日期:
2020 年 — 2026 年
2020
2021
2022
2023
2024
2025
2026
影响因子:

Haploinsufficiency due to a novel ACO2 deletion causes mitochondrial dysfunction in fibroblasts from a patient with dominant optic nerve atrophy

由于新的 ACO2 缺失导致的单倍体不足导致患有显性视神经萎缩的患者的成纤维细胞中线粒体功能障碍

Marie Anne-Catherine Neumann #, Dajana Grossmann #, Simone Schimpf-Linzenbold, Dana Dayan, Katarina Stingl, Reut Ben-Menachem, Ophry Pines, François Massart, Sylvie Delcambre, Jenny Ghelfi, Jill Bohler, Tim Strom, Amit Kessel, Abdussalam Azem, Ludger Schöls, Anne Grünewald, Bernd Wissinger, Rejko Kr

Identification and characterization of distinct brown adipocyte subtypes in C57BL/6J mice

C57BL/6J 小鼠中不同棕色脂肪细胞亚型的鉴定和表征

Ruth Karlina, Dominik Lutter, Viktorian Miok, David Fischer, Irem Altun, Theresa Schöttl, Kenji Schorpp, Andreas Israel, Cheryl Cero, James W Johnson, Ingrid Kapser-Fischer, Anika Böttcher, Susanne Keipert, Annette Feuchtinger, Elisabeth Graf, Tim Strom, Axel Walch, Heiko Lickert, Thomas Walzthoeni,

Mutations in EXTL3 Cause Neuro-immuno-skeletal Dysplasia Syndrome

EXTL3基因突变导致神经免疫骨骼发育不良综合征

Machteld M Oud ,Paul Tuijnenburg ,Maja Hempel ,Naomi van Vlies ,Zemin Ren ,Sacha Ferdinandusse ,Machiel H Jansen ,René Santer ,Jessika Johannsen ,Chiara Bacchelli ,Marielle Alders ,Rui Li ,Rosalind Davies ,Lucie Dupuis ,Catherine M Cale ,Ronald J A Wanders ,Steven T Pals ,Louise Ocaka ,Chela James ,Ingo Müller ,Kai Lehmberg ,Tim Strom ,Hartmut Engels ,Hywel J Williams ,Phil Beales ,Ronald Roepman ,Patricia Dias ,Han G Brunner ,Jan-Maarten Cobben ,Christine Hall ,Taila Hartley ,Polona Le Quesne Stabej ,Roberto Mendoza-Londono ,E Graham Davies ,Sérgio B de Sousa ,Davor Lessel ,Heleen H Arts ,Taco W Kuijpers