"Atypical" Krabbe disease in two siblings harboring biallelic GALC mutations including a deep intronic variant
两名携带双等位基因 GALC 突变(包括一个深内含子变异)的兄弟姐妹患有“非典型”克拉伯病
期刊:European Journal of Human Genetics
影响因子:4.6
doi:10.1038/s41431-022-01111-z
Nicita, Francesco; Stregapede, Fabrizia; Deodato, Federica; Pizzi, Simone; Martinelli, Simone; Pagliara, Daria; Aiello, Chiara; Cumbo, Francesca; Piemonte, Fiorella; D'Amico, Jessica; Pro, Stefano; Longo, Daniela; Genovese, Silvia; Tartaglia, Marco; Escolar, Maria L; Bertini, Enrico; Travaglini, Lorena