日期:
2020 年 — 2026 年
2020
2021
2022
2023
2024
2025
2026
影响因子:

PAK1 (p21-Activated Kinase 1) and Its Role in Neurodevelopmental Disorders-New Case Report and a Comprehensive Review

PAK1(p21激活激酶1)及其在神经发育障碍中的作用——新病例报告及综合综述

Blek, Natasza; Pielas, Mikołaj; Kharytonov, Volodymyr; Rutkowska, Karolina; Rusecka, Joanna; Lewicki, Sławomir; Płoski, Rafał; Zwoliński, Piotr

Mucopolysaccharidoses-What Clinicians Need to Know: A Clinical, Biochemical, and Molecular Overview

粘多糖贮积症——临床医生须知:临床、生化和分子概述

Lipiński, Patryk; Różdżyńska-Świątkowska, Agnieszka; Wiśniewska, Karolina; Rusecka, Joanna; Ługowska, Agnieszka; Żuber, Zbigniew; Jezela-Stanek, Aleksandra; Cyske, Zuzanna; Gaffke, Lidia; Pierzynowska, Karolina; Węgrzyn, Grzegorz; Tylki-Szymańska, Anna

Autosomal dominant myopathy caused by a novel ISCU variant

由一种新型ISCU变异体引起的常染色体显性肌病

Rusecka, Joanna M; Ceccatelli Berti, Camilla; Szczęśniak, Dominika; Bednarska-Makaruk, Małgorzata; Mroczek, Magdalena; Kacprzak, Magdalena M; Sobczyńska-Tomaszewska, Agnieszka; Goffrini, Paola

Familial 3M Syndrome - as an Example of Diagnostic Difficulties in Rare Genetic Syndromes

家族性3M综合征——罕见遗传综合征诊断难点的一个例子

Pasińska, Magdalena; Rusecka, Joanna M; Sobczyńska-Tomaszewska, Agnieszka; Pasiński, Maciej

Progressive External Ophthalmoplegia in Polish Patients-From Clinical Evaluation to Genetic Confirmation

波兰患者进行性外眼肌麻痹——从临床评估到基因确诊

Kierdaszuk, Biruta; Kaliszewska, Magdalena; Rusecka, Joanna; Kosińska, Joanna; Bartnik, Ewa; Tońska, Katarzyna; Kamińska, Anna M; Kostera-Pruszczyk, Anna

RNase H1 Regulates Mitochondrial Transcription and Translation via the Degradation of 7S RNA

RNase H1 通过降解 7S RNA 调控线粒体转录和翻译

Aurelio Reyes, Joanna Rusecka, Katarzyna Tońska, Massimo Zeviani

Nuclear genes involved in mitochondrial diseases caused by instability of mitochondrial DNA

核基因参与由线粒体DNA不稳定引起的线粒体疾病

Rusecka, Joanna; Kaliszewska, Magdalena; Bartnik, Ewa; Tońska, Katarzyna