日期:
2020 年 — 2026 年
2020
2021
2022
2023
2024
2025
2026
影响因子:

ACTB Loss-of-Function Mutations Result in a Pleiotropic Developmental Disorder

ACTB 功能丧失突变导致多效性发育障碍

Sara Cuvertino, Helen M Stuart, Kate E Chandler, Neil A Roberts, Ruth Armstrong, Laura Bernardini, Sanjeev Bhaskar, Bert Callewaert, Jill Clayton-Smith, Cristina Hernando Davalillo, Charu Deshpande, Koenraad Devriendt, Maria C Digilio, Abhijit Dixit, Matthew Edwards, Jan M Friedman, Antonio Gonzalez

LRIG2 mutations cause urofacial syndrome

LRIG2 突变导致尿面综合征

Helen M Stuart, Neil A Roberts, Berk Burgu, Sarah B Daly, Jill E Urquhart, Sanjeev Bhaskar, Jonathan E Dickerson, Murat Mermerkaya, Mesrur Selcuk Silay, Malcolm A Lewis, M Beatriz Orive Olondriz, Blanca Gener, Christian Beetz, Rita E Varga, Omer Gülpınar, Evren Süer, Tarkan Soygür, Zeynep B Ozçakar,