日期:
2020 年 — 2026 年
2020
2021
2022
2023
2024
2025
2026
影响因子:

Ubiquitin-proteasome system dysregulation in FAM111B-related poikiloderma and phenotypic spectrum expansion: new case reports and long-term follow-up

FAM111B相关皮肤异色症及表型谱扩展中的泛素-蛋白酶体系统失调:新病例报告和长期随访

Virginie Vignard,Mike Maillasson,Anne Bigot,Sébastien Küry,Thomas Besnard,Martin Broly,Aurélie Guého,Emmanuelle Com,Erica Davis,Wallid Deb,Laëtitia Florenceau,Karen Sobriel,Grégoire Ménard,Betty Gardie,Alice Goldenberg,Joseph Porrmann,Randal Richardson,Léa Ruffier,Smail Hadj-Rabia,Stéphane Bézieau,Sébastien Barbarot,Frédéric Ebstein,Sandra Mercier

LARP1 haploinsufficiency is associated with an autosomal dominant neurodevelopmental disorder

LARP1单倍体不足与一种常染色体显性遗传的神经发育障碍相关。

James Chettle ,Raymond J Louie ,Olivia Larner ,Robert Best ,Kevin Chen ,Josephine Morris ,Zinaida Dedeic ,Anna Childers ,R Curtis Rogers ,Barbara R DuPont ,Cindy Skinner ,Sébastien Küry ,Kevin Uguen ,Marc Planes ,Danielle Monteil ,Megan Li ,Aviva Eliyahu ,Lior Greenbaum ,Nofar Mor ,Thomas Besnard ,Bertrand Isidor ,Benjamin Cogné ,Alyssa Blesson ,Anne Comi ,Ingrid M Wentzensen ,Blake Vuocolo ,Seema R Lalani ,Roberta Sierra ,Lori Berry ,Kent Carter ,Stephan J Sanders ,Sarah P Blagden

Stepwise use of genomics and transcriptomics technologies increases diagnostic yield in Mendelian disorders

逐步使用基因组学和转录组学技术可提高孟德尔遗传病的诊断率

Estelle Colin, Yannis Duffourd, Martin Chevarin, Emilie Tisserant, Simon Verdez, Julien Paccaud, Ange-Line Bruel, Frédéric Tran Mau-Them, Anne-Sophie Denommé-Pichon, Julien Thevenon, Hana Safraou, Thomas Besnard, Alice Goldenberg, Benjamin Cogné, Bertrand Isidor, Julian Delanne, Arthur Sorlin, Sébas

THUMPD1 bi-allelic variants cause loss of tRNA acetylation and a syndromic neurodevelopmental disorder

THUMPD1 双等位基因变异导致 tRNA 乙酰化丧失和综合征性神经发育障碍

Martin Broly, Bogdan V Polevoda, Kamel M Awayda, Ning Tong, Jenna Lentini, Thomas Besnard, Wallid Deb, Declan O'Rourke, Julia Baptista, Sian Ellard, Mohammed Almannai, Mais Hashem, Ferdous Abdulwahab, Hanan Shamseldin, Saeed Al-Tala, Fowzan S Alkuraya, Alberta Leon, Rosa L E van Loon, Alessandra Fer

Dual Molecular Effects of Dominant RORA Mutations Cause Two Variants of Syndromic Intellectual Disability with Either Autism or Cerebellar Ataxia

RORA 显性突变的双重分子效应导致两种综合征性智力障碍,一种是自闭症,一种是小脑共济失调

Claire Guissart, Xenia Latypova, Paul Rollier, Tahir N Khan, Hannah Stamberger, Kirsty McWalter, Megan T Cho, Susanne Kjaergaard, Sarah Weckhuysen, Gaetan Lesca, Thomas Besnard, Katrin Õunap, Lynn Schema, Andreas G Chiocchetti, Marie McDonald, Julitta de Bellescize, Marie Vincent, Hilde Van Esch, Sh

De Novo Disruption of the Proteasome Regulatory Subunit PSMD12 Causes a Syndromic Neurodevelopmental Disorder

蛋白酶体调节亚基PSMD12的从头破坏导致一种综合征性神经发育障碍

Sébastien Küry ,Thomas Besnard ,Frédéric Ebstein ,Tahir N Khan ,Tomasz Gambin ,Jessica Douglas ,Carlos A Bacino ,William J Craigen ,Stephan J Sanders ,Andrea Lehmann ,Xénia Latypova ,Kamal Khan ,Mathilde Pacault ,Stephanie Sacharow ,Kimberly Glaser ,Eric Bieth ,Laurence Perrin-Sabourin ,Marie-Line Jacquemont ,Megan T Cho ,Elizabeth Roeder ,Anne-Sophie Denommé-Pichon ,Kristin G Monaghan ,Bo Yuan ,Fan Xia ,Sylvain Simon ,Dominique Bonneau ,Philippe Parent ,Brigitte Gilbert-Dussardier ,Sylvie Odent ,Annick Toutain ,Laurent Pasquier ,Deborah Barbouth ,Chad A Shaw ,Ankita Patel ,Janice L Smith ,Weimin Bi ,Sébastien Schmitt ,Wallid Deb ,Mathilde Nizon ,Sandra Mercier ,Marie Vincent ,Caroline Rooryck ,Valérie Malan ,Ignacio Briceño ,Alberto Gómez ,Kimberly M Nugent ,James B Gibson ,Benjamin Cogné ,James R Lupski ,Holly A F Stessman ,Evan E Eichler ,Kyle Retterer ,Yaping Yang ,Richard Redon ,Nicholas Katsanis ,Jill A Rosenfeld ,Peter-Michael Kloetzel ,Christelle Golzio ,Stéphane Bézieau ,Paweł Stankiewicz ,Bertrand Isidor

De Novo Mutations in Protein Kinase Genes CAMK2A and CAMK2B Cause Intellectual Disability

蛋白激酶基因 CAMK2A 和 CAMK2B 的新生突变导致智力障碍

Sébastien Küry, Geeske M van Woerden, Thomas Besnard, Martina Proietti Onori, Xénia Latypova, Meghan C Towne, Megan T Cho, Trine E Prescott, Melissa A Ploeg, Stephan Sanders, Holly A F Stessman, Aurora Pujol, Ben Distel, Laurie A Robak, Jonathan A Bernstein, Anne-Sophie Denommé-Pichon, Gaëtan Lesca,

De Novo Missense Mutations in DHX30 Impair Global Translation and Cause a Neurodevelopmental Disorder

DHX30基因的新生错义突变会损害整体翻译并导致神经发育障碍

Davor Lessel ,Claudia Schob ,Sébastien Küry ,Margot R F Reijnders ,Tamar Harel ,Mohammad K Eldomery ,Zeynep Coban-Akdemir ,Jonas Denecke ,Shimon Edvardson ,Estelle Colin ,Alexander P A Stegmann ,Erica H Gerkes ,Marine Tessarech ,Dominique Bonneau ,Magalie Barth ,Thomas Besnard ,Benjamin Cogné ,Anya Revah-Politi ,Tim M Strom ,Jill A Rosenfeld ,Yaping Yang ,Jennifer E Posey ,LaDonna Immken ,Nelly Oundjian ,Katherine L Helbig ,Naomi Meeks ,Kelsey Zegar ,Jenny Morton ,Ana Claasen ,Matthew Huentelman ,Vinodh Narayanan ,Keri Ramsey ,Orly Elpeleg ,Sandra Mercier ,Stéphane Bézieau ,Christian Kubisch ,Tjitske Kleefstra ,Stefan Kindler ,James R Lupski ,Hans-Jürgen Kreienkamp