日期 影响因子
日期:
2020 年 — 2026 年
2020
2021
2022
2023
2024
2025
2026
影响因子:
–

Children born after assisted reproduction more commonly carry a mitochondrial genotype associating with low birthweight

辅助生殖后出生的儿童更常携带与低出生体重相关的线粒体基因型

期刊:Nature Communications
影响因子:14.7
doi:10.1038/s41467-024-45446-1
Joke Mertens, Florence Belva, Aafke P A van Montfoort, Marius Regin, Filippo Zambelli, Sara Seneca, Edouard Couvreu de Deckersberg, Maryse Bonduelle, Herman Tournaye, Katrien Stouffs, Kurt Barbé, Hubert J M Smeets, Hilde Van de Velde, Karen Sermon, Christophe Blockeel, Claudia Spits
信号转导
发表日期：2024
文献求助 收藏

Sustained OMA1-mediated integrated stress response is beneficial for spastic ataxia type 5

持续的 OMA1 介导的综合应激反应对 5 型痉挛性共济失调有益

期刊:Brain
影响因子:10.6
doi:10.1093/brain/awad340
Camilla Aurora Franchino, Martina Brughera, Valentina Baderna, Daniele De Ritis, Alessandra Rocco, Sara Seneca, Luc Regal, Paola Podini, Maurizio D'Antonio, Camilo Toro, Angelo Quattrini, Emmanuel Scalais, Francesca Maltecca
信号转导
发表日期：2024
文献求助 收藏

Clinical Heterogeneity in MT-ATP6 Pathogenic Variants: Same Genotype-Different Onset

MT-ATP6 致病变异的临床异质性：相同基因型 - 不同发病时间

期刊:Cells
影响因子:5.1
doi:10.3390/cells11030489
Sara Capiau, Joél Smet, Boel De Paepe, Yilmaz Yildiz, Mutluay Arslan, Olivier Stevens, Maxime Verschoore, Hedwig Stepman, Sara Seneca, Arnaud Vanlander
信号转导
发表日期：2022
文献求助 收藏

Translation of MT-ATP6 pathogenic variants reveals distinct regulatory consequences from the co-translational quality control of mitochondrial protein synthesis

MT-ATP6 致病变异的翻译揭示了线粒体蛋白质合成的共翻译质量控制带来的不同调控后果

期刊:Human Molecular Genetics
影响因子:3.1
doi:10.1093/hmg/ddab314
Kah Ying Ng, Uwe Richter, Christopher B Jackson, Sara Seneca, Brendan J Battersby
信号转导
发表日期：2022
文献求助 收藏

Mitochondrial stress response triggered by defects in protein synthesis quality control

蛋白质合成质量控制缺陷引发的线粒体应激反应

期刊:Life Science Alliance
影响因子:3.3
doi:10.26508/lsa.201800219
Uwe Richter, Kah Ying Ng, Fumi Suomi, Paula Marttinen, Taina Turunen, Christopher Jackson, Anu Suomalainen, Helena Vihinen, Eija Jokitalo, Tuula A Nyman, Marita A Isokallio, James B Stewart, Cecilia Mancini, Alfredo Brusco, Sara Seneca, Anne Lombès, Robert W Taylor, Brendan J Battersby
信号转导
发表日期：2019
文献求助 收藏

Efficient CRISPR/Cas9-mediated editing of trinucleotide repeat expansion in myotonic dystrophy patient-derived iPS and myogenic cells

高效 CRISPR/Cas9 介导编辑强直性肌营养不良症患者来源的 iPS 和成肌细胞中的三核苷酸重复扩增

期刊:Nucleic Acids Research
影响因子:16.6
doi:10.1093/nar/gky548
Sumitava Dastidar, Simon Ardui, Kshitiz Singh, Debanjana Majumdar, Nisha Nair, Yanfang Fu, Deepak Reyon, Ermira Samara, Mattia F M Gerli, Arnaud F Klein, Wito De Schrijver, Jaitip Tipanee, Sara Seneca, Warut Tulalamba, Hui Wang, Yoke Chin Chai, Peter In't Veld, Denis Furling, Francesco Saverio Tedes
细胞生物学
其它细胞
发表日期：2018
文献求助 收藏

Random Mutagenesis, Clonal Events, and Embryonic or Somatic Origin Determine the mtDNA Variant Type and Load in Human Pluripotent Stem Cells

随机诱变、克隆事件以及胚胎或体细胞起源决定了人类多能干细胞中的线粒体DNA变异类型和负荷

期刊:Stem Cell Reports
影响因子:5.9
doi:10.1016/j.stemcr.2018.05.007
Filippo Zambelli, Joke Mertens, Dominika Dziedzicka, Johan Sterckx, Christina Markouli, Alexander Keller, Philippe Tropel, Laura Jung, Stephane Viville, Hilde Van de Velde, Mieke Geens, Sara Seneca, Karen Sermon, Claudia Spits
发育与干细胞
干细胞
FCM
IF
IHC-P
WB
Human
发表日期：2018
文献求助 收藏

CpG Methylation, a Parent-of-Origin Effect for Maternal-Biased Transmission of Congenital Myotonic Dystrophy

CpG 甲基化是先天性强直性肌营养不良症母系遗传的亲本效应

期刊:American Journal of Human Genetics
影响因子:8.1
doi:10.1016/j.ajhg.2017.01.033
Lise Barbé, Stella Lanni, Arturo López-Castel, Silvie Franck, Claudia Spits, Kathelijn Keymolen, Sara Seneca, Stephanie Tomé, Ioana Miron, Julie Letourneau, Minggao Liang, Sanaa Choufani, Rosanna Weksberg, Michael D Wilson, Zdenek Sedlacek, Cynthia Gagnon, Zuzana Musova, David Chitayat, Patrick Shan
信号转导
发表日期：2017
文献求助 收藏

New insights into the phenotype of FARS2 deficiency

对 FARS2 缺陷表型的新见解

期刊:Molecular Genetics and Metabolism
影响因子:3.7
doi:10.1016/j.ymgme.2017.10.004
Elise Vantroys, Austin Larson, Marisa Friederich, Kaz Knight, Michael A Swanson, Christopher A Powell, Joél Smet, Sarah Vergult, Boel De Paepe, Sara Seneca, Herbert Roeyers, Björn Menten, Michal Minczuk, Arnaud Vanlander, Johan Van Hove, Rudy Van Coster
信号转导
发表日期：2017
文献求助 收藏

GTF2E2 Mutations Destabilize the General Transcription Factor Complex TFIIE in Individuals with DNA Repair-Proficient Trichothiodystrophy

GTF2E2 突变使患有 DNA 修复能力强的毛发硫营养不良症的个体中的通用转录因子复合物 TFIIE 不稳定

期刊:American Journal of Human Genetics
影响因子:8.1
doi:10.1016/j.ajhg.2016.02.008
Christiane Kuschal, Elena Botta, Donata Orioli, John J Digiovanna, Sara Seneca, Kathelijn Keymolen, Deborah Tamura, Elizabeth Heller, Sikandar G Khan, Giuseppina Caligiuri, Manuela Lanzafame, Tiziana Nardo, Roberta Ricotti, Fiorenzo A Peverali, Robert Stephens, Yongmei Zhao, Alan R Lehmann, Laura Ba
信号转导
IF
IHC-P
IP
WB
XPA
发表日期：2016
文献求助 收藏