日期:
2020 年 — 2026 年
2020
2021
2022
2023
2024
2025
2026
影响因子:

A pathogenic UFSP2 variant in an autosomal recessive form of pediatric neurodevelopmental anomalies and epilepsy

常染色体隐性遗传的儿童神经发育异常和癫痫中的致病性 UFSP2 变异

Min Ni, Bushra Afroze, Chao Xing, Chunxiao Pan, Yanqiu Shao, Ling Cai, Brandi L Cantarel, Jimin Pei, Nick V Grishin, Stacy Hewson, Devon Knight, Sonal Mahida, Donnice Michel, Mark Tarnopolsky, Annapurna Poduri, Alexander Rotenberg, Neal Sondheimer, Ralph J DeBerardinis

TAOK1 is associated with neurodevelopmental disorder and essential for neuronal maturation and cortical development

TAOK1 与神经发育障碍有关,对神经元成熟和皮质发育至关重要

Geeske M van Woerden, Melanie Bos, Charlotte de Konink, Ben Distel, Rossella Avagliano Trezza, Natasha E Shur, Kristin Barañano, Sonal Mahida, Anna Chassevent, Allison Schreiber, Angelika L Erwin, Karen W Gripp, Fatima Rehman, Saskia Brulleman, Róisín McCormack, Gwynna de Geus, Louisa Kalsner, Arthu

Loss-of-function mutations in UDP-Glucose 6-Dehydrogenase cause recessive developmental epileptic encephalopathy

UDP-葡萄糖6-脱氢酶功能缺失突变会导致隐性遗传性发育性癫痫性脑病

Holger Hengel # ,Célia Bosso-Lefèvre # ,George Grady ,Emmanuelle Szenker-Ravi ,Hankun Li ,Sarah Pierce ,Élise Lebigot ,Thong-Teck Tan ,Michelle Y Eio ,Gunaseelan Narayanan ,Kagistia Hana Utami ,Monica Yau ,Nader Handal ,Werner Deigendesch ,Reinhard Keimer ,Hiyam M Marzouqa ,Meral Gunay-Aygun ,Michael J Muriello ,Helene Verhelst ,Sarah Weckhuysen ,Sonal Mahida ,Sakkubai Naidu ,Terrence G Thomas ,Jiin Ying Lim ,Ee Shien Tan ,Damien Haye ,Michèl A A P Willemsen ,Renske Oegema ,Wendy G Mitchell ,Tyler Mark Pierson ,Marisa V Andrews ,Marcia C Willing ,Lance H Rodan ,Tahsin Stefan Barakat ,Marjon van Slegtenhorst ,Ralitza H Gavrilova ,Diego Martinelli ,Tal Gilboa ,Abdullah M Tamim ,Mais O Hashem ,Moeenaldeen D AlSayed ,Maha M Abdulrahim ,Mohammed Al-Owain ,Ali Awaji ,Adel A H Mahmoud ,Eissa A Faqeih ,Ali Al Asmari ,Sulwan M Algain ,Lamyaa A Jad ,Hesham M Aldhalaan ,Ingo Helbig ,David A Koolen ,Angelika Riess ,Ingeborg Kraegeloh-Mann ,Peter Bauer ,Suleyman Gulsuner ,Hannah Stamberger ,Alvin Yu Jin Ng ,Sha Tang ,Sumanty Tohari ,Boris Keren ,Laura E Schultz-Rogers ,Eric W Klee ,Sabina Barresi ,Marco Tartaglia ,Hagar Mor-Shaked ,Sateesh Maddirevula ,Amber Begtrup ,Aida Telegrafi ,Rolph Pfundt ,Rebecca Schüle ,Brian Ciruna ,Carine Bonnard ,Mahmoud A Pouladi ,James C Stewart ,Adam Claridge-Chang ,Dirk J Lefeber ,Fowzan S Alkuraya ,Ajay S Mathuru ,Byrappa Venkatesh ,Joseph J Barycki ,Melanie A Simpson ,Saumya S Jamuar ,Ludger Schöls ,Bruno Reversade

Mutations in the KIF21B kinesin gene cause neurodevelopmental disorders through imbalanced canonical motor activity

KIF21B 驱动蛋白基因突变通过失衡的典型运动活动导致神经发育障碍

Laure Asselin, José Rivera Alvarez #, Solveig Heide #, Camille S Bonnet #, Peggy Tilly, Hélène Vitet, Chantal Weber, Carlos A Bacino, Kristin Baranaño, Anna Chassevent, Amy Dameron, Laurence Faivre, Neil A Hanchard, Sonal Mahida, Kirsty McWalter, Cyril Mignot, Caroline Nava, Agnès Rastetter, Haley S