日期:
2020 年 — 2026 年
2020
2021
2022
2023
2024
2025
2026
影响因子:

Alkaline Phosphatase and Infantile GM1 Gangliosidosis: A Simple Biomarker for a Complex Disease?

碱性磷酸酶与婴儿型GM1神经节苷脂沉积症:一种复杂疾病的简单生物标志物?

Fiori, Laura; Turzi, Massimiliano; Tagi, Veronica Maria; Asnaghi, Laura; Bonaventura, Eleonora; Tonduti, Davide; Spaccini, Luigina; Saielli, Laura Assunta; Montanari, Chiara; Cairello, Francesca; Mannarino, Savina; Ferrario, Matilde; Del Longo, Alessandra; Napolitano, Marcello; Righini, Andrea; Semeraro, Michela; Venerando, Anna; Miceli, Martina; Verduci, Elvira; Zuccotti, Gianvincenzo

Widening the infantile hypotonia with psychomotor retardation and characteristic Facies-1 Syndrome's clinical and molecular spectrum through NALCN in-silico structural analysis

通过NALCN计算机结构分析,拓宽伴有精神运动迟缓和特征性面容1综合征的婴儿肌张力低下症的临床和分子谱。

Vecchio, Davide; Macchiaiolo, Marina; Gonfiantini, Michaela V; Panfili, Filippo M; Petrizzelli, Francesco; Liorni, Niccolò; Cortellessa, Fabiana; Sinibaldi, Lorenzo; Rana, Ippolita; Agolini, Emanuele; Cocciadiferro, Dario; Colantoni, Nicole; Semeraro, Michela; Rizzo, Cristiano; Deodati, Annalisa; Cotugno, Nicola; Caggiano, Serena; Verrillo, Elisabetta; Nucci, Carlotta G; Alkan, Serpil; Saraiva, Jorge M; De Sá, Joaquim; Almeida, Pedro M; Krishna, Jayanth; Buonuomo, Paola S; Martinelli, Diego; Dionisi Vici, Carlo; Caputo, Viviana; Bartuli, Andrea; Novelli, Antonio; Mazza, Tommaso

Ethylmalonic encephalopathy and liver transplantation: long-term outcome of the first treated patient

乙基丙二酸脑病和肝移植:首例接受治疗患者的长期预后

Olivieri, Giorgia; Martinelli, Diego; Longo, Daniela; Grimaldi, Chiara; Liccardo, Daniela; Di Meo, Ivano; Pietrobattista, Andrea; Sidorina, Anna; Semeraro, Michela; Dionisi-Vici, Carlo

CUGC for lysinuric protein intolerance (LPI)

CUGC 用于赖氨酸尿蛋白不耐受症 (LPI)

Martinelli, Diego; Schiff, Manuel; Semeraro, Michela; Agolini, Emanuele; Novelli, Antonio; Dionisi-Vici, Carlo

Clinical and Biochemical Features in a Patient With Mitochondrial Fission Factor Gene Alteration.

线粒体分裂因子基因改变患者的临床和生化特征

Nasca Alessia, Nardecchia Francesca, Commone Anna, Semeraro Michela, Legati Andrea, Garavaglia Barbara, Ghezzi Daniele, Leuzzi Vincenzo

Recently discovered adipokines and cardio-metabolic comorbidities in childhood obesity

近期发现的脂肪因子与儿童肥胖症的心血管代谢合并症

Barraco, Gloria Maria; Luciano, Rosa; Semeraro, Michela; Prieto-Hontoria, Pedro L; Manco, Melania