日期:
2020 年 — 2026 年
2020
2021
2022
2023
2024
2025
2026
影响因子:

Breakpoint mapping and haplotype analysis of translocation t(1;12)(q43;q21.1) in two apparently independent families with vascular phenotypes

两个具有血管表型的看似独立的家族中 t(1;12)(q43;q21.1) 易位的断点定位和单倍型分析

Tiia Maria Luukkonen, Mana M Mehrjouy, Minna Pöyhönen, Anna-Kaisa Anttonen, Päivi Lahermo, Pekka Ellonen, Lars Paulin, Niels Tommerup, Aarno Palotie, Teppo Varilo

Deletion of TOP3β, a component of FMRP-containing mRNPs, contributes to neurodevelopmental disorders

TOP3β(含 FMRP 的 mRNP 的组成部分)的缺失会导致神经发育障碍

Georg Stoll #, Olli P H Pietiläinen #, Bastian Linder #, Jaana Suvisaari, Cornelia Brosi, William Hennah, Virpi Leppä, Minna Torniainen, Samuli Ripatti, Sirpa Ala-Mello, Oliver Plöttner, Karola Rehnström, Annamari Tuulio-Henriksson, Teppo Varilo, Jonna Tallila, Kati Kristiansson, Matti Isohanni, Jaa