日期:
2020 年 — 2026 年
2020
2021
2022
2023
2024
2025
2026
影响因子:

Genetic complexity in pediatric onset epilepsy-movement disorder syndromes: Insights from a cohort of 97 subjects

儿童期起病癫痫-运动障碍综合征的遗传复杂性:来自97例受试者队列研究的启示

Caputo, Davide; Solazzi, Roberta; Castellotti, Barbara; Panteghini, Celeste; Sciacca, Francesca Luisa; Visani, Elisa; Freri, Elena; Ragona, Francesca; Canafoglia, Laura; Zibordi, Federica; Zorzi, Giovanna; Gandelli, Shari; Gellera, Cinzia; Franceschetti, Silvana; Nardocci, Nardo; Granata, Tiziana

Clinical and genetic landscape of epilepsies with absence seizures and single-gene etiology

伴有失神发作和单基因病因的癫痫的临床和遗传特征

Balestrini, Simona; Galli, Ilaria; Ricci, Maria Luisa; Parrini, Elena; Mei, Davide; Mastrangelo, Mario; Pisani, Francesco; Filippi, Corinna; Giordano, Lucio; Cesaroni, Elisabetta; Marini, Carla; Cerulli Irelli, Emanuele; di Bonaventura, Carlo; Rubino, Marica; Coppola, Antonietta; Proietti, Jacopo; Barco, Tommaso Lo; Darra, Francesca; Licchetta, Laura; Bisulli, Francesca; Perulli, Marco; Battaglia, Domenica; De Dominicis, Angela; Trivisano, Marina; Specchio, Nicola; Solazzi, Roberta; Caputo, Davide; Canafoglia, Laura; Guerrini, Renzo

CLN6-related continuum phenotype caused by aberrant splicing

CLN6相关连续表型由异常剪接引起

Invernizzi, Federica; Castellotti, Barbara; Reale, Chiara; Panteghini, Celeste; Colangelo, Isabel; Solazzi, Roberta; Ragona, Francesca; Giordano, Lucio; Galli, Jessica; Rossi Sebastiano, Davide; Marucci, Gianluca; Cuccarini, Valeria; Didato, Giuseppe; Gellera, Cinzia; Garavaglia, Barbara; Granata, Tiziana; Canafoglia, Laura

Compound Heterozygous PNKP Variants Causing Developmental and Epileptic Encephalopathy with Severe Microcephaly: Natural History of Two New Cases and Literature Review

复合杂合PNKP变异导致发育性和癫痫性脑病伴严重小头畸形:两例新病例的自然病程及文献综述

Ragona, Francesca; Messina, Giuliana; Magri, Stefania; Doniselli, Fabio Martino; Freri, Elena; Canafoglia, Laura; Solazzi, Roberta; Gellera, Cinzia; Granata, Tiziana; DiFrancesco, Jacopo C; Castellotti, Barbara

Case report: Marked electroclinical improvement by fluoxetine treatment in a patient with KCNT1-related drug-resistant focal epilepsy

病例报告:氟西汀治疗显著改善KCNT1相关药物难治性局灶性癫痫患者的电生理临床表现

Mosca, Ilaria; Freri, Elena; Ambrosino, Paolo; Belperio, Giorgio; Granata, Tiziana; Canafoglia, Laura; Ragona, Francesca; Solazzi, Roberta; Filareto, Ilaria; Castellotti, Barbara; Messina, Giuliana; Gellera, Cinzia; DiFrancesco, Jacopo C; Soldovieri, Maria Virginia; Taglialatela, Maurizio

Pharmacological approaches in drug-resistant pediatric epilepsies caused by pathogenic variants in potassium channel genes

针对由钾通道基因致病变异引起的药物难治性儿童癫痫的药理学治疗方法

Filareto, Ilaria; Mosca, Ilaria; Freri, Elena; Ragona, Francesca; Canafoglia, Laura; Solazzi, Roberta; Castellotti, Barbara; Messina, Giuliana; Gellera, Cinzia; Soldovieri, Maria Virginia; Ambrosino, Paolo; Taglialatela, Maurizio; DiFrancesco, Jacopo C; Granata, Tiziana

Next-generation sequencing in pediatric-onset epilepsies: Analysis with target panels and personalized therapeutic approach

儿童期癫痫的下一代测序:靶向基因组分析和个体化治疗方案

Castellotti, Barbara; Ragona, Francesca; Freri, Elena; Messina, Giuliana; Magri, Stefania; Previtali, Roberto; Solazzi, Roberta; Franceschetti, Silvana; Taroni, Franco; Canafoglia, Laura; Gellera, Cinzia; Granata, Tiziana; DiFrancesco, Jacopo C

Clinical and Neurophysiologic Phenotypes in Neonates With BRAT1 Encephalopathy

BRAT1脑病新生儿的临床和神经生理表型

Carapancea, Evelina; Cornet, Marie-Coralie; Milh, Mathieu; De Cosmo, Lucrezia; Huang, Eric J; Granata, Tiziana; Striano, Pasquale; Ceulemans, Berten; Stein, Anja; Morris-Rosendahl, Deborah; Conti, Greta; Mitra, Nipa; Raymond, F Lucy; Rowitch, David H; Solazzi, Roberta; Vercellino, Fabiana; De Liso, Paola; D'Onofrio, Gianluca; Boniver, Clementina; Danhaive, Olivier; Carkeek, Katherine; Salpietro, Vincenzo; Weckhuysen, Sarah; Fedrigo, Marny; Angelini, Annalisa; Castellotti, Barbara; Lederer, Damien; Benoit, Valerie; Raviglione, Federico; Guerrini, Renzo; Dilena, Robertino; Cilio, Maria Roberta

Generation and Characterization of the First Murine Model of Alzheimer's Disease with Mutated AβPP Inserted in a BALB/c Background (C.B6/J-APPswe)

第一个在 BALB/c 背景下植入突变 AβPP 的阿尔茨海默病小鼠模型 (C.B6/J-APPswe) 的生成和表征

Marta Balietti, Tiziana Casoli, Belinda Giorgetti, Roberto Colangeli, Cristina Nicoletti, Moreno Solazzi, Arianna Pugliese, Fiorenzo Conti

CDKL5 deficiency disorder: progressive brain atrophy may be part of the syndrome

CDKL5 缺乏症:进行性脑萎缩可能是该综合征的一部分。

Specchio, Nicola; Trivisano, Marina; Lenge, Matteo; Ferretti, Alessandro; Mei, Davide; Parrini, Elena; Napolitano, Antonio; Rossi-Espagnet, Camilla; Talenti, Giacomo; Longo, Daniela; Proietti, Jacopo; Ragona, Francesca; Freri, Elena; Solazzi, Roberta; Granata, Tiziana; Darra, Francesca; Bernardina, Bernardo Dalla; Vigevano, Federico; Guerrini, Renzo