Heterozygous junctophilin-2 (JPH2) p.(Thr161Lys) is a monogenic cause for HCM with heart failure
杂合子连接蛋白-2 (JPH2) p.(Thr161Lys) 是导致伴有心力衰竭的肥厚型心肌病 (HCM) 的单基因病因。
期刊:PLoS One
影响因子:2.6
doi:10.1371/journal.pone.0203422
Vanninen, Sari U M; Leivo, Krista; Seppälä, Eija H; Aalto-Setälä, Katriina; Pitkänen, Olli; Suursalmi, Piia; Annala, Antti-Pekka; Anttila, Ismo; Alastalo, Tero-Pekka; Myllykangas, Samuel; Heliö, Tiina M; Koskenvuo, Juha W
