日期 影响因子
日期:
2020 年 — 2026 年
2020
2021
2022
2023
2024
2025
2026
影响因子:
–

Bi-allelic INTU variants define a ciliopathy disorder characterized by orofacial, digital, and cardiac anomalies

INTU双等位基因变异定义了一种纤毛病，其特征是口面部、手指和心脏异常。

期刊:HGG Advances
影响因子:3.6
doi:10.1016/j.xhgg.2025.100518
Rushforth, Rebekah; Reynolds, Kurt; Estes, Steven I; Nolan, Daniel K; Mori, Mari; Koboldt, Daniel C; Hunter, Jesse M; Stottmann, Rolf W
发表日期：2026
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Recessive AARS1 variants perturb human and mouse development

隐性AARS1变异会扰乱人类和小鼠的发育

期刊:HGG Advances
影响因子:3.6
doi:10.1016/j.xhgg.2026.100565
Watts, Jennifer L; Costantino, Nicole; Husami, Ammar; Dayarathna, Thamara; Willeke, Logan; Peña, Loren D M; Seiwert, Elizabeth; Gilbert, Donald L; Stottmann, Rolf W
发育与干细胞
发表日期：2026
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Ttc21b is required for proper proliferation of neural progenitor cells.

Ttc21b 是神经祖细胞正常增殖所必需的。

期刊:Disease Models & Mechanisms
影响因子:3.3
doi:10.1242/dmm.052392
Niewoehner Rebekah, Paulding David, Leal Jesus M, Rushforth Rebekah, Stottmann Rolf W
细胞生物学
神经科学
发表日期：2026
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Detection of the Heterozygous Recurrent MAX p.(Arg60Gln) Variant in Two Females Confirms and Expands the Phenotypic Spectrum of Polydactyly-Macrocephaly Syndrome

在两名女性中检测到杂合复发性 MAX p.(Arg60Gln) 变异，证实并扩展了多指-巨头综合征的表型谱。

期刊:Clinical Genetics
影响因子:2.3
doi:10.1111/cge.70101
Showpnil, Iftekhar A; Feinstein-Goren, Neta; Greenbaum, Lior; Barel, Ortal; Koboldt, Daniel C; Brugmann, Samantha A; Weaver, Kathryn Nicole; Slavotinek, Anne; Pode-Shakked, Ben; Stottmann, Rolf W
发表日期：2026
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De Novo Heterozygous ZFX Frameshift Variant in a Female With an X-Linked Neurodevelopmental Disorder

一名患有X连锁神经发育障碍的女性，其新发杂合ZFX移码变异

期刊:American Journal of Medical Genetics Part A
影响因子:1.7
doi:10.1002/ajmg.a.64280
Showpnil, Iftekhar A; Daley, Allison; Sites, Emily R; Plourde, Shayne M; Hunter, Jesse M; Bartholomew, Dennis W; Lehman, April N; Koboldt, Daniel C; Stottmann, Rolf W
发育与干细胞
神经科学
发表日期：2026
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Expanding the phenotypic spectrum of CSNK2A1-associated Okur-Chung neurodevelopmental syndrome

扩展CSNK2A1相关Okur-Chung神经发育综合征的表型谱

期刊:HGG Advances
影响因子:3.6
doi:10.1016/j.xhgg.2024.100379
Ramadesikan, Swetha; Showpnil, Iftekhar A; Marhabaie, Mohammad; Daley, Allison; Varga, Elizabeth A; Gurusamy, Umamaheswaran; Pastore, Matthew T; Sites, Emily R; Manickam, Murugu; Bartholomew, Dennis W; Hunter, Jesse M; White, Peter; Wilson, Richard K; Stottmann, Rolf W; Koboldt, Daniel C
发育与干细胞
神经科学
发表日期：2025
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Dmxl1 is required for survival in the mouse to organogenesis stages of development.

Dmxl1 是小鼠存活到器官发生发育阶段所必需的。

期刊:Differentiation
影响因子:2.6
doi:10.1016/j.diff.2025.100917
Vontell Andrew M, Willeke Logan, Iyyanar Paul P R, Stottmann Rolf W
Mouse
发育与干细胞
发表日期：2025
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Genetic analysis and functional assessment of a TGFBR2 variant in micrognathia and cleft palate.

对小颌畸形和腭裂中 TGFBR2 变异体的遗传分析和功能评估

期刊:PLoS One
影响因子:2.6
doi:10.1371/journal.pone.0324803
Michaels Jes-Rite, Iyyanar Paul P R, Husami Ammar, Vontell Andrew M, Brugmann Samantha A, Stottmann Rolf W
其它
发表日期：2025
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Perdurant TTC21B protein in the early mouse embryo is required for proper forebrain neural progenitor proliferation

在小鼠早期胚胎中，持久存在的TTC21B蛋白是前脑神经祖细胞正常增殖所必需的。

期刊:
影响因子:
doi:10.1101/2025.01.14.632919
Niewoehner, Rebekah; Paulding, David; Leal, Jesus; Stottmann, Rolf W
细胞生物学
神经科学
发表日期：2025
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NUBP2 deficiency disrupts the centrosome-check point in the brain and causes primary microcephaly

NUBP2 缺乏会破坏大脑中的中心体检查点，导致原发性小头畸形

期刊:
影响因子:
doi:10.1101/2025.01.16.25320041
Rushforth, Rebekah; Shamseldin, Hanan E; Costantino, Nicole; Michaels, Jes-Rite; Sawyer, Sarah L; Osmond, Matthew; Kurdi, Wesam; Abdulwahab, Firdous; DiStasio, Andrew; Boycott, Kym M; Alkuraya, Fowzan S; Stottmann, Rolf W
神经科学
发表日期：2025
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