日期 影响因子
日期:
2020 年 — 2026 年
2020
2021
2022
2023
2024
2025
2026
影响因子:
–

Human inborn errors of long-chain fatty acid oxidation show impaired inflammatory responses to TLR4-ligand LPS

人类先天性长链脂肪酸氧化缺陷会导致对 TLR4 配体 LPS 的炎症反应受损。

期刊:FASEB BioAdvances
影响因子:2.5
doi:10.1096/fba.2024-00060
Signe Mosegaard ，Krishna S Twayana ，Simone W Denis ，Jeffrey Kroon ，Bauke V Schomakers ，Michel van Weeghel ，Riekelt H Houtkooper ，Rikke K J Olsen ，Christian K Holm
代谢
炎症/感染
Human
炎症
TLR4
发表日期：2024
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Variants in the ethylmalonyl-CoA decarboxylase (ECHDC1) gene: a novel player in ethylmalonic aciduria?

乙基丙二酰辅酶 A 脱羧酶 (ECHDC1) 基因的变异：乙基丙二酸尿症的新因素？

期刊:Journal of Inherited Metabolic Disease
影响因子:4.2
doi:10.1002/jimd.12394
Sarah Fogh, Graziana Dipace, Anne Bie, Maria Veiga-da-Cunha, Jakob Hansen, Margrethe Kjeldsen, Signe Mosegaard, Antonia Ribes, Niels Gregersen, Lars Aagaard, Emile Van Schaftingen, Rikke K J Olsen
Cell Culture
Human
发表日期：2021
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FLAD1-associated multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency identified by newborn screening

新生儿筛查发现 FLAD1 相关多种酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症

期刊:Molecular Genetics & Genomic Medicine
影响因子:1.5
doi:10.1002/mgg3.915
Kai Muru, Karit Reinson, Kadi Künnapas, Hardo Lilleväli, Zahra Nochi, Signe Mosegaard, Sander Pajusalu, Rikke K J Olsen, Katrin Õunap
信号转导
发表日期：2019
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Riboflavin-Responsive and -Non-responsive Mutations in FAD Synthase Cause Multiple Acyl-CoA Dehydrogenase and Combined Respiratory-Chain Deficiency

FAD 合酶中核黄素反应性和非反应性突变导致多种酰基辅酶 A 脱氢酶和联合呼吸链缺陷

期刊:American Journal of Human Genetics
影响因子:8.1
doi:10.1016/j.ajhg.2016.04.006
Rikke K J Olsen, Eliška Koňaříková, Teresa A Giancaspero, Signe Mosegaard, Veronika Boczonadi, Lavinija Mataković, Alice Veauville-Merllié, Caterina Terrile, Thomas Schwarzmayr, Tobias B Haack, Mari Auranen, Piero Leone, Michele Galluccio, Apolline Imbard, Purificacion Gutierrez-Rios, Johan Palmfeld
信号转导
发表日期：2016
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