日期:
2020 年 — 2026 年
2020
2021
2022
2023
2024
2025
2026
影响因子:

Cracking rare disorders: a new minimally invasive RNA-seq protocol

破解罕见疾病:一种新的微创RNA测序方案

Laurenz De Cock # ,Erika D'haenens # ,Lies Vantomme ,Lynn Backers ,Aude Beyens ,Kathleen Bm Claes ,Griet De Clercq ,Robin de Putter ,Candy Kumps ,Nika Schuermans ,Jo Sourbron ,Hannes Syryn ,Simon Tavernier ,Eva Vanbelleghem ,Olivier Vanakker ,Bart Vandekerckhove ,Tim Van Damme ,Bert Callewaert ,Annelies Dheedene ,Sarah Vergult ,Björn Menten

Aberrant binding of mutant HSP47 affects posttranslational modification of type I collagen and leads to osteogenesis imperfecta

突变型 HSP47 的异常结合影响 I 型胶原的翻译后修饰并导致成骨不全症

Delfien Syx, Yoshihiro Ishikawa, Jan Gebauer, Sergei P Boudko, Brecht Guillemyn, Tim Van Damme, Sanne D'hondt, Sofie Symoens, Sheela Nampoothiri, Douglas B Gould, Ulrich Baumann, Hans Peter Bächinger, Fransiska Malfait

Increased chromosomal radiosensitivity in asymptomatic carriers of a heterozygous BRCA1 mutation

BRCA1 杂合突变的无症状携带者的染色体放射敏感性增加

Annelot Baert, Julie Depuydt, Tom Van Maerken, Bruce Poppe, Fransiska Malfait, Katrien Storm, Jenneke van den Ende, Tim Van Damme, Sylvia De Nobele, Gianpaolo Perletti, Kim De Leeneer, Kathleen B M Claes, Anne Vral

Defective initiation of glycosaminoglycan synthesis due to B3GALT6 mutations causes a pleiotropic Ehlers-Danlos-syndrome-like connective tissue disorder

由于 B3GALT6 突变导致糖胺聚糖合成启动缺陷,引起多效性 Ehlers-Danlos 综合征样结缔组织疾病

Fransiska Malfait, Ariana Kariminejad, Tim Van Damme, Caroline Gauche, Delfien Syx, Faten Merhi-Soussi, Sandrine Gulberti, Sofie Symoens, Suzanne Vanhauwaert, Andy Willaert, Bita Bozorgmehr, Mohamad Hasan Kariminejad, Nazanin Ebrahimiadib, Ingrid Hausser, Ann Huysseune, Sylvie Fournel-Gigleux, Anne

Comprehensive clinical and molecular analysis of 12 families with type 1 recessive cutis laxa

12个1型隐性皮肤松弛症家系的综合临床和分子分析

Bert Callewaert, Chi-Ting Su, Tim Van Damme, Philip Vlummens, Fransiska Malfait, Olivier Vanakker, Bianca Schulz, Meghan Mac Neal, Elaine C Davis, Joseph G H Lee, Aicha Salhi, Sheila Unger, Ketil Heimdal, Salome De Almeida, Uwe Kornak, Harald Gaspar, Jean-Luc Bresson, Katrina Prescott, Maria E Gosen