日期:
2020 年 — 2026 年
2020
2021
2022
2023
2024
2025
2026
影响因子:

Common and Distinct Features in Serum Proteomic Profiles in Keratoconus, Post-Laser Vision Correction Ectasia, and Pellucid Marginal Degeneration

圆锥角膜、激光视力矫正术后角膜扩张和透明角膜边缘变性患者血清蛋白质组学特征的共同点和独特之处

Jaskiewicz-Rajewicz, Katarzyna; Wysocka, Alicja; Matuszewska-Mach, Eliza; Rzetecka, Natalia; Maleszka-Kurpiel, Magdalena; Wozniak, Jakub; Michalski, Andrzej; Udziela, Monika; Szaflik, Jacek P; Ploski, Rafal; Rydzanicz, Malgorzata; Matysiak, Jan; Gajecka, Marzena

"Eye-Conic" Spatial Transcriptomics Reveals the Layer-Specific Molecular Alterations in Corneas of Patients With Keratoconus

“眼锥”空间转录组学揭示圆锥角膜患者角膜中层特异性分子改变

Wysocka, Alicja; Jaskiewicz-Rajewicz, Katarzyna; Wozniak, Jakub; Rydzanicz, Malgorzata; Ploski, Rafal; Udziela, Monika; Szaflik, Jacek P; Gajecka, Marzena

CEP76 impairment at the centrosome-cilium interface contributes to a spectrum of ciliopathies.

中心体-纤毛界面处的 CEP76 功能障碍会导致一系列纤毛病。

Khan Kamal, Tavares Erika, Bishara Katherine, Ozanturk Aysegul, Qebibo Leila, Frangakis Stephan, Calame Daniel G, Meunier Isabelle, Bocquet Béatrice, Ploski Rafal, Al Khateeb Mohammad Ayman, Marafi Dana, Mansard Luke, Damaj Lena, Lewis Richard A, Ullah Farid, Arbogast Thomas, Ogden Jackson P, Harion Madeleine, Willems Marjolaine, Zaki Maha S, Bartolomaeus Tobias, Roux Anne-Françoise, Lupski James R, Rydzanicz Malgorzata, Jamra Rami Abou, Ramond Francis, Heon Elise, Burglen Lydie, Davis Erica E

De novo variants in RYBP are associated with a severe neurodevelopmental disorder and congenital anomalies

RYBP基因的新生突变与严重的神经发育障碍和先天性异常有关。

Weisz-Hubshman, Monika; Burrage, Lindsay C; Jangam, Sharayu V; Rosenfeld, Jill A; von Hardenberg, Sandra; Bergmann, Anke; Richter, Manuela Friederike; Rydzanicz, Malgorzata; Ploski, Rafal; Stembalska, Agnieszka; Chung, Wendy K; Hernan, Rebecca R; Lim, Foong Y; Brunet, Theresa; Syrbe, Steffen; Keren, Boris; Heide, Solveig; Murdock, David R; Dai, Hongzheng; Xia, Fan; Ketkar, Shamika; Dawson, Brian; Narayanan, Vinodh; Graves, Hillary K; Wangler, Michael F; Bacino, Carlos; Lee, Brendan

Inter-Eye Molecular Discrepancies in the Corneal Epithelium Point to TFRC in the Keratoconus Severity Signature and Mechanism of Cone Formation

角膜上皮细胞的眼间分子差异指向圆锥角膜严重程度特征和锥体形成机制中的TFRC

Jaskiewicz-Rajewicz, Katarzyna; Wysocka, Alicja; Maleszka-Kurpiel, Magdalena; Matuszewska-Mach, Eliza; Wozniak, Jakub; Ploski, Rafal; Matysiak, Jan; Rydzanicz, Malgorzata; Gajecka, Marzena

Coupling deep phenotypic quantification with next-generation phenotyping for 192 individuals with germline histonopathies

将深度表型定量与下一代表型分析相结合,用于研究192名患有生殖系组织细胞病的个体

Lubin, Emily E; Gonzalez, Elizabeth M; Sangree, Annabel K; Durham, Emily L; Klinkhammer, Hannah; Li, Jing-Mei; Smith, Sarina M; Layo-Carris, Dana E; Clark, Kelly J; Melendez-Perez, Ashley J; Wang, Xiao Min; Angireddy, Rajesh; Weiss, Erin E; Barakat, Tahsin Stefan; Mercier, Sandra; Cogné, Benjamin; Koene, Saskia; Hilhorst-Hofstee, Yvonne; Rydzanicz, Malgorzata; Ploski, Rafal; de Los Ángeles Gómez Cano, María; Palomares-Bralo, María; Arévalo, Tania Barragán; Tan, Tiong Yang; Gallacher, Lyndon; MacFarland, Suzanne P; Ahrens-Nicklas, Rebecca C; Nomakuchi, Tomoki T; Bhoj, Elizabeth J K

Effects of maternal type 1 diabetes and confounding factors on neonatal microbiomes

母亲患有1型糖尿病及其混杂因素对新生儿微生物组的影响

Gajecka, Marzena; Gutaj, Pawel; Jaskiewicz, Katarzyna; Rydzanicz, Malgorzata; Szczapa, Tomasz; Kaminska, Dorota; Kosewski, Grzegorz; Przyslawski, Juliusz; Ploski, Rafal; Wender-Ozegowska, Ewa

Mutation in the mitochondrial chaperone TRAP1 leads to autism with more severe symptoms in males

线粒体分子伴侣TRAP1基因突变会导致自闭症,男性患者的症状更为严重。

Małgorzata Rydzanicz # ,Bozena Kuzniewska # ,Marta Magnowska ,Tomasz Wójtowicz ,Aleksandra Stawikowska ,Anna Hojka ,Ewa Borsuk ,Ksenia Meyza ,Olga Gewartowska ,Jakub Gruchota ,Jacek Miłek ,Patrycja Wardaszka ,Izabela Chojnicka ,Ludwika Kondrakiewicz ,Dorota Dymkowska ,Alicja Puścian ,Ewelina Knapska ,Andrzej Dziembowski ,Rafał Płoski ,Magdalena Dziembowska

Mutation in the mitochondrial chaperone TRAP1 leads to autism with more severe symptoms in males

线粒体分子伴侣TRAP1基因突变会导致自闭症,男性患者的症状更为严重。

Małgorzata Rydzanicz #,Bozena Kuzniewska #,Marta Magnowska,Tomasz Wójtowicz,Aleksandra Stawikowska,Anna Hojka,Ewa Borsuk,Ksenia Meyza,Olga Gewartowska,Jakub Gruchota,Jacek Miłek,Patrycja Wardaszka,Izabela Chojnicka,Ludwika Kondrakiewicz,Dorota Dymkowska,Alicja Puścian,Ewelina Knapska,Andrzej Dziembowski,Rafał Płoski,Magdalena Dziembowska

Torque teno virus (TTV) Infection in Patients with Encephalitis

脑炎患者的扭矩病毒(TTV)感染

Jurasz, Henryk; Bukowska-Ośko, Iwona; Rydzanicz, Małgorzata; Popiel, Marta; Dzieciątkowski, Tomasz; Bakuła-Grządka, Karolina; Paciorek, Marcin; Makowiecki, Michał; Horban, Andrzej; Laskus, Tomasz; Radkowski, Marek; Perlejewski, Karol