日期:
2020 年 — 2026 年
2020
2021
2022
2023
2024
2025
2026
影响因子:

Novel Insights into the Clinical Features, Genetic Spectrum and Clonal Evolution of Patients Carrying NLRP3 Mosaicism

NLRP3嵌合体携带者的临床特征、遗传谱和克隆演化的新见解

Bonet, Nuria; Mascaro, Jose M Jr; Hurtado-Navarro, Laura; Angosto-Bazarra, Diego; Callejas-Rubio, Jose Luis; Clemente, Daniel; Souto, Alejandro; Lima, Olalla; Palmou-Fontana, Natalia; Baselga, Eulalia; Jiménez-Treviño, Santiago; Remesal, Agustin; Andreu-Barasoain, Marta; Fernandez-Dominguez, Luis; Riera-Monroig, Josep; Aparicio, Maria; Garcia-Herrero, Juan; Pesqué, David; Sanchez-Calvin, Maria Teresa; Lezana-Rosales, Jose Miguel; Correyero-Plaza, Maria; Garcia-Villalba, Julio; Bolaño, Victor; Peiro, Sara; Diaz, Mar; Vlagea, Alexandru; Lorca, Daniel; Fabregat, Virginia; Anton, Maria Carmen; Plaza, Susana; Gonzalez-Granado, Luis Ignacio; Postigo, Concepción; de Morales, Jose Maria Garcia-Ruiz; de la Fuente, Enrique Gómez; Iglesias, Estibaliz; Gomez-Roman, Javier; Vázquez-Triñanes, Caritina; Lopez-Robledillo, Juan Carlos; Ortego-Centeno, Norberto; Giménez-Arnau, Ana María; Campistol, Josep M; Laayouni, Hafid; de Landazuri, Iñaki Ortiz; Yagüe, Jordi; Gonzalez-Roca, Eva; Mensa-Vilaro, Anna; Fornas, Oscar; Ramos, Eduardo; Pelegrin, Pablo; Casals, Ferran; Arostegui, Juan I

Genetic diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy through mRNA analysis: new splicing events

通过mRNA分析进行杜氏肌营养不良症和贝克尔肌营养不良症的基因诊断:新的剪接事件

Segarra-Casas, Alba; Domínguez-González, Cristina; Hernández-Laín, Aurelio; Sanchez-Calvin, Maria Teresa; Camacho, Ana; Rivas, Eloy; Campo-Barasoain, Andrea; Madruga, Marcos; Ortez, Carlos; Natera-de Benito, Daniel; Nascimento, Andrés; Codina, Anna; Rodriguez, Maria Jose; Gallano, Pia; Gonzalez-Quereda, Lidia