日期:
2020 年 — 2026 年
2020
2021
2022
2023
2024
2025
2026
影响因子:

A novel HADHA variant associated with an atypical moderate and late-onset LCHAD deficiency

一种与非典型中度迟发性LCHAD缺乏症相关的新型HADHA变异体

Anne-Frédérique Dessein ,Eléonore Hebbar ,Joseph Vamecq ,Elodie Lebredonchel ,Aurore Devos ,Jamal Ghoumid ,Karine Mention ,Dries Dobbelaere ,Marie Joncquel Chevalier-Curt ,Monique Fontaine ,Sabine Defoort ,Vassily Smirnov ,Claire Douillard ,Claire-Marie Dhaenens

Contribution of Whole-Genome Sequencing and Transcript Analysis to Decipher Retinal Diseases Associated with MFSD8 Variants

全基因组测序和转录分析对揭示与 MFSD8 变异相关的视网膜疾病的贡献

Anaïs F Poncet, Olivier Grunewald, Veronika Vaclavik, Isabelle Meunier, Isabelle Drumare, Valérie Pelletier, Béatrice Bocquet, Margarita G Todorova, Anne-Gaëlle Le Moing, Aurore Devos, Daniel F Schorderet, Florence Jobic, Sabine Defoort-Dhellemmes, Hélène Dollfus, Vasily M Smirnov, Claire-Marie Dhae

LIPE-related lipodystrophic syndrome: clinical features and disease modeling using adipose stem cells

LIPE 相关脂肪营养障碍综合征:临床特征和使用脂肪干细胞的疾病建模

Camille Sollier, Emilie Capel, Caroline Aguilhon, Vasily Smirnov, Martine Auclair, Claire Douillard, Miriam Ladsous, Sabine Defoort-Dhellemmes, Jennifer Gorwood, Laura Braud, Roberto Motterlini, Camille Vatier, Olivier Lascols, Eric Renard, Corinne Vigouroux, Isabelle Jéru

Mutations in the m-AAA proteases AFG3L2 and SPG7 are causing isolated dominant optic atrophy

m-AAA 蛋白酶 AFG3L2 和 SPG7 的突变导致孤立性显性视神经萎缩

Majida Charif, Arnaud Chevrollier, Naïg Gueguen, Céline Bris, David Goudenège, Valérie Desquiret-Dumas, Stéphanie Leruez, Estelle Colin, Audrey Meunier, Catherine Vignal, Vasily Smirnov, Sabine Defoort-Dhellemmes, Isabelle Drumare Bouvet, Cyril Goizet, Marcela Votruba, Neringa Jurkute, Patrick Yu-Wa

Whole-exome sequencing identifies mutations in GPR179 leading to autosomal-recessive complete congenital stationary night blindness

全外显子组测序鉴定出 GPR179 突变,导致常染色体隐性完全性先天性静止性夜盲症

Isabelle Audo, Kinga Bujakowska, Elise Orhan, Charlotte M Poloschek, Sabine Defoort-Dhellemmes, Isabelle Drumare, Susanne Kohl, Tien D Luu, Odile Lecompte, Eberhart Zrenner, Marie-Elise Lancelot, Aline Antonio, Aurore Germain, Christelle Michiels, Claire Audier, Mélanie Letexier, Jean-Paul Saraiva,