日期:
2020 年 — 2026 年
2020
2021
2022
2023
2024
2025
2026
影响因子:

Dystrophin quantification: Biological and translational research implications

肌营养不良蛋白定量:生物学和转化研究意义

Karen Anthony, Virginia Arechavala-Gomeza, Laura E Taylor, Adeline Vulin, Yuuki Kaminoh, Silvia Torelli, Lucy Feng, Narinder Janghra, Gisèle Bonne, Maud Beuvin, Rita Barresi, Matt Henderson, Steven Laval, Afrodite Lourbakos, Giles Campion, Volker Straub, Thomas Voit, Caroline A Sewry, Jennifer E Mor

Congenital myasthenic syndromes due to mutations in ALG2 and ALG14

由于 ALG2 和 ALG14 突变导致的先天性肌无力综合征

Judith Cossins, Katsiaryna Belaya, Debbie Hicks, Mustafa A Salih, Sarah Finlayson, Nicola Carboni, Wei Wei Liu, Susan Maxwell, Katarzyna Zoltowska, Golara Torabi Farsani, Steven Laval, Mohammed Zain Seidhamed; WGS500 Consortium; Peter Donnelly, David Bentley, Simon J McGowan, Juliane Müller, Jacquel