日期 影响因子
日期:
2020 年 — 2026 年
2020
2021
2022
2023
2024
2025
2026
影响因子:
–

Exome sequencing in developmental eye disease leads to identification of causal variants in GJA8, CRYGC, PAX6 and CYP1B1

发育性眼病的外显子组测序可鉴定出 GJA8、CRYGC、PAX6 和 CYP1B1 中的致病变异

期刊:European Journal of Human Genetics
影响因子:4.6
doi:10.1038/ejhg.2013.268
Prokudin, Ivan; Simons, Cas; Grigg, John R; Storen, Rebecca; Kumar, Vikrant; Phua, Zai Y; Smith, James; Flaherty, Maree; Davila, Sonia; Jamieson, Robyn V
PAX6
发育与干细胞
发表日期：2014
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Isolated hypogonadotropic hypogonadism with SOX2 mutation and anophthalmia/microphthalmia in offspring

孤立性促性腺激素低下性性腺功能减退症伴SOX2基因突变，后代患有无眼症/小眼症

期刊:European Journal of Human Genetics
影响因子:4.6
doi:10.1038/ejhg.2011.11
Stark, Zornitza; Storen, Rebecca; Bennetts, Bruce; Savarirayan, Ravi; Jamieson, Robyn V
SOX
SOX2
免疫/内分泌
发表日期：2011
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Novel SOX2 partner-factor domain mutation in a four-generation family

一个四代家族中发现的新型SOX2伴侣因子结构域突变

期刊:European Journal of Human Genetics
影响因子:4.6
doi:10.1038/ejhg.2009.79
Mihelec, Marija; Abraham, Peter; Gibson, Kate; Krowka, Renata; Susman, Rachel; Storen, Rebecca; Chen, Yongjuan; Donald, Jenny; Tam, Patrick P L; Grigg, John R; Flaherty, Maree; Gole, Glen A; Jamieson, Robyn V
SOX
SOX2
发表日期：2009
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