日期:
2020 年 — 2026 年
2020
2021
2022
2023
2024
2025
2026
影响因子:

Additive effect of multiple genetic variants in SEC23B and PIEZO1 on iron metabolism dyshomeostasis in hereditary anemias

SEC23B 和 PIEZO1 中多个遗传变异对遗传性贫血中铁代谢失衡的累加效应

Nostroso, Antonella; Marra, Roberta; Rosato, Barbara Eleni; Iscaro, Anthony; Esposito, Federica Maria; D'Onofrio, Vanessa; Dionisi, Manuela; Ribersani, Michela; Giordano, Francesca; Bulla, Anna; Del Vecchio, Giovanni Carlo; Scianguetta, Saverio; Mandrile, Giorgia; Ceglie, Teresa; Scudiero, Olga; Ferrero, Giovanni Battista; Perrotta, Silverio; Iolascon, Achille; Andolfo, Immacolata; Russo, Roberta

Cerebrovascular involvement in hereditary spherocytosis: observational cohort and case-control MRI study

遗传性球形红细胞增多症的脑血管受累:观察性队列和病例对照MRI研究

Manara, Renzo; Contieri, Marcella; Librizzi, Giovanni; Palma, Teresa; Scianguetta, Saverio; Perna, Carmine; Villani, Annalisa Valentina; Matarese, Sofia Maria Rosaria; Luciano, Margherita; Amodio, Alessia; Pirozzi, Maria Agnese; Colombatti, Raffaella; Santoro, Claudia; Cirillo, Mario; Salle, Francesco di; Esposito, Fabrizio; Perrotta, Silverio; Tartaglione, Immacolata

Screening for sickle cell disease by point-of-care tests in Italy: pilot study on 1000 at risk children

意大利利用即时检测筛查镰状细胞病:一项针对1000名高危儿童的试点研究

Casale, Maddalena; Scianguetta, Saverio; Palma, Teresa; Pinfildi, Laura; Vallefuoco, Giampiero; Capellupo, Maria Chiara; Roberti, Domenico; Perrotta, Silverio

Absence of blood donors' anti-SARS-CoV-2 antibodies in pre-storage leukoreduced red blood cell units indicates no role of passive immunity for blood recipients

预先储存的去白细胞红细胞单位中未检测到献血者抗SARS-CoV-2抗体,表明被动免疫对输血者没有作用。

Casale, Maddalena; Di Girolamo, Maria Grazia; Di Maio, Nicoletta; Tomeo, Rita; Iengo, Martina; Scianguetta, Saverio; Palma, Teresa; Porcelli, Federica; Misso, Saverio; Perrotta, Silverio

Risk factors and incidence of long-COVID syndrome in hospitalized patients: does remdesivir have a protective effect?

住院患者发生新冠长期综合征的风险因素和发病率:瑞德西韦是否具有保护作用?

Boglione, L; Meli, G; Poletti, F; Rostagno, R; Moglia, R; Cantone, M; Esposito, M; Scianguetta, C; Domenicale, B; Di Pasquale, F; Borrè, S

Juvenile erythrocytosis in children after liver transplantation: prevalence, risk factors and outcome

儿童肝移植术后幼年型红细胞增多症:患病率、危险因素和预后

Casale, Maddalena; Roberti, Domenico; Mandato, Claudia; Iorio, Raffaele; Caropreso, Maria; Scianguetta, Saverio; Picariello, Stefania; Perrotta, Silverio; Vajro, Pietro

LEOPARD syndrome: clinical dilemmas in differential diagnosis of RASopathies

LEOPARD综合征:RAS病鉴别诊断中的临床难题

Santoro, Claudia; Pacileo, Giuseppe; Limongelli, Giuseppe; Scianguetta, Saverio; Giugliano, Teresa; Piluso, Giulio; Ragione, Fulvio Della; Cirillo, Mario; Mirone, Giuseppe; Perrotta, Silverio

Congenital erythrocytosis associated with gain-of-function HIF2A gene mutations and erythropoietin levels in the normal range

先天性红细胞增多症与 HIF2A 基因功能获得性突变相关,且促红细胞生成素水平在正常范围内

Perrotta, Silverio; Stiehl, Daniel P; Punzo, Francesca; Scianguetta, Saverio; Borriello, Adriana; Bencivenga, Debora; Casale, Maddalena; Nobili, Bruno; Fasoli, Silvia; Balduzzi, Adriana; Cro, Lilla; Nytko, Katarzyna J; Wenger, Roland H; Della Ragione, Fulvio

Clinical and laboratory features of 103 patients from 42 Italian families with inherited thrombocytopenia derived from the monoallelic Ala156Val mutation of GPIbα (Bolzano mutation)

来自 42 个意大利家庭的 103 例遗传性血小板减少症患者的临床和实验室特征,这些患者的血小板减少症是由 GPIbα 的单等位基因 Ala156Val 突变(博尔扎诺突变)引起的。

Noris, Patrizia; Perrotta, Silverio; Bottega, Roberta; Pecci, Alessandro; Melazzini, Federica; Civaschi, Elisa; Russo, Sabina; Magrin, Silvana; Loffredo, Giuseppe; Di Salvo, Veronica; Russo, Giovanna; Casale, Maddalena; De Rocco, Daniela; Grignani, Claudio; Cattaneo, Marco; Baronci, Carlo; Dragani, Alfredo; Albano, Veronica; Jankovic, Momcilo; Scianguetta, Saverio; Savoia, Anna; Balduini, Carlo L

Mutations in the 5' UTR of ANKRD26, the ankirin repeat domain 26 gene, cause an autosomal-dominant form of inherited thrombocytopenia, THC2

锚蛋白重复结构域26基因(ANKRD26)5'非翻译区(5' UTR)的突变会导致一种常染色体显性遗传性血小板减少症,即THC2。

Pippucci, Tommaso; Savoia, Anna; Perrotta, Silverio; Pujol-Moix, Núria; Noris, Patrizia; Castegnaro, Giovanni; Pecci, Alessandro; Gnan, Chiara; Punzo, Francesca; Marconi, Caterina; Gherardi, Samuele; Loffredo, Giuseppe; De Rocco, Daniela; Scianguetta, Saverio; Barozzi, Serena; Magini, Pamela; Bozzi, Valeria; Dezzani, Luca; Di Stazio, Mariateresa; Ferraro, Marcella; Perini, Giovanni; Seri, Marco; Balduini, Carlo L