日期:
2020 年 — 2026 年
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2021
2022
2023
2024
2025
2026
影响因子:

Brain Metabolic Features of FUS-ALS: A 2-[(18)F]FDG-PET Study

FUS-ALS脑代谢特征:一项2-[(18)F]FDG-PET研究

Canosa, Antonio; Manera, Umberto; Vasta, Rosario; Zocco, Grazia; Di Pede, Francesca; Cabras, Sara; De Mattei, Filippo; Palumbo, Francesca; Iazzolino, Barbara; Minerva, Emilio; Sbaiz, Luca; Brunetti, Maura; Gallone, Salvatore; Grassano, Maurizio; Matteoni, Enrico; Polverari, Giulia; Fuda, Giuseppe; Casale, Federico; Salamone, Paolina; De Marco, Giovanni; Marchese, Giulia; Moglia, Cristina; Calvo, Andrea; Pagani, Marco; Chiò, Adriano

Changes in attitudes towards prenatal diagnosis for haemoglobinopathies: a 40-year retrospective observational study in Northern Italy

意大利北部一项为期40年的回顾性观察研究:产前诊断血红蛋白病态度的转变

Voi, Vincenzo; Giordano, Noemi; Sciannameo, Veronica; Sciarrone, Andrea; Sbaiz, Luca; Barberis, Marco; Curcio, Cristina; Irrera, Milena Agata; Roetto, Antonella; Piga, Antonio; Giachino, Daniela Francesca; Mandrile, Giorgia

Amyotrophic lateral sclerosis with SOD1 mutations shows distinct brain metabolic changes

伴有SOD1基因突变的肌萎缩侧索硬化症表现出独特的脑代谢变化。

Canosa, Antonio; Calvo, Andrea; Moglia, Cristina; Vasta, Rosario; Palumbo, Francesca; Solero, Luca; Di Pede, Francesca; Cabras, Sara; Arena, Vincenzo; Zocco, Grazia; Casale, Federico; Brunetti, Maura; Sbaiz, Luca; Gallone, Salvatore; Grassano, Maurizio; Manera, Umberto; Pagani, Marco; Chiò, Adriano

GBA variants influence cognitive status in amyotrophic lateral sclerosis

GBA变异体影响肌萎缩侧索硬化症患者的认知状态

Canosa, Antonio; Grassano, Maurizio; Moglia, Cristina; Iazzolino, Barbara; Peotta, Laura; Gallone, Salvatore; Brunetti, Maura; Barberis, Marco; Sbaiz, Luca; Palumbo, Francesca; Cabras, Sara; Manera, Umberto; Vasta, Rosario; Traynor, Bryan; Corrado, Lucia; D'Alfonso, Sandra; Mazzini, Letizia; Calvo, Andrea; Chio, Adriano

Systematic evaluation of genetic mutations in ALS: a population-based study

肌萎缩侧索硬化症基因突变的系统性评估:一项基于人群的研究

Grassano, Maurizio; Calvo, Andrea; Moglia, Cristina; Sbaiz, Luca; Brunetti, Maura; Barberis, Marco; Casale, Federico; Manera, Umberto; Vasta, Rosario; Canosa, Antonio; D'Alfonso, Sandra; Corrado, Lucia; Mazzini, Letizia; Dalgard, Clifton; Karra, Ramita; Chia, Ruth; Traynor, Bryan; Chiò, Adriano

Phenotype Analysis of Fused in Sarcoma Mutations in Amyotrophic Lateral Sclerosis

肌萎缩侧索硬化症中融合肉瘤突变的表型分析

Grassano, Maurizio; Brodini, Giorgia; De Marco, Giovanni; Casale, Federico; Fuda, Giuseppe; Salamone, Paolina; Brunetti, Maura; Sbaiz, Luca; Gallone, Salvatore; Cugnasco, Paolo; Bombaci, Alessandro; Vasta, Rosario; Manera, Umberto; Canosa, Antonio; Moglia, Cristina; Calvo, Andrea; Traynor, Bryan J; Chio, Adriano

Association of Variants in the SPTLC1 Gene With Juvenile Amyotrophic Lateral Sclerosis

SPTLC1基因变异与青少年肌萎缩侧索硬化症的关联

Johnson, Janel O; Chia, Ruth; Miller, Danny E; Li, Rachel; Kumaran, Ravindran; Abramzon, Yevgeniya; Alahmady, Nada; Renton, Alan E; Topp, Simon D; Gibbs, J Raphael; Cookson, Mark R; Sabir, Marya S; Dalgard, Clifton L; Troakes, Claire; Jones, Ashley R; Shatunov, Aleksey; Iacoangeli, Alfredo; Al Khleifat, Ahmad; Ticozzi, Nicola; Silani, Vincenzo; Gellera, Cinzia; Blair, Ian P; Dobson-Stone, Carol; Kwok, John B; Bonkowski, Emily S; Palvadeau, Robin; Tienari, Pentti J; Morrison, Karen E; Shaw, Pamela J; Al-Chalabi, Ammar; Brown, Robert H Jr; Calvo, Andrea; Mora, Gabriele; Al-Saif, Hind; Gotkine, Marc; Leigh, Fawn; Chang, Irene J; Perlman, Seth J; Glass, Ian; Scott, Anna I; Shaw, Christopher E; Basak, A Nazli; Landers, John E; Chiò, Adriano; Crawford, Thomas O; Smith, Bradley N; Traynor, Bryan J; Smith, Bradley N; Ticozzi, Nicola; Fallini, Claudia; Gkazi, Athina Soragia; Topp, Simon D; Scotter, Emma L; Kenna, Kevin P; Keagle, Pamela; Tiloca, Cinzia; Vance, Caroline; Troakes, Claire; Colombrita, Claudia; King, Andrew; Pensato, Viviana; Castellotti, Barbara; Baas, Frank; Ten Asbroek, Anneloor L M A; McKenna-Yasek, Diane; McLaughlin, Russell L; Polak, Meraida; Asress, Seneshaw; Esteban-Pérez, Jesús; Stevic, Zorica; D'Alfonso, Sandra; Mazzini, Letizia; Comi, Giacomo P; Del Bo, Roberto; Ceroni, Mauro; Gagliardi, Stella; Querin, Giorgia; Bertolin, Cinzia; van Rheenen, Wouter; Rademakers, Rosa; van Blitterswijk, Marka; Lauria, Giuseppe; Duga, Stefano; Corti, Stefania; Cereda, Cristina; Corrado, Lucia; Sorarù, Gianni; Williams, Kelly L; Nicholson, Garth A; Blair, Ian P; Leblond-Manry, Claire; Rouleau, Guy A; Hardiman, Orla; Morrison, Karen E; Veldink, Jan H; van den Berg, Leonard H; Al-Chalabi, Ammar; Pall, Hardev; Shaw, Pamela J; Turner, Martin R; Talbot, Kevin; Taroni, Franco; García-Redondo, Alberto; Wu, Zheyang; Glass, Jonathan D; Gellera, Cinzia; Ratti, Antonia; Brown, Robert H Jr; Silani, Vincenzo; Shaw, Christopher E; Landers, John E; Dalgard, Clifton L; Adeleye, Adelani; Soltis, Anthony R; Alba, Camille; Viollet, Coralie; Bacikova, Dagmar; Hupalo, Daniel N; Sukumar, Gauthaman; Pollard, Harvey B; Wilkerson, Matthew D; Martinez, Elisa McGrath; Abramzon, Yevgeniya; Ahmed, Sarah; Arepalli, Sampath; Baloh, Robert H; Bowser, Robert; Brady, Christopher B; Brice, Alexis; Broach, James; Campbell, Roy H; Camu, William; Chia, Ruth; Cooper-Knock, John; Ding, Jinhui; Drepper, Carsten; Drory, Vivian E; Dunckley, Travis L; Eicher, John D; England, Bryce K; Faghri, Faraz; Feldman, Eva; Floeter, Mary Kay; Fratta, Pietro; Geiger, Joshua T; Gerhard, Glenn; Gibbs, J Raphael; Gibson, Summer B; Glass, Jonathan D; Hardy, John; Harms, Matthew B; Heiman-Patterson, Terry D; Hernandez, Dena G; Jansson, Lilja; Kirby, Janine; Kowall, Neil W; Laaksovirta, Hannu; Landeck, Natalie; Landi, Francesco; Le Ber, Isabelle; Lumbroso, Serge; MacGowan, Daniel J L; Maragakis, Nicholas J; Mora, Gabriele; Mouzat, Kevin; Murphy, Natalie A; Myllykangas, Liisa; Nalls, Mike A; Orrell, Richard W; Ostrow, Lyle W; Pamphlett, Roger; Pickering-Brown, Stuart; Pioro, Erik P; Pletnikova, Olga; Pliner, Hannah A; Pulst, Stefan M; Ravits, John M; Renton, Alan E; Rivera, Alberto; Robberecht, Wim; Rogaeva, Ekaterina; Rollinson, Sara; Rothstein, Jeffrey D; Scholz, Sonja W; Sendtner, Michael; Shaw, Pamela J; Sidle, Katie C; Simmons, Zachary; Singleton, Andrew B; Smith, Nathan; Stone, David J; Tienari, Pentti J; Troncoso, Juan C; Valori, Miko; Van Damme, Philip; Van Deerlin, Vivianna M; Van Den Bosch, Ludo; Zinman, Lorne; Landers, John E; Chiò, Adriano; Traynor, Bryan J; Angelocola, Stefania M; Ausiello, Francesco P; Barberis, Marco; Bartolomei, Ilaria; Battistini, Stefania; Bersano, Enrica; Bisogni, Giulia; Borghero, Giuseppe; Brunetti, Maura; Cabona, Corrado; Calvo, Andrea; Canale, Fabrizio; Canosa, Antonio; Cantisani, Teresa A; Capasso, Margherita; Caponnetto, Claudia; Cardinali, Patrizio; Carrera, Paola; Casale, Federico; Chiò, Adriano; Colletti, Tiziana; Conforti, Francesca L; Conte, Amelia; Conti, Elisa; Corbo, Massimo; Cuccu, Stefania; Dalla Bella, Eleonora; D'Errico, Eustachio; DeMarco, Giovanni; Dubbioso, Raffaele; Ferrarese, Carlo; Ferraro, Pilar M; Filippi, Massimo; Fini, Nicola; Floris, Gianluca; Fuda, Giuseppe; Gallone, Salvatore; Gianferrari, Giulia; Giannini, Fabio; Grassano, Maurizio; Greco, Lucia; Iazzolino, Barbara; Introna, Alessandro; La Bella, Vincenzo; Lattante, Serena; Lauria, Giuseppe; Liguori, Rocco; Logroscino, Giancarlo; Logullo, Francesco O; Lunetta, Christian; Mandich, Paola; Mandrioli, Jessica; Manera, Umberto; Manganelli, Fiore; Marangi, Giuseppe; Marinou, Kalliopi; Marrosu, Maria Giovanna; Martinelli, Ilaria; Messina, Sonia; Moglia, Cristina; Mora, Gabriele; Mosca, Lorena; Murru, Maria R; Origone, Paola; Passaniti, Carla; Petrelli, Cristina; Petrucci, Antonio; Pozzi, Susanna; Pugliatti, Maura; Quattrini, Angelo; Ricci, Claudia; Riolo, Giulia; Riva, Nilo; Russo, Massimo; Sabatelli, Mario; Salamone, Paolina; Salivetto, Marco; Salvi, Fabrizio; Santarelli, Marialuisa; Sbaiz, Luca; Sideri, Riccardo; Simone, Isabella; Simonini, Cecilia; Spataro, Rossella; Tanel, Raffaella; Tedeschi, Gioacchino; Ticca, Anna; Torriello, Antonella; Tranquilli, Stefania; Tremolizzo, Lucio; Trojsi, Francesca; Vasta, Rosario; Vacchiano, Veria; Vita, Giuseppe; Volanti, Paolo; Zollino, Marcella; Zucchi, Elisabetta

Mutational Analysis of Known ALS Genes in an Italian Population-Based Cohort

基于意大利人群队列的已知ALS基因突变分析

Grassano, Maurizio; Calvo, Andrea; Moglia, Cristina; Brunetti, Maura; Barberis, Marco; Sbaiz, Luca; Canosa, Antonio; Manera, Umberto; Vasta, Rosario; Corrado, Lucia; D'Alfonso, Sandra; Mazzini, Letizia; Scholz, Sonja W; Dalgard, Clifton; Ding, Jinhui; Gibbs, Raphael J; Chia, Ruth; Traynor, Bryan J; Chiò, Adriano

A de novo missense mutation of the FUS gene in a "true" sporadic ALS case

在“真正的”散发性ALS病例中发现FUS基因的新生错义突变

Chiò, Adriano; Calvo, Andrea; Moglia, Cristina; Ossola, Irene; Brunetti, Maura; Sbaiz, Luca; Lai, Shiao-lin; Abramzon, Yevgeniya; Traynor, Bryan J; Restagno, Gabriella

HFE H63D polymorphism is increased in patients with amyotrophic lateral sclerosis of Italian origin

意大利裔肌萎缩侧索硬化症患者中HFE H63D多态性增加

Restagno, G; Lombardo, F; Ghiglione, P; Calvo, A; Cocco, E; Sbaiz, L; Mutani, R; Chiò, A