日期 影响因子
日期:
2020 年 — 2026 年
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2025
2026
影响因子:
–

D-2-hydroxyglutaric aciduria in a patient with speech delay due to a novel homozygous deletion in the D2HGDH gene

一名患有D-2-羟基戊二酸尿症并伴有语言发育迟缓的患者，其病因是D2HGDH基因中一种新的纯合缺失。

期刊:Molecular Genetics and Metabolism Reports
影响因子:1.9
doi:10.1016/j.ymgmr.2019.100482
Phillips, E; Sasarman, F; Sinasac, D S; Al-Hertani, W
发育与干细胞
发表日期：2019
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RMND1 deficiency associated with neonatal lactic acidosis, infantile onset renal failure, deafness, and multiorgan involvement

RMND1 缺陷与新生儿乳酸性酸中毒、婴儿期发病的肾功能衰竭、耳聋和多器官受累有关。

期刊:European Journal of Human Genetics
影响因子:4.6
doi:10.1038/ejhg.2014.293
Janer, Alexandre; van Karnebeek, Clara Dm; Sasarman, Florin; Antonicka, Hana; Al Ghamdi, Malak; Shyr, Casper; Dunbar, Mary; Stockler-Ispiroglu, Sylvia; Ross, Colin J; Vallance, Hilary; Dionne, Janis; Wasserman, Wyeth W; Shoubridge, Eric A
发表日期：2015
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Tissue-specific responses to the LRPPRC founder mutation in French Canadian Leigh Syndrome

法国加拿大莱氏综合征中对LRPPRC创始突变的组织特异性反应

期刊:Human Molecular Genetics
影响因子:3.2
doi:10.1093/hmg/ddu468
Sasarman, Florin; Nishimura, Tamiko; Antonicka, Hana; Weraarpachai, Woranontee; Shoubridge, Eric A
发表日期：2015
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The 3' addition of CCA to mitochondrial tRNASer(AGY) is specifically impaired in patients with mutations in the tRNA nucleotidyl transferase TRNT1

在tRNA核苷酸转移酶TRNT1发生突变的患者中，CCA向线粒体tRNASer(AGY)的3'端添加的过程受到特异性损害。

期刊:Human Molecular Genetics
影响因子:3.2
doi:10.1093/hmg/ddv044
Sasarman, Florin; Thiffault, Isabelle; Weraarpachai, Woranontee; Salomon, Steven; Maftei, Catalina; Gauthier, Julie; Ellazam, Benjamin; Webb, Neil; Antonicka, Hana; Janer, Alexandre; Brunel-Guitton, Catherine; Elpeleg, Orly; Mitchell, Grant; Shoubridge, Eric A
线粒体
发表日期：2015
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An N-terminal formyl methionine on COX 1 is required for the assembly of cytochrome c oxidase

COX 1 上的 N 端甲酰蛋氨酸是细胞色素 c 氧化酶组装所必需的

期刊:Human Molecular Genetics
影响因子:3.1
doi:10.1093/hmg/ddv149
Reetta Hinttala, Florin Sasarman, Tamiko Nishimura, Hana Antonicka, Catherine Brunel-Guitton, Jeremy Schwartzentruber, Somayyeh Fahiminiya, Jacek Majewski, Denis Faubert, Elsebet Ostergaard, Jan A Smeitink, Eric A Shoubridge
免疫
细胞生物学
其它细胞
发表日期：2015
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LPIN1 deficiency with severe recurrent rhabdomyolysis and persistent elevation of creatine kinase levels due to chromosome 2 maternal isodisomy

LPIN1 缺乏症伴严重复发性横纹肌溶解症和肌酸激酶水平持续升高，由 2 号染色体母系同源二体引起。

期刊:Molecular Genetics and Metabolism Reports
影响因子:1.9
doi:10.1016/j.ymgmr.2015.10.010
Meijer, I A; Sasarman, F; Maftei, C; Rossignol, E; Vanasse, M; Major, P; Mitchell, G A; Brunel-Guitton, C
信号转导
PIN1
发表日期：2015
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The arginine methyltransferase NDUFAF7 is essential for complex I assembly and early vertebrate embryogenesis

精氨酸甲基转移酶 NDUFAF7 对复合物 I 组装和早期脊椎动物胚胎发生至关重要

期刊:Human Molecular Genetics
影响因子:3.1
doi:10.1093/hmg/ddu239
Olga Zurita Rendón, Lissiene Silva Neiva, Florin Sasarman, Eric A Shoubridge
信号转导
发表日期：2014
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The mitochondrial RNA-binding protein GRSF1 localizes to RNA granules and is required for posttranscriptional mitochondrial gene expression

线粒体RNA结合蛋白GRSF1定位于RNA颗粒，是转录后线粒体基因表达所必需的。

期刊:Cell Metabolism
影响因子:27.7
doi:10.1016/j.cmet.2013.02.006
Hana Antonicka, Florin Sasarman, Tamiko Nishimura, Vincent Paupe, Eric A Shoubridge
信号转导
发表日期：2013
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The conserved interaction of C7orf30 with MRPL14 promotes biogenesis of the mitochondrial large ribosomal subunit and mitochondrial translation

C7orf30 与 MRPL14 的保守相互作用促进线粒体大核糖体亚基的生物合成和线粒体翻译

期刊:Molecular Biology of the Cell
影响因子:3.1
doi:10.1091/mbc.E12-09-0651
Stephen Fung, Tamiko Nishimura, Florin Sasarman, Eric A Shoubridge
细胞生物学
发表日期：2013
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Mutations in C12orf62, a factor that couples COX I synthesis with cytochrome c oxidase assembly, cause fatal neonatal lactic acidosis

C12orf62 基因突变会导致致命的新生儿乳酸性酸中毒，该基因编码一种将 COX I 合成与细胞色素 c 氧化酶组装偶联的因子。

期刊:American Journal of Human Genetics
影响因子:8.1
doi:10.1016/j.ajhg.2011.11.027
Weraarpachai, Woranontee; Sasarman, Florin; Nishimura, Tamiko; Antonicka, Hana; Auré, Karine; Rötig, Agnès; Lombès, Anne; Shoubridge, Eric A
细胞生物学
发表日期：2012
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