A case report of late-onset cerebellar ataxia associated with a rare p.R342W TGM6 (SCA35) mutation
一例与罕见的TGM6 (SCA35) p.R342W突变相关的迟发性小脑共济失调病例报告
期刊:BMC Neurology
影响因子:2.2
doi:10.1186/s12883-020-01964-1
Manini, Arianna; Bocci, Tommaso; Migazzi, Alice; Monfrini, Edoardo; Ronchi, Dario; Franco, Giulia; De Rosa, Anna; Sartucci, Ferdinando; Priori, Alberto; Corti, Stefania; Comi, Giacomo Pietro; Bresolin, Nereo; Basso, Manuela; Di Fonzo, Alessio