日期 影响因子
日期:
2020 年 — 2026 年
2020
2021
2022
2023
2024
2025
2026
影响因子:
–

Correction to: Diagnostic utility of next-generation sequencing-based panel testing in 543 patients with suspected skeletal dysplasia

更正：基于下一代测序的panel检测在543例疑似骨骼发育不良患者中的诊断效用

期刊:Orphanet Journal of Rare Diseases
影响因子:3.5
doi:10.1186/s13023-022-02242-8
Scocchia, Alicia; Kangas-Kontio, Tiia; Irving, Melita; Hero, Matti; Saarinen, Inka; Pelttari, Liisa; Gall, Kimberly; Valo, Satu; Huusko, Johanna M; Tallila, Jonna; Sistonen, Johanna; Koskenvuo, Juha; Alastalo, Tero-Pekka
发育与干细胞
发表日期：2022
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Diagnostic utility of next-generation sequencing-based panel testing in 543 patients with suspected skeletal dysplasia

下一代测序技术在543例疑似骨骼发育不良患者中的诊断效用

期刊:Orphanet Journal of Rare Diseases
影响因子:3.5
doi:10.1186/s13023-021-02025-7
Scocchia, Alicia; Kangas-Kontio, Tiia; Irving, Melita; Hero, Matti; Saarinen, Inka; Pelttari, Liisa; Gall, Kimberly; Valo, Satu; Huusko, Johanna M; Tallila, Jonna; Sistonen, Johanna; Koskenvuo, Juha; Alastalo, Tero-Pekka
发育与干细胞
Sequencing
发表日期：2021
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Diagnostic yield of genetic testing in a heterogeneous cohort of 1376 HCM patients

在1376例HCM患者异质性队列中，基因检测的诊断率

期刊:BMC Cardiovascular Disorders
影响因子:2.3
doi:10.1186/s12872-021-01927-5
Hathaway, Julie; Heliö, Krista; Saarinen, Inka; Tallila, Jonna; Seppälä, Eija H; Tuupanen, Sari; Turpeinen, Hannu; Kangas-Kontio, Tiia; Schleit, Jennifer; Tommiska, Johanna; Kytölä, Ville; Valori, Miko; Muona, Mikko; Sistonen, Johanna; Gentile, Massimiliano; Salmenperä, Pertteli; Myllykangas, Samuel; Paananen, Jussi; Alastalo, Tero-Pekka; Heliö, Tiina; Koskenvuo, Juha
发表日期：2021
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Deletion of TOP3β, a component of FMRP-containing mRNPs, contributes to neurodevelopmental disorders

TOP3β（含 FMRP 的 mRNP 的组成部分）的缺失会导致神经发育障碍

期刊:Nature Neuroscience
影响因子:21.2
doi:10.1038/nn.3484
Georg Stoll #, Olli P H Pietiläinen #, Bastian Linder #, Jaana Suvisaari, Cornelia Brosi, William Hennah, Virpi Leppä, Minna Torniainen, Samuli Ripatti, Sirpa Ala-Mello, Oliver Plöttner, Karola Rehnström, Annamari Tuulio-Henriksson, Teppo Varilo, Jonna Tallila, Kati Kristiansson, Matti Isohanni, Jaa
神经
ELISA
IF
IP
WB
发表日期：2013
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Maps of open chromatin guide the functional follow-up of genome-wide association signals: application to hematological traits

开放染色质图谱指导全基因组关联信号的功能跟踪：应用于血液学性状

期刊:PLoS Genetics
影响因子:
doi:10.1371/journal.pgen.1002139
Dirk S Paul, James P Nisbet, Tsun-Po Yang, Stuart Meacham, Augusto Rendon, Katta Hautaviita, Jonna Tallila, Jacqui White, Marloes R Tijssen, Suthesh Sivapalaratnam, Hanneke Basart, Mieke D Trip; Cardiogenics Consortium; MuTHER Consortium; Berthold Göttgens, Nicole Soranzo, Willem H Ouwehand, Panos D
信号转导
发表日期：2011
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Mutation spectrum of Meckel syndrome genes: one group of syndromes or several distinct groups?

梅克尔综合征基因的突变谱：是一组综合征还是几个不同的组？

期刊:Human Mutation
影响因子:3.7
doi:10.1002/humu.21057
Tallila, Jonna; Salonen, Riitta; Kohlschmidt, Nicolai; Peltonen, Leena; Kestilä, Marjo
发表日期：2009
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Mutations in mRNA export mediator GLE1 result in a fetal motoneuron disease

mRNA输出介质GLE1基因突变会导致胎儿运动神经元疾病。

期刊:Nature Genetics
影响因子:29
doi:10.1038/ng.2007.65
Nousiainen, Heidi O; Kestilä, Marjo; Pakkasjärvi, Niklas; Honkala, Heli; Kuure, Satu; Tallila, Jonna; Vuopala, Katri; Ignatius, Jaakko; Herva, Riitta; Peltonen, Leena
神经科学
发表日期：2008
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Identification of CC2D2A as a Meckel syndrome gene adds an important piece to the ciliopathy puzzle

CC2D2A 被鉴定为梅克尔综合征基因，为纤毛病之谜提供了重要线索

期刊:American Journal of Human Genetics
影响因子:8.1
doi:10.1016/j.ajhg.2008.05.004
Jonna Tallila, Eveliina Jakkula, Leena Peltonen, Riitta Salonen, Marjo Kestilä
信号转导
发表日期：2008
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