日期 影响因子
日期:
2020 年 — 2026 年
2020
2021
2022
2023
2024
2025
2026
影响因子:
–

Updated Structure of CNBP Repeat Expansions in Patients With Myotonic Dystrophy Type 2 and Its Implication for Standard Diagnostics

型强直性肌营养不良症患者的 CNBP 重复扩增的最新结构及其对标准诊断的意义

期刊:Neurology-Genetics
影响因子:3
doi:10.1212/NXG.0000000000200220
Martin Wendlandt, Hannes Erdmann, Simone Rost, Morghan C Lucas, Kerstin Becker, Stephanie Kleinle, Manuela Timmer, Andrea Bier, Gilbert Wunderlich, Stephan Wenninger, Maggie C Walter, Teresa Neuhann, Benedikt Schoser, Elke Holinski-Feder, Angela Abicht
PCR
发表日期：2024
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Closing the Gap - Detection of 5q-Spinal Muscular Atrophy by Short-Read Next-Generation Sequencing and Unexpected Results in a Diagnostic Patient Cohort

缩小差距 - 通过短读下一代测序检测 5q-脊髓性肌萎缩症以及诊断患者队列中的意外结果

期刊:Journal of Neuromuscular Diseases
影响因子:3.2
doi:10.3233/JND-221668
Stephanie Kleinle, Veronika Scholz, Anna Benet-Pagés, Tobias Wohlfrom, Stefanie Gehling, Florentine Scharf, Simone Rost, Eva-Christina Prott, Susanne Grinzinger, Anna Hotter, Verena Haug, Sabine Niemeier, Lucia Wiethoff-Ubrig, Tim Hagenacker, Klaus Goldhahn, Arpad von Moers, Maggie C Walter, Peter R
肌萎缩症
发表日期：2023
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Whole-Genome Sequencing Identified New Structural Variations in the DMD Gene That Cause Duchenne Muscular Dystrophy in Two Girls

全基因组测序发现了导致两名女孩患上杜氏肌营养不良症的 DMD 基因的新结构变异

期刊:International Journal of Molecular Sciences
影响因子:0.7
doi:10.3390/ijms241713567
Natalie Pluta, Arpad von Moers, Astrid Pechmann, Werner Stenzel, Hans-Hilmar Goebel, David Atlan, Beat Wolf, Indrajit Nanda, Ann-Kathrin Zaum, Simone Rost
DMD
发表日期：2023
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X-chromosomal inactivation patterns in women with Fabry disease

法布里病女性的 X 染色体失活模式

期刊:Molecular Genetics & Genomic Medicine
影响因子:1.5
doi:10.1002/mgg3.2029
Laura Wagenhäuser, Vanessa Rickert, Claudia Sommer, Christoph Wanner, Peter Nordbeck, Simone Rost, Nurcan Üçeyler
发表日期：2022
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CRISPR/Cas9-edited PKP2 knock-out (JMUi001-A-2) and DSG2 knock-out (JMUi001-A-3) iPSC lines as an isogenic human model system for arrhythmogenic cardiomyopathy (ACM)

CRISPR/Cas9 编辑的 PKP2 敲除 (JMUi001-A-2) 和 DSG2 敲除 (JMUi001-A-3) iPSC 系作为心律失常性心肌病 (ACM) 的同源人类模型系统

期刊:Stem Cell Research
影响因子:0.8
doi:10.1016/j.scr.2021.102256
Anna Janz, Miriam Zink, Alexandra Cirnu, Annika Hartleb, Christina Albrecht, Simone Rost, Eva Klopocki, Katharina Günther, Frank Edenhofer, Süleyman Ergün, Brenda Gerull
心血管
心肌病
Human
发表日期：2021
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Generation of two patient-derived iPSC lines from siblings (LIBUCi001-A and LIBUCi002-A) and a genetically modified iPSC line (JMUi001-A-1) to mimic dilated cardiomyopathy with ataxia (DCMA) caused by a homozygous DNAJC19 mutation

从兄弟姐妹中生成两个患者来源的 iPSC 系（LIBUCi001-A 和 LIBUCi002-A）和一个转基因 iPSC 系（JMUi001-A-1），以模拟由纯合 DNAJC19 突变引起的扩张型心肌病伴共济失调 (DCMA)

期刊:Stem Cell Research
影响因子:0.8
doi:10.1016/j.scr.2020.101856
Anna Janz, Ruping Chen, Martina Regensburger, Yuichiro Ueda, Simone Rost, Eva Klopocki, Katharina Günther, Frank Edenhofer, Henry J Duff, Süleyman Ergün, Brenda Gerull
心血管
心肌病
发表日期：2020
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Targeted Gene Expression Profile Reveals CDK4 as Therapeutic Target for Selected Patients With Adrenocortical Carcinoma

靶向基因表达谱揭示 CDK4 是特定肾上腺皮质癌患者的治疗靶点

期刊:Frontiers in Endocrinology
影响因子:
doi:10.3389/fendo.2020.00219
Raimunde Liang, Isabel Weigand, Juliane Lippert, Stefan Kircher, Barbara Altieri, Sonja Steinhauer, Constanze Hantel, Simone Rost, Andreas Rosenwald, Matthias Kroiss, Martin Fassnacht, Silviu Sbiera, Cristina L Ronchi
肿瘤
肾癌
发表日期：2020
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Exon-4 Mutations in KRAS Affect MEK/ERK and PI3K/AKT Signaling in Human Multiple Myeloma Cell Lines

KRAS 外显子 4 突变影响人类多发性骨髓瘤细胞系中的 MEK/ERK 和 PI3K/AKT 信号传导

期刊:Cancers
影响因子:
doi:10.3390/cancers12020455
Susann Weißbach, Sofia Catalina Heredia-Guerrero, Stefanie Barnsteiner, Lukas Großhans, Jochen Bodem, Hanna Starz, Christian Langer, Silke Appenzeller, Stefan Knop, Torsten Steinbrunn, Simone Rost, Hermann Einsele, Ralf Christian Bargou, Andreas Rosenwald, Thorsten Stühmer, Ellen Leich
免疫
细胞生物学
骨髓瘤
其它细胞
PI3K/Akt
发表日期：2020
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Biallelic mutation in MYH7 and MYBPC3 leads to severe cardiomyopathy with left ventricular noncompaction phenotype

MYH7 和 MYBPC3 的双等位基因突变导致具有左心室心肌致密化不全表型的严重心肌病

期刊:Human Mutation
影响因子:3.3
doi:10.1002/humu.23757
Konstantinos Kolokotronis, Jirko Kühnisch, Eva Klopocki, Josephine Dartsch, Simone Rost, Cathleen Huculak, Giulia Mearini, Stefan Störk, Lucie Carrier, Sabine Klaassen, Brenda Gerull
心血管
心肌病
发表日期：2019
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