日期 影响因子
日期:
2020 年 — 2026 年
2020
2021
2022
2023
2024
2025
2026
影响因子:
–

Novel lissencephaly-associated NDEL1 variant reveals distinct roles of NDE1 and NDEL1 in nucleokinesis and human cortical malformations

新型无脑畸形相关 NDEL1 变体揭示了 NDE1 和 NDEL1 在核运动和人类皮质畸形中的不同作用

期刊:Acta Neuropathologica
影响因子:9.3
doi:10.1007/s00401-023-02665-y
Meng-Han Tsai #, Hao-Chen Ke #, Wan-Cian Lin, Fang-Shin Nian, Chia-Wei Huang, Haw-Yuan Cheng, Chi-Sin Hsu, Tiziana Granata, Chien-Hui Chang, Barbara Castellotti, Shin-Yi Lin, Fabio M Doniselli, Cheng-Ju Lu, Silvana Franceschetti, Francesca Ragona, Pei-Shan Hou, Laura Canafoglia, Chien-Yi Tung, Mei-H
信号转导
FCM
IF
IHC-P
WB
Human
发表日期：2024
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Intronic ATTTC repeat expansions in STARD7 in familial adult myoclonic epilepsy linked to chromosome 2

与 2 号染色体相关的家族性成人肌阵挛性癫痫中 STARD7 内含子 ATTTC 重复扩增

期刊:Nature Communications
影响因子:14.7
doi:10.1038/s41467-019-12671-y
Mark A Corbett, Thessa Kroes, Liana Veneziano, Mark F Bennett, Rahel Florian, Amy L Schneider, Antonietta Coppola, Laura Licchetta, Silvana Franceschetti, Antonio Suppa, Aaron Wenger, Davide Mei, Manuela Pendziwiat, Sabine Kaya, Massimo Delledonne, Rachel Straussberg, Luciano Xumerle, Brigid Regan, 
神经
癫痫
发表日期：2019
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DNA damage and transcriptional regulation in iPSC-derived neurons from Ataxia Telangiectasia patients

毛细血管扩张性共济失调症患者 iPSC 衍生神经元的 DNA 损伤和转录调控

期刊:Scientific Reports
影响因子:3.8
doi:10.1038/s41598-018-36912-0
Alessandro Corti, Raina Sota, Matteo Dugo, Raffaele A Calogero, Benedetta Terragni, Massimo Mantegazza, Silvana Franceschetti, Michela Restelli, Patrizia Gasparini, Daniele Lecis, Krystyna H Chrzanowska, Domenico Delia1
神经
AROS
发表日期：2019
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A Loss-of-Function HCN4 Mutation Associated With Familial Benign Myoclonic Epilepsy in Infancy Causes Increased Neuronal Excitability

与婴儿期家族性良性肌阵挛性癫痫相关的功能丧失型 HCN4 突变导致神经元兴奋性增加

期刊:Frontiers in Molecular Neuroscience
影响因子:3.5
doi:10.3389/fnmol.2018.00269
Giulia Campostrini, Jacopo C DiFrancesco, Barbara Castellotti, Raffaella Milanesi, Tomaso Gnecchi-Ruscone, Mattia Bonzanni, Annalisa Bucchi, Mirko Baruscotti, Carlo Ferrarese, Silvana Franceschetti, Laura Canafoglia, Francesca Ragona, Elena Freri, Angelo Labate, Antonio Gambardella, Cinzia Costa, Ci
神经
癫痫
发表日期：2018
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Loss of cortical GABA terminals in Unverricht-Lundborg disease

Unverricht-Lundborg 病中皮质 GABA 末端的丢失

期刊:Neurobiology of Disease
影响因子:5.1
doi:10.1016/j.nbd.2012.04.005
Andrea Buzzi, Maia Chikhladze, Chiara Falcicchia, Beatrice Paradiso, Giovanni Lanza, Marie Soukupova, Matteo Marti, Michele Morari, Silvana Franceschetti, Michele Simonato
信号转导
发表日期：2012
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Recessive loss-of-function mutation in the pacemaker HCN2 channel causing increased neuronal excitability in a patient with idiopathic generalized epilepsy

起搏器 HCN2 通道的隐性功能丧失突变导致特发性全身性癫痫患者的神经元兴奋性增加

期刊:Journal of Neuroscience
影响因子:4.4
doi:10.1523/JNEUROSCI.3727-11.2011
Jacopo C DiFrancesco, Andrea Barbuti, Raffaella Milanesi, Stefania Coco, Annalisa Bucchi, Georgia Bottelli, Carlo Ferrarese, Silvana Franceschetti, Benedetta Terragni, Mirko Baruscotti, Dario DiFrancesco
神经
癫痫
发表日期：2011
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Activity-dependent phosphorylation of Ser187 is required for SNAP-25-negative modulation of neuronal voltage-gated calcium channels

Ser187 的活性依赖性磷酸化是 SNAP-25 负调节神经元电压门控钙通道所必需的

期刊:Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America
影响因子:
doi:10.1073/pnas.0706211105
Davide Pozzi, Steven Condliffe, Yuri Bozzi, Maia Chikhladze, Carlotta Grumelli, Véronique Proux-Gillardeaux, Masami Takahashi, Silvana Franceschetti, Claudia Verderio, Michela Matteoli
神经
表观遗传
发表日期：2008
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Modulatory proteins can rescue a trafficking defective epileptogenic Nav1.1 Na+ channel mutant

调节蛋白可以挽救运输缺陷的致痫性 Nav1.1 Na+ 通道突变体

期刊:Journal of Neuroscience
影响因子:4.4
doi:10.1523/JNEUROSCI.3515-07.2007
Raffaella Rusconi, Paolo Scalmani, Rita Restano Cassulini, Giulia Giunti, Antonio Gambardella, Silvana Franceschetti, Grazia Annesi, Enzo Wanke, Massimo Mantegazza
发表日期：2007
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