日期:
2020 年 — 2026 年
2020
2021
2022
2023
2024
2025
2026
影响因子:

De novo variants in RYBP are associated with a severe neurodevelopmental disorder and congenital anomalies

RYBP基因的新生突变与严重的神经发育障碍和先天性异常有关。

Weisz-Hubshman, Monika; Burrage, Lindsay C; Jangam, Sharayu V; Rosenfeld, Jill A; von Hardenberg, Sandra; Bergmann, Anke; Richter, Manuela Friederike; Rydzanicz, Malgorzata; Ploski, Rafal; Stembalska, Agnieszka; Chung, Wendy K; Hernan, Rebecca R; Lim, Foong Y; Brunet, Theresa; Syrbe, Steffen; Keren, Boris; Heide, Solveig; Murdock, David R; Dai, Hongzheng; Xia, Fan; Ketkar, Shamika; Dawson, Brian; Narayanan, Vinodh; Graves, Hillary K; Wangler, Michael F; Bacino, Carlos; Lee, Brendan

Prenatal Diagnosis of Jeune Syndrome Caused by Compound Heterozygous Variants in DYNC2H1 Gene-Case Report with Rapid WES Procedure and Differential Diagnosis of Lethal Skeletal Dysplasias

由DYNC2H1基因复合杂合变异引起的Jeune综合征的产前诊断——快速全外显子组测序病例报告及致死性骨骼发育不良的鉴别诊断

Stembalska, Agnieszka; Rydzanicz, Małgorzata; Klaniewska, Magdalena; Dudarewicz, Lech; Pollak, Agnieszka; Biela, Mateusz; Stawinski, Piotr; Ploski, Rafal; Smigiel, Robert

Spectrum of Neurological Symptoms in Glycosylphosphatidylinositol Biosynthesis Defects: Systematic Review

糖基磷脂酰肌醇生物合成缺陷的神经系统症状谱:系统性综述

Paprocka, Justyna; Hutny, Michał; Hofman, Jagoda; Tokarska, Agnieszka; Kłaniewska, Magdalena; Szczałuba, Krzysztof; Stembalska, Agnieszka; Jezela-Stanek, Aleksandra; Śmigiel, Robert

Breakpoint Mapping of Symptomatic Balanced Translocations Links the EPHA6, KLF13 and UBR3 Genes to Novel Disease Phenotype

症状性平衡易位断点定位将EPHA6、KLF13和UBR3基因与新的疾病表型联系起来

Murcia Pienkowski, Victor; Kucharczyk, Marzena; Rydzanicz, Małgorzata; Poszewiecka, Barbara; Pachota, Katarzyna; Młynek, Marlena; Stawiński, Piotr; Pollak, Agnieszka; Kosińska, Joanna; Wojciechowska, Katarzyna; Lejman, Monika; Cieślikowska, Agata; Wicher, Dorota; Stembalska, Agnieszka; Matuszewska, Karolina; Materna-Kiryluk, Anna; Gambin, Anna; Chrzanowska, Krystyna; Krajewska-Walasek, Małgorzata; Płoski, Rafał

Genetic testing in Poland and Ukraine: should comprehensive germline testing of BRCA1 and BRCA2 be recommended for women with breast and ovarian cancer?

波兰和乌克兰的基因检测:是否应该建议乳腺癌和卵巢癌患者进行 BRCA1 和 BRCA2 的全面生殖系检测?

Nguyen-Dumont, Tu; Karpinski, Pawel; Sasiadek, Maria M; Akopyan, Hayane; Steen, Jason A; Theys, Derrick; Hammet, Fleur; Tsimiklis, Helen; Park, Daniel J; Pope, Bernard J; Slezak, Ryszard; Stembalska, Agnieszka; Pesz, Karolina; Kitsera, Nataliya; Siekierzynska, Aleksandra; Southey, Melissa C; Myszka, Aleksander

[Perinatal palliative care performed in obstetrics and neonatology wards and hospices for children - own experience]

[在产科、新生儿科病房和儿童临终关怀中心开展的围产期姑息治疗——个人经验]

Jalowska, Agnieszka; Krzeszowiak, Joanna; Stembalska, Agnieszka; Szmyd, Krzysztof; Zimmer, Mariusz; Jagielska, Gizela; Raś, Małgorzata; Pasławska, Agnieszka; Szafrańska, Agnieszka; Paluszyńska, Dorota; Fuchs, Tomasz; Pesz, Karolina; Sąsiadek, Maria; Królak-Olejnik, Barbara; Śmigiel, Robert

Genetic alterations and field defect in head and neck squamous cell carcinoma

头颈部鳞状细胞癌的基因改变和场缺陷

Kidd, Lacreis R; Jones, Dominique Z; Rogers, Erica N; Kidd, Nayla C; Beache, Sydney; Rudd, James E; Ragin, Camille; Jackson, Maria; McFarlane-Anderson, Norma; Tulloch-Reid, Marshall; Morrison, Seian; Brock, Guy N; Barve, Shirish S; Kimbro, Kevin S; Wokołorczyk, Dominika; Kluźniak, Wojciech; Cybulski, Cezary; Lubiński, Jan; Jaworska - Bieniek, Katarzyna; Jakubowska, Anna; Durda, Katarzyna; Huzarski, Tomasz; Serrano-Fernandez, Pablo; Sukiennicki, Grzegorz; Muszyńska, Magdalena; Byrski, Tomasz; Gronwald, Jacek; Gupta, Satish; Kaczmarek, Katarzyna; Lubiński, Jan; Kurlapska, A; Serrano-Fernández, P; Starzyńska, T; Małecka-Panas, E; Dąbrowski, G A; Dębniak, T; Kurzawski, G; Suchy, J; Rogoza-Mateja, W; Scott, R J; Lubiński, J; Huzarski, T; Byrski, T; Gronwald, J; Górski, B; Domagała, W; Cybulski, C; Sun, Ping; Oszurek, O; Szwiec, M; Gugała, K; Stawicka, M; Morawiec, Z; Mierzwa, T; Janiszewska, H; Kilar, E; Marczyk, E; Kozak-Klonowska, B; Siołek, M; Surdyka, D; Wiśniowski, R; Posmyk, M; Lubiński, J; Narod, SA; Lener, Marcin; Jakubowska, Anna; Wiechowska-Kozłowska, Anna; Kładny, Józef; Muszyńska, Magdalena; Sukiennicki, Grzegorz; Lubiński, Jan; Barczyk, Artur; Scott, Rodney J; Ratajska, Magdalena; Matusiak, Magdalena; Brożek, Izabela; Stukan, Maciej; Śniadecki, Marcin; Dębniak, Jarosław; Wydra, Dariusz; Limon, Janusz; Janavicius, Ramunas; Imyanitov, Evgeny N; Bar, Julia K; Lis-Nawara, Anna; Lebioda, Arleta; Jonkisz, Anna; Jeleń, Michał; Dobosz, Tadeusz; Cybulski, Cezary; Wokołorczyk, Dominika; Kluźniak, Wojciech; Lubiński, Jan; Kluźniak, Wojciech; Wokołorczyk, Dominika; Lubiński, Jan; Cybulski, Cezary; Kaszuba, M; Sikorski, A; Odważna, J; Wojciechowicz, J; Elsakov, Pavel; Kaczmarek, Katarzyna; Jakubowska, Anna; Sukiennicki, Grzegorz; Muszyńska, Magdalena; Jaworska-Bieniek, Katarzyna; Durda, Katarzyna; Huzarski, Tomasz; Serrano-Fernandez, Pablo; Byrski, Tomasz; Gronwald, Jacek; Gupta, Satish; Lubiński, Jan; Gupta, Satish; Jaworska, Katarzyna; Jakubowska, Anna; Wojdacz, Tomasz K; Hansen, Lise Lotte; Lubiński, Jan; Boruń, Paweł; Plawski, Andrzej; Bartkowiak, Anna; Cichy, Wojciech; Huzarski, T T; Górecka-Szyld, B; Huzarska, J J; Psut, G; Wilk, G; Sibilski, R; Cybulski, C; Kozak-Klonowska, B; Siołek, M; Kilar, E; Czudowska, D; Janiszewska, H; Godlewski, D; Mackiewicz, A; Jarkiewicz-Tretyn, J; Szabo-Moskal, I; Gronwald, J; Lubiński, J; Narod, SA; Gronwald, Jacek; Byrski, Tomasz; Lubinski, Jan; Narod, Steven A; Durda, Katarzyna; Jaworska-Bieniek, Katrzyna; Kąklewski, Krzysztof; Lubiński, Jan; Jakubowska, Anna; Jakubowska, Anna; Sukiennicki, Grzegorz; Muszyńska, Magdalena; Huzarski, Tomasz; Gronwald, Jacek; Cybulski, Cezary; Dębniak, Tadeusz; Tołoczko-Grabarek, Aleksandra; Oszurek, Oleg; Jakubowska, Anna; Morawski, Antoni; Lubiński, Jan; Muszyńska, Magdalena; Jaworska-Bieniek, Katarzyna; Durda, Katarzyna; Sukiennicki, Grzegorz; Gromowski, Tomasz; Jakubowska, Anna; Morawski, Antoni; Lubiński, Jan; Plawski, Andrzej; Boruń, Paweł; Banasiewicz, Tomasz; Paszkowski, Jacek; Stembalska, Agnieszka; Sąsiadek, Maria; Siołek, Monika; Kozak - Klonowska, Beata; Brozek, Izabela; Limon, Janusz; Nowakowska, Dorota; Kurzawski, Grzegorz; Byrski, Tomasz; Gach, Tomasz; Hodorowicz-Zaniewska, Diana; Bartkowiak, Anna; Slomski, Ryszad; Czkwianianc, Elżbieta; Linke, Krzysztof; Grzybowska, Ewa; Lącka-Wojciechowska, Arleta; Szwiec, Marek; Więcek, Sabina; żabka, Alicja; Synowiec, Agnieszka; Jakubiuk-Tomaszuk, Anna; Skalski, Robert; Lubinski, Jan; Krokowicz, Piotr; Blecharz, Paweł; Teisseyre, Mikołaj; Drews, Michal; Cichy, Wojciech; Maksimenko, Jelena; Irmejs, Arvids; Trofimovics, Genadijs; Miklasevics, Edvins; Jaworska-Bieniek, Katrzyna; Gupta, Satish; Durda, Katarzyna; Muszynska, Magdalena; Sukiennicki, Grzegorz; Jaworowska, Elżbieta; Grodzki, Tomasz; Sulikowski, Mieczysław; Woloszczyk, Piotr; Wójcik, Janusz; Lubiński, Jakub; Cybulski, Cezary; Dębniak, Tadeusz; Lener, Marcin; Narod, Steven A; Sun, Ping; Lubiński, Jan; Jakubowska, Anna; Rayman, Margaret; Banaszkiewicz, Monika; Constantinou, Maria; Pietrusiński, Michał; Kępczyński, Łukasz; Jędrzejczyk, Adam; Rożniecki, Marek; Marks, Piotr; Kałużewski, Bogdan; Strzelczyk, J K; Krakowczyk, Ł; Kwaśniewski, M; Płachetka, A; Gołąbek, K; Chwiałkowska, K; Maciejewski, A; Wiczkowski, A

Impairment of MLH1 and CDKN2A in oncogenesis of laryngeal cancer

MLH1 和 CDKN2A 在喉癌发生过程中的损伤

M M Sasiadek, A Stembalska-Kozlowska, R Smigiel, D Ramsey, T Kayademir, N Blin