日期:
2020 年 — 2026 年
2020
2021
2022
2023
2024
2025
2026
影响因子:

ATPase Domain AFG3L2 Mutations Alter OPA1 Processing and Cause Optic Neuropathy

ATPase结构域AFG3L2突变改变OPA1加工并导致视神经病变

Caporali, Leonardo; Magri, Stefania; Legati, Andrea; Del Dotto, Valentina; Tagliavini, Francesca; Balistreri, Francesca; Nasca, Alessia; La Morgia, Chiara; Carbonelli, Michele; Valentino, Maria L; Lamantea, Eleonora; Baratta, Silvia; Schöls, Ludger; Schüle, Rebecca; Barboni, Piero; Cascavilla, Maria L; Maresca, Alessandra; Capristo, Mariantonietta; Ardissone, Anna; Pareyson, Davide; Cammarata, Gabriella; Melzi, Lisa; Zeviani, Massimo; Peverelli, Lorenzo; Lamperti, Costanza; Marzoli, Stefania B; Fang, Mingyan; Synofzik, Matthis; Ghezzi, Daniele; Carelli, Valerio; Taroni, Franco

TYMP Variants Result in Late-Onset Mitochondrial Myopathy With Altered Muscle Mitochondrial DNA Homeostasis.

TYMP 变异导致迟发性线粒体肌病,并伴有肌肉线粒体 DNA 稳态改变

Ronchi Dario, Caporali Leonardo, Manenti Giulia Francesca, Meneri Megi, Mohamed Susan, Bordoni Andreina, Tagliavini Francesca, Contin Manuela, Piga Daniela, Sciacco Monica, Saetti Cristina, Carelli Valerio, Comi Giacomo Pietro

Novel mutations in DNA2 associated with myopathy and mtDNA instability

与肌病和线粒体DNA不稳定相关的DNA2新突变

Ronchi, Dario; Liu, Changwei; Caporali, Leonardo; Piga, Daniela; Li, Hongzhi; Tagliavini, Francesca; Valentino, Maria Lucia; Ferrò, Maria Teresa; Bini, Paola; Zheng, Li; Carelli, Valerio; Shen, Binghui; Comi, Giacomo Pietro

First TMEM126A missense mutation in an Italian proband with optic atrophy and deafness

意大利首例TMEM126A错义突变患者出现视神经萎缩和耳聋

La Morgia, Chiara; Caporali, Leonardo; Tagliavini, Francesca; Palombo, Flavia; Carbonelli, Michele; Liguori, Rocco; Barboni, Piero; Carelli, Valerio

Pharmacological Inhibition of Necroptosis Protects from Dopaminergic Neuronal Cell Death in Parkinson's Disease Models

药物抑制坏死性凋亡可保护帕金森病模型中的多巴胺能神经元免于死亡

Iannielli, Angelo; Bido, Simone; Folladori, Lucrezia; Segnali, Alice; Cancellieri, Cinzia; Maresca, Alessandra; Massimino, Luca; Rubio, Alicia; Morabito, Giuseppe; Caporali, Leonardo; Tagliavini, Francesca; Musumeci, Olimpia; Gregato, Giuliana; Bezard, Erwan; Carelli, Valerio; Tiranti, Valeria; Broccoli, Vania

Peculiar combinations of individually non-pathogenic missense mitochondrial DNA variants cause low penetrance Leber's hereditary optic neuropathy

一些特殊的、本身无致病性的线粒体DNA错义变异组合会导致低外显率的莱伯氏遗传性视神经病变。

Caporali, Leonardo; Iommarini, Luisa; La Morgia, Chiara; Olivieri, Anna; Achilli, Alessandro; Maresca, Alessandra; Valentino, Maria Lucia; Capristo, Mariantonietta; Tagliavini, Francesca; Del Dotto, Valentina; Zanna, Claudia; Liguori, Rocco; Barboni, Piero; Carbonelli, Michele; Cocetta, Veronica; Montopoli, Monica; Martinuzzi, Andrea; Cenacchi, Giovanna; De Michele, Giuseppe; Testa, Francesco; Nesti, Anna; Simonelli, Francesca; Porcelli, Anna Maria; Torroni, Antonio; Carelli, Valerio