Novel missense ALDH18A1 variant in a family with autosomal dominant spastic paraplegia
常染色体显性遗传性痉挛性截瘫家族中发现新的ALDH18A1错义变异
期刊:Journal of Neurology
影响因子:4.6
doi:10.1007/s00415-025-13444-y
Novarella, Federica; Tessa, Alessandra; Criscuolo, Chiara; Senerchia, Gianmaria; Nicolella, Valerio; Trovato, Rosanna; Falco, Fabrizia; Cocozza, Sirio; Scaravilli, Alessandra; Ruoppolo, Margherita; Caterino, Marianna; Terracciano, Daniela; Castaldo, Giuseppe; Brescia Morra, Vincenzo; Santorelli, Filippo Maria; Moccia, Marcello