日期:
2020 年 — 2026 年
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2021
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2025
2026
影响因子:

Ubiquitin-proteasome system dysregulation in FAM111B-related poikiloderma and phenotypic spectrum expansion: new case reports and long-term follow-up

FAM111B相关皮肤异色症及表型谱扩展中的泛素-蛋白酶体系统失调:新病例报告和长期随访

Virginie Vignard,Mike Maillasson,Anne Bigot,Sébastien Küry,Thomas Besnard,Martin Broly,Aurélie Guého,Emmanuelle Com,Erica Davis,Wallid Deb,Laëtitia Florenceau,Karen Sobriel,Grégoire Ménard,Betty Gardie,Alice Goldenberg,Joseph Porrmann,Randal Richardson,Léa Ruffier,Smail Hadj-Rabia,Stéphane Bézieau,Sébastien Barbarot,Frédéric Ebstein,Sandra Mercier

Incontinentia pigmenti underlies thymic dysplasia, autoantibodies to type I IFNs, and viral diseases

色素失禁症是胸腺发育不良、I型干扰素自身抗体和病毒性疾病的病因。

Jérémie Rosain ,Tom Le Voyer # ,Xian Liu # ,Adrian Gervais # ,Laura Polivka # ,Axel Cederholm # ,Laureline Berteloot # ,Audrey V Parent # ,Alessandra Pescatore # ,Ezia Spinosa # ,Snezana Minic # ,Ana Elisa Kiszewski # ,Miyuki Tsumura # ,Chloé Thibault # ,Maria Esnaola Azcoiti # ,Jelena Martinovic # ,Quentin Philippot # ,Taushif Khan # ,Astrid Marchal # ,Bénédicte Charmeteau-De Muylder # ,Lucy Bizien # ,Caroline Deswarte # ,Lillia Hadjem ,Marie-Odile Fauvarque ,Karim Dorgham ,Daniel Eriksson ,Emilia Liana Falcone ,Mathilde Puel ,Sinem Ünal ,Amyrath Geraldo ,Corentin Le Floc'h ,Hailun Li ,Sylvie Rheault ,Christine Muti ,Claire Bobrie-Moyrand ,Anne Welfringer-Morin ,Ramsay L Fuleihan ,Romain Lévy ,Marie Roelens ,Liwei Gao ,Marie Materna ,Silvia Pellegrini ,Lorenzo Piemonti ,Emilie Catherinot ,Jean-Christophe Goffard ,Arnaud Fekkar ,Aissata Sacko-Sow ,Camille Soudée ,Soraya Boucherit ,Anna-Lena Neehus ,Cristina Has ,Stefanie Hübner ,Géraldine Blanchard-Rohner ,Blanca Amador-Borrero ,Takanori Utsumi ,Maki Taniguchi ,Hiroo Tani ,Kazushi Izawa ,Takahiro Yasumi ,Sotaro Kanai ,Mélanie Migaud ,Mélodie Aubart ,Nathalie Lambert ,Guy Gorochov ,Capucine Picard ,Claire Soudais ,Anne-Sophie L'Honneur ,Flore Rozenberg ,Joshua D Milner ,Shen-Ying Zhang ,Pierre Vabres ,Dusan Trpinac ,Nico Marr ,Nathalie Boddaert ,Isabelle Desguerre ,Manolis Pasparakis ,Corey N Miller ,Cláudia S Poziomczyk ,Laurent Abel ,Satoshi Okada ,Emmanuelle Jouanguy ,Rémi Cheynier ,Qian Zhang ,Aurélie Cobat ,Vivien Béziat ,Bertrand Boisson ,Julie Steffann ,Francesca Fusco ,Matilde Valeria Ursini ,Smail Hadj-Rabia ,Christine Bodemer ,Jacinta Bustamante ,Hervé Luche ,Anne Puel # ,Gilles Courtois # ,Paul Bastard # ,Nils Landegren # ,Mark S Anderson # ,Jean-Laurent Casanova #

Functional Characterization of Splice Variants in the Diagnosis of Albinism

白化病诊断中剪接变异体的功能表征

Modibo Diallo,Cécile Courdier,Elina Mercier,Angèle Sequeira,Alicia Defay-Stinat,Claudio Plaisant,Shahram Mesdaghi,Daniel Rigden,Sophie Javerzat,Eulalie Lasseaux,Laetitia Bourgeade,Séverine Audebert-Bellanger,Hélène Dollfus,Smail Hadj-Rabia,Fanny Morice-Picard,Manon Philibert,Mohamed Kole Sidibé,Vasily Smirnov,Ousmane Sylla,Vincent Michaud,Benoit Arveiler

A Causal Treatment for X-Linked Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia: Long-Term Results of Short-Term Perinatal Ectodysplasin A1 Replacement

连锁少汗性外胚层发育不良症的病因治疗:短期围产期外胚层发育不良 A1 替代治疗的长期结果

Holm Schneider, Christine Schweikl, Florian Faschingbauer, Smail Hadj-Rabia, Pascal Schneider

Improvement of epidermal covering on AEC patients with severe skin erosions by PRIMA-1MET/APR-246

PRIMA-1MET/APR-246 可改善严重皮肤糜烂的 AEC 患者的表皮覆盖

Edith Aberdam, Lauriane N Roux, Philippe-Henri Secrétan, Franck Boralevi, Joël Schlatter, Fanny Morice-Picard, Stefano Sol, Christine Bodemer, Caterina Missero, Salvatore Cisternino, Daniel Aberdam, Smail Hadj-Rabia

Neutralization of HSF1 in cells from PIK3CA-related overgrowth spectrum patients blocks abnormal proliferation

中和 PIK3CA 相关过度生长谱患者细胞中的 HSF1 可阻止异常增殖

Romain Da Costa, Steven De Almeida, Martin Chevarin, Smail Hadj-Rabia, Stéphanie Leclerc-Mercier, Christel Thauvin-Robinet, Carmen Garrido, Laurence Faivre, Pierre Vabres, Laurence Duplomb, Gaëtan Jego

Targeted therapy in patients with PIK3CA-related overgrowth syndrome

针对PIK3CA相关过度生长综合征患者的靶向治疗

Quitterie Venot ,Thomas Blanc # ,Smail Hadj Rabia # ,Laureline Berteloot ,Sophia Ladraa ,Jean-Paul Duong ,Estelle Blanc ,Simon C Johnson ,Clément Hoguin ,Olivia Boccara ,Sabine Sarnacki ,Nathalie Boddaert ,Stephanie Pannier ,Frank Martinez ,Sato Magassa ,Junna Yamaguchi ,Bertrand Knebelmann ,Pierre Merville ,Nicolas Grenier ,Dominique Joly ,Valérie Cormier-Daire ,Caroline Michot ,Christine Bole-Feysot ,Arnaud Picard ,Véronique Soupre ,Stanislas Lyonnet ,Jeremy Sadoine ,Lotfi Slimani ,Catherine Chaussain ,Cécile Laroche-Raynaud ,Laurent Guibaud ,Christine Broissand ,Jeanne Amiel ,Christophe Legendre ,Fabiola Terzi ,Guillaume Canaud

Epithelial barrier dysfunction in desmoglein-1 deficiency

桥粒芯蛋白-1缺乏导致上皮屏障功能障碍

Laura Polivka, Smail Hadj-Rabia, Elodie Bal, Stéphanie Leclerc-Mercier, Marine Madrange, Yamina Hamel, Damien Bonnet, Stéphanie Mallet, Hubert Lepidi, Caroline Ovaert, Patrick Barbet, Christophe Dupont, Bénédicte Neven, Arnold Munnich, Lisa M Godsel, Florence Campeotto, Robert Weil, Emmanuel Laplant