日期 影响因子
日期:
2020 年 — 2026 年
2020
2021
2022
2023
2024
2025
2026
影响因子:
–

Interstitial deletions in the proximal regions of 6q: 12 original cases and a literature review

6q近端区域间质缺失：12例原始病例及文献综述

期刊:Intractable & Rare Diseases Research
影响因子:1.6
doi:10.5582/irdr.2022.01065
Machida, Osamu; Shimojima, Keiko Yamamoto; Shiihara, Takashi; Akamine, Satoshi; Kira, Ryutaro; Hasegawa, Yuiko; Nishi, Eriko; Okamoto, Nobuhiko; Nagata, Satoru; Yamamoto, Toshiyuki
发表日期：2022
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A recurrent de novo ZSWIM6 variant in a Japanese patient with severe neurodevelopmental delay and frequent vomiting

日本一名患有严重神经发育迟缓和频繁呕吐的患者体内发现复发性新生ZSWIM6变异

期刊:Human Genome Variation
影响因子:1.3
doi:10.1038/s41439-021-00148-8
Yanagishita, Tomoe; Eto, Kaoru; Yamamoto-Shimojima, Keiko; Segawa, Osamu; Nagata, Miho; Ishihara, Yasuki; Miyashita, Yohei; Asano, Yoshihiro; Sakata, Yasushi; Nagata, Satoru; Yamamoto, Toshiyuki
发育与干细胞
神经科学
发表日期：2021
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Deep intronic deletion in intron 3 of PLP1 is associated with a severe phenotype of Pelizaeus-Merzbacher disease

PLP1基因第3内含子中的深部内含子缺失与佩利措伊斯-梅尔茨巴赫病的严重表型相关。

期刊:Human Genome Variation
影响因子:1.3
doi:10.1038/s41439-021-00144-y
Yamamoto-Shimojima, Keiko; Akagawa, Hiroyuki; Yanagi, Kumiko; Kaname, Tadashi; Okamoto, Nobuhiko; Yamamoto, Toshiyuki
PLP1
发表日期：2021
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Novel LAMA2 variants identified in a patient with white matter abnormalities

在一名患有白质异常的患者中发现了新的LAMA2变异体

期刊:Human Genome Variation
影响因子:1.3
doi:10.1038/s41439-020-0103-5
Yamamoto-Shimojima, Keiko; Ono, Hiroaki; Imaizumi, Taichi; Yamamoto, Toshiyuki
发表日期：2020
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Novel COL4A1 mutations identified in infants with congenital hemolytic anemia in association with brain malformations

在患有先天性溶血性贫血并伴有脑畸形的婴儿中发现了新的COL4A1突变

期刊:Human Genome Variation
影响因子:1.3
doi:10.1038/s41439-020-00130-w
Ogura, Hiromi; Ohga, Shouichi; Aoki, Takako; Utsugisawa, Taiju; Takahashi, Hidehiro; Iwai, Asayuki; Watanabe, Kenichiro; Okuno, Yusuke; Yoshida, Kenichi; Ogawa, Seishi; Miyano, Satoru; Kojima, Seiji; Yamamoto, Toshiyuki; Yamamoto-Shimojima, Keiko; Kanno, Hitoshi
COL4A1
神经科学
代谢
COL
贫血
发表日期：2020
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Independent occurrence of de novo HSPD1 and HIP1 variants in brothers with different neurological disorders - leukodystrophy and autism

患有不同神经系统疾病（脑白质营养不良和自闭症）的兄弟中，新生 HSPD1 和 HIP1 变异的独立发生

期刊:Human Genome Variation
影响因子:1.3
doi:10.1038/s41439-018-0020-z
Yamamoto, Toshiyuki; Yamamoto-Shimojima, Keiko; Ueda, Yuki; Imai, Katsumi; Takahashi, Yukitoshi; Imagawa, Eri; Miyake, Noriko; Matsumoto, Naomichi
自闭症
神经科学
发表日期：2018
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Infantile spasms related to a 5q31.2-q31.3 microdeletion including PURA

与 5q31.2-q31.3 微缺失相关的婴儿痉挛症，包括 PURA 综合征

期刊:Human Genome Variation
影响因子:1.3
doi:10.1038/hgv.2018.7
Shimojima, Keiko; Okamoto, Nobuhiko; Ohmura, Kayo; Nagase, Hiroaki; Yamamoto, Toshiyuki
发表日期：2018
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A novel PLP1 mutation F240L identified in a patient with connatal type Pelizaeus-Merzbacher disease

在一名患有先天性佩利措伊斯-梅尔茨巴赫病的患者中发现了一种新的PLP1基因突变F240L。

期刊:Human Genome Variation
影响因子:1.3
doi:10.1038/hgv.2016.44
Lu, Yongping; Shimojima, Keiko; Sakuma, Tomoko; Nakaoka, Sachiko; Yamamoto, Toshiyuki
PLP1
发表日期：2017
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A novel COL1A1 mutation in a family with osteogenesis imperfecta associated with phenotypic variabilities

一家族性成骨不全症中发现一种新的COL1A1突变，该突变与表型变异相关

期刊:Human Genome Variation
影响因子:1.3
doi:10.1038/hgv.2017.7
Seto, Toshiyuki; Yamamoto, Toshiyuki; Shimojima, Keiko; Shintaku, Haruo
COL1A1
COL
发表日期：2017
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A 15q14 microdeletion involving MEIS2 identified in a patient with autism spectrum disorder

在一名自闭症谱系障碍患者中发现了涉及MEIS2的15q14微缺失

期刊:Human Genome Variation
影响因子:1.3
doi:10.1038/hgv.2017.29
Shimojima, Keiko; Ondo, Yumiko; Okamoto, Nobuhiko; Yamamoto, Toshiyuki
自闭症
MEIS2
神经科学
发表日期：2017
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