Mutations in the 5' UTR of ANKRD26, the ankirin repeat domain 26 gene, cause an autosomal-dominant form of inherited thrombocytopenia, THC2
锚蛋白重复结构域26基因(ANKRD26)5'非翻译区(5' UTR)的突变会导致一种常染色体显性遗传性血小板减少症,即THC2。
期刊:American Journal of Human Genetics
影响因子:8.1
doi:10.1016/j.ajhg.2010.12.006
Pippucci, Tommaso; Savoia, Anna; Perrotta, Silverio; Pujol-Moix, Núria; Noris, Patrizia; Castegnaro, Giovanni; Pecci, Alessandro; Gnan, Chiara; Punzo, Francesca; Marconi, Caterina; Gherardi, Samuele; Loffredo, Giuseppe; De Rocco, Daniela; Scianguetta, Saverio; Barozzi, Serena; Magini, Pamela; Bozzi, Valeria; Dezzani, Luca; Di Stazio, Mariateresa; Ferraro, Marcella; Perini, Giovanni; Seri, Marco; Balduini, Carlo L