New variants and genotype-phenotype correlation in KIF5A mutation: the contribution of a large Italian cohort
KIF5A突变的新变异及基因型-表型相关性:一项大型意大利队列研究的贡献
期刊:Journal of Medical Genetics
影响因子:3.7
doi:10.1136/jmg-2025-110801
Ferese, Rosangela; Suppa, Antonio; Campopiano, Rosa; Scala, Simona; Sammarone, Federica; Di Pilla, Luana; Di Pardo, Alba; Chiaravalloti, Maria Antonietta; Griguoli, Anna Maria; Cannella, Milena; D'Alessio, Carmelo; Storto, Marianna; Fanelli, Mirco; Zampogna, Alessandro; Patera, Martina; Inghilleri, Maurizio; Ceccanti, Marco; Cambieri, Chiara; Buttari, Fabio; Peconi, Cristina; Giardina, Emiliano; Zampatti, Stefania; Centonze, Diego; Gambardella, Stefano