日期 影响因子
日期:
2020 年 — 2026 年
2020
2021
2022
2023
2024
2025
2026
影响因子:
–

Homozygote loss-of-function variants in the human COCH gene underlie hearing loss

人类 COCH 基因的纯合功能丧失变异是听力损失的根本原因

期刊:European Journal of Human Genetics
影响因子:3.7
doi:10.1038/s41431-020-00724-6
Nada Danial-Farran, Elena Chervinsky, Prathamesh T Nadar-Ponniah, Eran Cohen Barak, Shahar Taiber, Morad Khayat, Karen B Avraham, Stavit A Shalev
信号转导
Human
发表日期：2021
文献求助 收藏

A missense in HSF2BP causing primary ovarian insufficiency affects meiotic recombination by its novel interactor C19ORF57/BRME1

导致原发性卵巢功能不全的 HSF2BP 错义通过其新的相互作用因子 C19ORF57/BRME1 影响减数分裂重组

期刊:Elife
影响因子:6.4
doi:10.7554/eLife.56996
Natalia Felipe-Medina #, Sandrine Caburet #, Fernando Sánchez-Sáez, Yazmine B Condezo, Dirk G de Rooij, Laura Gómez-H, Rodrigo Garcia-Valiente, Anne Laure Todeschini, Paloma Duque, Manuel Adolfo Sánchez-Martin, Stavit A Shalev, Elena Llano, Reiner A Veitia, Alberto M Pendás
信号转导
IHC
Donkey
IgG
发表日期：2020
文献求助 收藏

Exome sequencing identifies INPPL1 mutations as a cause of opsismodysplasia

外显子组测序发现 INPPL1 突变是眼部发育不良的病因

期刊:American Journal of Human Genetics
影响因子:8.1
doi:10.1016/j.ajhg.2012.11.015.
Céline Huber ,Eissa Ali Faqeih, Deborah Bartholdi, Christine Bole-Feysot, Zvi Borochowitz, Denise P Cavalcanti, Amandine Frigo, Patrick Nitschke, Joelle Roume, Heloísa G Santos, Stavit A Shalev, Andrea Superti-Furga, Anne-Lise Delezoide, Martine Le Merrer, Arnold Munnich, Valérie Cormier-Daire
发育与干细胞
PPL
INPPL1
发表日期：2013
文献求助 收藏