日期:
2020 年 — 2026 年
2020
2021
2022
2023
2024
2025
2026
影响因子:

TANGO2-related rhabdomyolysis symptoms are associated with abnormal autophagy functioning

TANGO2 相关横纹肌溶解症症状与自噬功能异常有关

Hortense de Calbiac #, Sebastian Montealegre #, Marjolène Straube, Solène Renault, Hugo Debruge, Loïc Chentout, Sorana Ciura, Apolline Imbard, Edouard Le Guillou, Anca Marian, Nicolas Goudin, Laure Caccavelli, Sylvie Fabrega, Arnaud Hubas, Peter van Endert, Nicolas Dupont, Julien Diana, Edor Kabashi

FDX2 and ISCU Gene Variations Lead to Rhabdomyolysis With Distinct Severity and Iron Regulation

FDX2 和 ISCU 基因变异导致严重程度和铁调节不同的横纹肌溶解症

Sebastian Montealegre, Elise Lebigot, Hugo Debruge, Norma Romero, Bénédicte Héron, Pauline Gaignard, Antoine Legendre, Apolline Imbard, Stéphanie Gobin, Emmanuelle Lacène, Patrick Nusbaum, Arnaud Hubas, Isabelle Desguerre, Aude Servais, Pascal Laforêt, Peter van Endert, François Jérome Authier, Cyri

Clinical and biological characterization of 20 patients with TANGO2 deficiency indicates novel triggers of metabolic crises and no primary energetic defect

20 名 TANGO2 缺乏症患者的临床和生物学特征表明,存在代谢危机的新诱因,且无原发性能量缺陷

Claire-Marine Bérat, Sebastian Montealegre, Arnaud Wiedemann, Malou Le Corronc Nuzum, Amélie Blondel, Hugo Debruge, Aline Cano, Brigitte Chabrol, Célia Hoebeke, Michel Polak, Athanasia Stoupa, François Feillet, Stéphanie Torre, Nathalie Boddaert, Henri Bruel, Magalie Barth, Lena Damaj, Marie-Thérèse

The role of MHC class I recycling and Arf6 in cross-presentation by murine dendritic cells

MHC I 类循环和 Arf6 在小鼠树突状细胞交叉呈递中的作用

Sebastian Montealegre, Anastasia Abramova, Valerie Manceau, Anne-Floor de Kanter, Peter van Endert

Innate Immune Signals Induce Anterograde Endosome Transport Promoting MHC Class I Cross-Presentation

先天免疫信号诱导顺向内体运输促进 MHC I 类交叉呈递

Mirjana Weimershaus, François-Xavier Mauvais, Loredana Saveanu, Cézaire Adiko, Joël Babdor, Anastasia Abramova, Sebastian Montealegre, Myriam Lawand, Irini Evnouchidou, Katharina Julia Huber, Alexandra Chadt, Markus Zwick, Pablo Vargas, Michael Dussiot, Ana Maria Lennon-Dumenil, Thomas Brocker, Hadi