日期 影响因子
日期:
2020 年 — 2026 年
2020
2021
2022
2023
2024
2025
2026
影响因子:
–

The Race to Salvage Glucocerebrosidase: Understanding Small-Molecule Therapies for GBA1-Associated Parkinsonism

拯救葡糖脑苷脂酶的竞赛：了解GBA1相关帕金森病的小分子疗法

期刊:Movement Disorders
影响因子:7.6
doi:10.1002/mds.70168
Henderson, Mark J; Chen, Tiffany C; Glasstetter, Logan M; Chen, Yu; Marugan, Juan J; Sidransky, Ellen
帕金森
神经科学
发表日期：2026
文献求助 收藏

New glucocerebrosidase antibodies can advance research in the field of neurodegenerative disorders

新型葡糖脑苷脂酶抗体有望推动神经退行性疾病领域的研究。

期刊:Neural Regeneration Research
影响因子:6.7
doi:10.4103/NRR.NRR-D-24-00131
Ma, Charis; Rytel, Krystyna; Chen, Yu; Sidransky, Ellen
神经科学
发表日期：2025
文献求助 收藏

Is Gauchian genotyping of GBA1 variants reliable?

GBA1变异体的Gauchian基因分型可靠吗？

期刊:Communications Biology
影响因子:5.1
doi:10.1038/s42003-025-08059-y
Tayebi, Nahid; Lichtenberg, Jens; Hertz, Ellen; Sidransky, Ellen
发表日期：2025
文献求助 收藏

Secondary accumulation of lyso-platelet activating factors in lysosomal storage diseases

溶酶体贮积症中溶酶体-血小板激活因子的继发性积累

期刊:Molecular Genetics and Metabolism
影响因子:3.5
doi:10.1016/j.ymgme.2025.109180
Kell, Pamela; Mishra, Sonali; Gray-Edwards, Heather L; Martin, Douglas R; Gaudioso, Angel; Ledesma, María Dolores; Bongarzone, Ernesto R; Sands, Mark S; Sidransky, Ellen; Ory, Daniel S; Jiang, Xuntian
血小板
发表日期：2025
文献求助 收藏

Obstacles to Early Diagnosis of Gaucher Disease

戈谢病早期诊断的障碍

期刊:Therapeutics and Clinical Risk Management
影响因子:2.2
doi:10.2147/TCRM.S388266
Nishimura, Samantha; Ma, Charis; Sidransky, Ellen; Ryan, Emory
发表日期：2025
文献求助 收藏

Bidirectional regulation of glycoprotein nonmetastatic melanoma protein B by β-glucocerebrosidase deficiency in GBA1 isogenic dopaminergic neurons from a patient with Gaucher disease and parkinsonism.

戈谢病和帕金森病患者的 GBA1 同源多巴胺能神经元中 β-葡糖脑苷脂酶缺乏对糖蛋白非转移性黑色素瘤蛋白 B 的双向调节

期刊:
影响因子:
doi:10.1101/2025.06.23.661126
Chen Chase, Ma Charis, Sam Richard, Lichtenberg Jens, Chen Tiffany, Hao Ying, Li Ziyi, Kowal Isabelle, Andersh Kate, Qi Yue Andy, Perez Gani, Hertz Ellen, Li Yan, Williams Darian, Henderson Mark J, Park Morgan, Jiang Xuntian, Jerez Pilar Alvarez, Blauwendraat Cornelis, Sidransky Ellen, Chen Yu
神经科学
帕金森
黑色素瘤
发表日期：2025
文献求助 收藏

High-throughput screening for small-molecule stabilizers of misfolded glucocerebrosidase in Gaucher disease and Parkinson's disease

利用高通量筛选方法寻找戈谢病和帕金森病中错误折叠的葡糖脑苷脂酶的小分子稳定剂

期刊:Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America
影响因子:9.1
doi:10.1073/pnas.2406009121
Williams, Darian; Glasstetter, Logan M; Jong, Tiffany T; Chen, Tiffany; Kapoor, Abhijeet; Zhu, Sha; Zhu, Yanping; Calvo, Raul; Gehrlein, Alexandra; Wong, Kimberly; Hogan, Andrew N; Vocadlo, David J; Jagasia, Ravi; Marugan, Juan J; Sidransky, Ellen; Henderson, Mark J; Chen, Yu
帕金森
神经科学
发表日期：2024
文献求助 收藏

Consensus Guidance for Genetic Counseling in GBA1 Variants: A Focus on Parkinson's Disease

GBA1基因变异遗传咨询共识指南：以帕金森病为例

期刊:Movement Disorders
影响因子:7.6
doi:10.1002/mds.30006
Vieira, Sophia R L; Mezabrovschi, Roxana; Toffoli, Marco; Del Pozo, Sara Lucas; Menozzi, Elisa; Mullin, Stephen; Yalkic, Selen; Limbachiya, Naomi; Koletsi, Sofia; Loefflad, Nadine; Lopez, Grisel J; Gan-Or, Ziv; Alcalay, Roy N; Sidransky, Ellen; Schapira, Anthony H V
帕金森
神经科学
发表日期：2024
文献求助 收藏

Advancements in Viral Gene Therapy for Gaucher Disease

戈谢病病毒基因疗法的进展

期刊:Genes
影响因子:2.8
doi:10.3390/genes15030364
Kulkarni, Akhil; Chen, Tiffany; Sidransky, Ellen; Han, Tae-Un
微生物学
发表日期：2024
文献求助 收藏

Phenotypic consequences of GBA1 pathological variant R463C (p.R502C)

GBA1致病变异R463C（p.R502C）的表型后果

期刊:American Journal of Medical Genetics Part A
影响因子:1.7
doi:10.1002/ajmg.a.63630
Ryan, Emory; Nishimura, Samantha; Lopez, Grisel; Tayebi, Nahid; Sidransky, Ellen
发表日期：2024
文献求助 收藏