日期 影响因子
日期:
2020 年 — 2026 年
2020
2021
2022
2023
2024
2025
2026
影响因子:
–

Abnormalities in glycogen metabolism in a patient with alpers' syndrome presenting with hypoglycemia

阿尔珀斯综合征患者出现低血糖症状，提示糖原代谢异常

期刊:JIMD Reports
影响因子:1.8
doi:10.1007/8904_2013_280
Simon, Mariella; Chang, Richard C; Bali, Deeksha S; Wong, Lee-Jun; Peng, Ying; Abdenur, Jose E
代谢
发表日期：2014
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Mitochondrial and ion channel gene alterations in autism

自闭症中的线粒体和离子通道基因改变

期刊:
影响因子:
doi:10.1016/j.bbabio.2012.04.004
Smith, Moyra; Flodman, Pamela L; Gargus, John J; Simon, Mariella T; Verrell, Kimberley; Haas, Richard; Reiner, Gail E; Naviaux, Robert; Osann, Katherine; Spence, M Anne; Wallace, Douglas C
自闭症
线粒体
神经科学
发表日期：2012
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Mutations in DNMT1 cause hereditary sensory neuropathy with dementia and hearing loss.

DNMT1基因突变会导致遗传性感觉神经病，并伴有痴呆和听力丧失

期刊:Nature Genetics
影响因子:29
doi:10.1038/ng.830
Klein Christopher J, Botuyan Maria-Victoria, Wu Yanhong, Ward Christopher J, Nicholson Garth A, Hammans Simon, Hojo Kaori, Yamanishi Hiromitch, Karpf Adam R, Wallace Douglas C, Simon Mariella, Lander Cecilie, Boardman Lisa A, Cunningham Julie M, Smith Glenn E, Litchy William J, Boes Benjamin, Atkinson Elizabeth J, Middha Sumit, B Dyck P James, Parisi Joseph E, Mer Georges, Smith David I, Dyck Peter J
神经科学
发表日期：2011
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A novel NDUFA1 mutation leads to a progressive mitochondrial complex I-specific neurodegenerative disease

一种新的NDUFA1基因突变会导致进行性线粒体复合物I特异性神经退行性疾病。

期刊:Molecular Genetics and Metabolism
影响因子:3.5
doi:10.1016/j.ymgme.2008.12.004
Potluri, Prasanth; Davila, Antonio; Ruiz-Pesini, Eduardo; Mishmar, Dan; O'Hearn, Sean; Hancock, Saege; Simon, Mariella; Scheffler, Immo E; Wallace, Douglas C; Procaccio, Vincent
线粒体
神经科学
发表日期：2009
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