日期 影响因子
日期:
2020 年 — 2026 年
2020
2021
2022
2023
2024
2025
2026
影响因子:
–

Diagnostic implications of pitfalls in causal variant identification based on 4577 molecularly characterized families

基于 4577 个分子特征家族的致病变异识别陷阱的诊断意义

期刊:Nature Communications
影响因子:14.7
doi:10.1038/s41467-023-40909-3
Lama AlAbdi, Sateesh Maddirevula, Hanan E Shamseldin, Ebtissal Khouj, Rana Helaby, Halima Hamid, Aisha Almulhim, Mais O Hashem, Firdous Abdulwahab, Omar Abouyousef, Mashael Alqahtani, Norah Altuwaijri, Amal Jaafar, Tarfa Alshidi, Fatema Alzahrani; Mendeliome Group; Fowzan S Alkuraya
信号转导
发表日期：2023
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Beyond the exome: utility of long-read whole genome sequencing in exome-negative autosomal recessive diseases

超越外显子组：长读全基因组测序在外显子组阴性常染色体隐性遗传疾病中的应用

期刊:Genome Medicine
影响因子:10.4
doi:10.1186/s13073-023-01270-8
Lama AlAbdi, Hanan E Shamseldin, Ebtissal Khouj, Rana Helaby, Bayan Aljamal, Mashael Alqahtani, Aisha Almulhim, Halima Hamid, Mais O Hashem, Firdous Abdulwahab, Omar Abouyousef, Amal Jaafar, Tarfa Alshidi, Mohammed Al-Owain, Amal Alhashem, Saeed Al Tala, Arif O Khan, Elham Mardawi, Hisham Alkuraya, 
发表日期：2023
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Confirming the recessive inheritance of PERP-related erythrokeratoderma

确认 PERP 相关红斑角化病的隐性遗传

期刊:Clinical Genetics
影响因子:2.9
doi:10.1111/cge.13699
Nisha Patel, Salim Alkeraye, Eman Alobeid, Tarfa Alshidi, Rana Helaby, Firdous Abdulwahab, Hanan E Shamseldin, Fowzan S Alkuraya
信号转导
发表日期：2020
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Mutations in SMG9, Encoding an Essential Component of Nonsense-Mediated Decay Machinery, Cause a Multiple Congenital Anomaly Syndrome in Humans and Mice

SMG9基因的突变（该基因编码无义介导衰变机制的关键组成部分）会导致人类和小鼠出现多发性先天性异常综合征。

期刊:American Journal of Human Genetics
影响因子:8.1
doi:10.1016/j.ajhg.2016.02.010
Ranad Shaheen ,Shams Anazi ,Tawfeg Ben-Omran ,Mohammed Zain Seidahmed ,L Brianna Caddle ,Kristina Palmer ,Rehab Ali ,Tarfa Alshidi ,Samya Hagos ,Leslie Goodwin ,Mais Hashem ,Salma M Wakil ,Mohamed Abouelhoda ,Dilek Colak ,Stephen A Murray ,Fowzan S Alkuraya
Human
发表日期：2016
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