日期:
2020 年 — 2026 年
2020
2021
2022
2023
2024
2025
2026
影响因子:

TALPID3/KIAA0586 Regulates Multiple Aspects of Neuromuscular Patterning During Gastrointestinal Development in Animal Models and Human

TALPID3/KIAA0586 调节动物模型和人类胃肠道发育过程中神经肌肉模式的多个方面

Jean Marie Delalande, Nandor Nagy, Conor J McCann, Dipa Natarajan, Julie E Cooper, Gabriela Carreno, David Dora, Alison Campbell, Nicole Laurent, Polychronis Kemos, Sophie Thomas, Caroline Alby, Tania Attié-Bitach, Stanislas Lyonnet, Malcolm P Logan, Allan M Goldstein, Megan G Davey, Robert M W Hofs

Prenatal-onset of congenital neuronal ceroid lipofuscinosis with a novel CTSD mutation

产前发病的先天性神经元蜡样脂褐素沉积症,伴有新型 CTSD 突变

Suzanne Chartier, Lucile Boutaud, Edouard Le Guillou, Caroline Alby, Clarisse Billon, Anne-Elodie Millischer, Catherine Caillaud, Louise Galmiche, Charlotte Mechler, Pascale Sonigo, Nathalie Boddaert, Stanislas Lyonnet, Sophie Rondeau, Christine Bole-Feysot, Cécile Masson, Yves Ville, Philippe Roth,

Targeted therapy in patients with PIK3CA-related overgrowth syndrome

针对PIK3CA相关过度生长综合征患者的靶向治疗

Quitterie Venot ,Thomas Blanc # ,Smail Hadj Rabia # ,Laureline Berteloot ,Sophia Ladraa ,Jean-Paul Duong ,Estelle Blanc ,Simon C Johnson ,Clément Hoguin ,Olivia Boccara ,Sabine Sarnacki ,Nathalie Boddaert ,Stephanie Pannier ,Frank Martinez ,Sato Magassa ,Junna Yamaguchi ,Bertrand Knebelmann ,Pierre Merville ,Nicolas Grenier ,Dominique Joly ,Valérie Cormier-Daire ,Caroline Michot ,Christine Bole-Feysot ,Arnaud Picard ,Véronique Soupre ,Stanislas Lyonnet ,Jeremy Sadoine ,Lotfi Slimani ,Catherine Chaussain ,Cécile Laroche-Raynaud ,Laurent Guibaud ,Christine Broissand ,Jeanne Amiel ,Christophe Legendre ,Fabiola Terzi ,Guillaume Canaud

Mutations in the endothelin receptor type A cause mandibulofacial dysostosis with alopecia

内皮素受体A型基因突变会导致下颌面骨发育不全伴脱发

Christopher T Gordon ,K Nicole Weaver ,Roseli Maria Zechi-Ceide ,Erik C Madsen ,Andre L P Tavares ,Myriam Oufadem ,Yukiko Kurihara ,Igor Adameyko ,Arnaud Picard ,Sylvain Breton ,Sébastien Pierrot ,Martin Biosse-Duplan ,Norine Voisin ,Cécile Masson ,Christine Bole-Feysot ,Patrick Nitschké ,Marie-Ange Delrue ,Didier Lacombe ,Maria Leine Guion-Almeida ,Priscila Padilha Moura ,Daniela Gamba Garib ,Arnold Munnich ,Patrik Ernfors ,Robert B Hufnagel ,Robert J Hopkin ,Hiroki Kurihara ,Howard M Saal ,David D Weaver ,Nicholas Katsanis ,Stanislas Lyonnet ,Christelle Golzio ,David E Clouthier ,Jeanne Amiel

Functional loss of semaphorin 3C and/or semaphorin 3D and their epistatic interaction with ret are critical to Hirschsprung disease liability

信号素3C和/或信号素3D的功能丧失及其与ret的上位性相互作用是先天性巨结肠症易感性的关键因素。

Qian Jiang ,Stacey Arnold ,Tiffany Heanue ,Krishna Praneeth Kilambi ,Betty Doan ,Ashish Kapoor ,Albee Yun Ling ,Maria X Sosa ,Moltu Guy ,Qingguang Jiang ,Grzegorz Burzynski ,Kristen West ,Seneca Bessling ,Paola Griseri ,Jeanne Amiel ,Raquel M Fernandez ,Joke B G M Verheij ,Robert M W Hofstra ,Salud Borrego ,Stanislas Lyonnet ,Isabella Ceccherini ,Jeffrey J Gray ,Vassilis Pachnis ,Andrew S McCallion ,Aravinda Chakravarti

A homozygous PDE6D mutation in Joubert syndrome impairs targeting of farnesylated INPP5E protein to the primary cilium

Joubert 综合征中的纯合 PDE6D 突变会损害法呢基化 INPP5E 蛋白对初级纤毛的靶向性

Sophie Thomas, Kevin J Wright, Stéphanie Le Corre, Alessia Micalizzi, Marta Romani, Avinash Abhyankar, Julien Saada, Isabelle Perrault, Jeanne Amiel, Julie Litzler, Emilie Filhol, Nadia Elkhartoufi, Mandy Kwong, Jean-Laurent Casanova, Nathalie Boddaert, Wolfgang Baehr, Stanislas Lyonnet, Arnold Munn

Mutations in endothelin 1 cause recessive auriculocondylar syndrome and dominant isolated question-mark ears

内皮素1基因突变会导致隐性耳廓髁综合征和显性孤立性问号耳。

Christopher T Gordon ,Florence Petit, Peter M Kroisel, Linda Jakobsen, Roseli Maria Zechi-Ceide, Myriam Oufadem, Christine Bole-Feysot, Solenn Pruvost, Cécile Masson, Frédéric Tores, Thierry Hieu, Patrick Nitschké, Pernille Lindholm, Philippe Pellerin, Maria Leine Guion-Almeida, Nancy Mizue Kokitsu-Nakata, Siulan Vendramini-Pittoli, Arnold Munnich, Stanislas Lyonnet, Muriel Holder-Espinasse, Jeanne Amiel

ALDH1A3 mutations cause recessive anophthalmia and microphthalmia

ALDH1A3 基因突变会导致隐性无眼症和小眼症

Lucas Fares-Taie ,Sylvie Gerber, Nicolas Chassaing, Jill Clayton-Smith, Sylvain Hanein, Eduardo Silva, Margaux Serey, Valérie Serre, Xavier Gérard, Clarisse Baumann, Ghislaine Plessis, Bénédicte Demeer, Lionel Brétillon, Christine Bole, Patrick Nitschke, Arnold Munnich, Stanislas Lyonnet, Patrick Calvas, Josseline Kaplan, Nicola Ragge, Jean-Michel Rozet

Exome sequencing identifies PDE4D mutations as another cause of acrodysostosis

外显子组测序发现PDE4D突变是肢端骨发育不良的另一个病因。

Caroline Michot ,Carine Le Goff, Alice Goldenberg, Avinash Abhyankar, Céline Klein, Esther Kinning, Anne-Marie Guerrot, Philippe Flahaut, Alice Duncombe, Genevieve Baujat, Stanislas Lyonnet, Caroline Thalassinos, Patrick Nitschke, Jean-Laurent Casanova, Martine Le Merrer, Arnold Munnich, Valérie Cormier-Daire

ISL1 directly regulates FGF10 transcription during human cardiac outflow formation

ISL1 在人类心脏流出形成过程中直接调控 FGF10 转录

Christelle Golzio, Emmanuelle Havis, Philippe Daubas, Gregory Nuel, Candice Babarit, Arnold Munnich, Michel Vekemans, Stéphane Zaffran, Stanislas Lyonnet, Heather C Etchevers