日期:
2020 年 — 2026 年
2020
2021
2022
2023
2024
2025
2026
影响因子:

RagD auto-activating mutations impair MiT/TFE activity in kidney tubulopathy and cardiomyopathy syndrome

RagD自身激活突变会损害肾小管病和心肌病综合征中的MiT/TFE活性

Irene Sambri # ,Marco Ferniani # ,Giulia Campostrini ,Marialuisa Testa ,Viviana Meraviglia ,Mariana E G de Araujo ,Ladislav Dokládal ,Claudia Vilardo ,Jlenia Monfregola ,Nicolina Zampelli ,Francesca Del Vecchio Blanco ,Annalaura Torella ,Carolina Ruosi ,Simona Fecarotta ,Giancarlo Parenti ,Leopoldo Staiano ,Milena Bellin ,Lukas A Huber ,Claudio De Virgilio ,Francesco Trepiccione ,Vincenzo Nigro ,Andrea Ballabio

Correction of oxidative stress enhances enzyme replacement therapy in Pompe disease

纠正氧化应激可增强庞贝病的酶替代疗法

Antonietta Tarallo, Carla Damiano, Sandra Strollo, Nadia Minopoli, Alessia Indrieri, Elena Polishchuk, Francesca Zappa, Edoardo Nusco, Simona Fecarotta, Caterina Porto, Marcella Coletta, Roberta Iacono, Marco Moracci, Roman Polishchuk, Diego Luis Medina, Paola Imbimbo, Daria Maria Monti, Maria Anton

Molecular Genetics of Niemann-Pick Type C Disease in Italy: An Update on 105 Patients and Description of 18 NPC1 Novel Variants

意大利尼曼-匹克 C 型疾病的分子遗传学:105 名患者的最新情况和 18 种 NPC1 新变异的描述

Andrea Dardis, Stefania Zampieri, Cinzia Gellera, Rosalba Carrozzo, Silvia Cattarossi, Paolo Peruzzo, Rosalia Dariol, Annalisa Sechi, Federica Deodato, Claudio Caccia, Daniela Verrigni, Serena Gasperini, Agata Fiumara, Simona Fecarotta, Miryam Carecchio, Massimiliano Filosto, Lucia Santoro, Barbara

Prevalence of anti-adeno-associated virus serotype 8 neutralizing antibodies and arylsulfatase B cross-reactive immunologic material in mucopolysaccharidosis VI patient candidates for a gene therapy trial

抗腺相关病毒血清型 8 中和抗体和芳基硫酸酯酶 B 交叉反应免疫物质在粘多糖贮积症 VI 基因治疗试验候选患者中的流行情况

Rita Ferla, Pamela Claudiani, Marco Savarese, Karen Kozarsky, Rossella Parini, Maurizio Scarpa, Maria Alice Donati, Giovanni Sorge, John J Hopwood, Giancarlo Parenti, Simona Fecarotta, Vincenzo Nigro, Hatice Serap Sivri, Ans Van Der Ploeg, Generoso Andria, Nicola Brunetti-Pierri, Alberto Auricchio

Molecular and clinical characterization of albinism in a large cohort of Italian patients

意大利大量患者白化病的分子和临床特征

Annagiusi Gargiulo, Francesco Testa, Settimio Rossi, Valentina Di Iorio, Simona Fecarotta, Teresa de Berardinis, Antonello Iovine, Adriano Magli, Sabrina Signorini, Elisa Fazzi, Maria Silvana Galantuomo, Maurizio Fossarello, Sandro Montefusco, Alfredo Ciccodicola, Alberto Neri, Claudio Macaluso, Fra