日期:
2020 年 — 2026 年
2020
2021
2022
2023
2024
2025
2026
影响因子:

Anaplerotic Therapy Using Triheptanoin in Two Brothers Suffering from Aconitase 2 Deficiency

使用三庚酸甘油酯对患有乌头酸酶 2 缺乏症的两兄弟进行补充疗法

Maximilian Penkl, Johannes A Mayr, René G Feichtinger, Ralf Reilmann, Otfried Debus, Manfred Fobker, Anja Penkl, Janine Reunert, Stephan Rust, Thorsten Marquardt

Expanding the genetic and clinical spectrum of SLC25A42-associated disorders and testing of pantothenic acid to improve CoA level in vitro

扩大 SLC25A42 相关疾病的遗传和临床谱,并检测泛酸以提高体外 CoA 水平

Katharina Heckmann, Arcangela Iuso, Janine Reunert, Marianne Grüneberg, Anja Seelhöfer, Stephan Rust, Giuseppe Fiermonte, Eleonora Paradies, Carmela Piazzolla, Manoj Mannil, Thorsten Marquardt

CCDC115 Deficiency Causes a Disorder of Golgi Homeostasis with Abnormal Protein Glycosylation

CCDC115 缺乏会导致高尔基体稳态紊乱和蛋白质糖基化异常

Jos C Jansen ,Sebahattin Cirak ,Monique van Scherpenzeel ,Sharita Timal ,Janine Reunert ,Stephan Rust ,Belén Pérez ,Dorothée Vicogne ,Peter Krawitz ,Yoshinao Wada ,Angel Ashikov ,Celia Pérez-Cerdá ,Celia Medrano ,Andrea Arnoldy ,Alexander Hoischen ,Karin Huijben ,Gerry Steenbergen ,Dulce Quelhas ,Luisa Diogo ,Daisy Rymen ,Jaak Jaeken ,Nathalie Guffon ,David Cheillan ,Lambertus P van den Heuvel ,Yusuke Maeda ,Olaf Kaiser ,Ulrike Schara ,Patrick Gerner ,Marjolein A W van den Boogert ,Adriaan G Holleboom ,Marie-Cécile Nassogne ,Etienne Sokal ,Jody Salomon ,Geert van den Bogaart ,Joost P H Drenth ,Martijn A Huynen ,Joris A Veltman ,Ron A Wevers ,Eva Morava ,Gert Matthijs ,François Foulquier ,Thorsten Marquardt ,Dirk J Lefeber