日期:
2020 年 — 2026 年
2020
2021
2022
2023
2024
2025
2026
影响因子:

Mutations in MYO9B are associated with Charcot-Marie-Tooth disease type 2 neuropathies and isolated optic atrophy

MYO9B 突变与 2 型腓骨肌萎缩症和孤立性视神经萎缩有关

Silvia Cipriani, Marta Guerrero-Valero, Stefano Tozza, Edward Zhao, Veith Vollmer, Danique Beijer, Matt Danzi, Cristina Rivellini, Dejan Lazarevic, Giovanni Battista Pipitone, Bianca Rose Grosz, Costanza Lamperti, Stefania Bianchi Marzoli, Paola Carrera, Marcella Devoto, Chiara Pisciotta, Davide Par

Novel mutations in dystonin provide clues to the pathomechanisms of HSAN-VI

肌张力障碍蛋白的新突变为 HSAN-VI 的发病机制提供了线索

Fiore Manganelli, Silvia Parisi, Maria Nolano, Feifei Tao, Simona Paladino, Chiara Pisciotta, Stefano Tozza, Claudia Nesti, Adriana P Rebelo, Vincenzo Provitera, Filippo M Santorelli, Michael E Shy, Tommaso Russo, Stephan Zuchner, Lucio Santoro