日期:
2020 年 — 2026 年
2020
2021
2022
2023
2024
2025
2026
影响因子:

ASAH2 deficiency affects sphingolipid homeostasis and neuromotor control, causing a progressive neurological disorder

ASAH2 缺乏症会影响鞘脂稳态和神经运动控制,导致进行性神经系统疾病。

Scala, Marcello; Sahu, Ranjan K; Severino, Mariasavina; Traverso, Monica; Iacomino, Michele; Pedemonte, Marina; Santorelli, Filippo; Tozza, Stefano; Zara, Federico; Fiorillo, Chiara; Chung, Hyung-Lok

Genotype and phenotype spectrum of Charcot-Marie-Tooth disease due to mutations in SORD

由SORD基因突变引起的夏科-马里-图斯病的基因型和表型谱

Cortese, Andrea; Dohrn, Maike F; Curro, Riccardo; Negri, Sara; Lassuthova, Petra; Pisciotta, Chiara; Tozza, Stefano; Al-Ajmi, Abdullah; Feng, Changyong; Tomaselli, Pedro J; Fernandez-Eulate, Gorka; Haddad, Saif; Laurà, Matilde; Rossor, Alexander M; Vegezzi, Elisa; Facchini, Stefano; Sleigh, James N; Rebelo, Adriana; Beijer, Danique; Raposo, Jacquelyn; Saporta, Mario; Lauerova, Barbora; Pernice, Helena F; Achenbach, Pascal; Schöne, Ulrike; Alon, Tayir; Deschauer, Marcus; Cordts, Isabell; Obermaier, Carolin D; Winter, Natalie; Creigh, Peter D; Sowden, Janet E; Rehbein, Tyler; Magri, Stefania; Bertini, Alessandro; Saveri, Paola; Ripellino, Paolo; Huang, Jingyu; Nadaj-Pakleza, Aleksandra; Ross, Alison; Holt, James K L; Brennan, Kathryn M; Sukenik-Halevy, Rivka; Bizaoui, Varoona; Parman, Yesim; Battaloglu, Esra; Cakar, Arman; Alrohaif, Hadil; Hammans, Simon; Kumar, Kishore R; Kennerson, Marina L; Kayserili, Hülya; Amado, Defne A; Hahn, Katrin; Valentino, Paola; Cavalcanti, Francesca; Gaetano, Carlo; Taroni, Franco; Braathen, Geir J; Houlden, Henry; Stojkovic, Tanya; Peric, Stojan; Bolino, Alessandra; Previtali, Stefano C; Yi-Chung, Lee; Başak, Ayşe N; Hamed, Sherifa A; Rojas-Garcia, Ricardo; Claeys, Kristl G; Marques, Wilson; Sevilla, Teresa; Schlotter-Weigel, Beate; Manganelli, Fiore; Zhang, Ruxu; Herrmann, David N; Scherer, Steven S; Seeman, Pavel; Pareyson, Davide; Reilly, Mary M; Shy, Michael E; Züchner, Stephan

Late-Onset Multiple Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency (MADD): Clinical Features, Diagnostic Challenges, and the Role of Oxidative Stress in Pathophysiology

晚发型多酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(MADD):临床特征、诊断挑战及氧化应激在病理生理学中的作用

Zoppi, Dario; Russo, Anna; Vallefuoco, Francesca; De Maria, Martina; Esposito, Gabriella; Fioretti, Tiziana; Maiolo, Valeria; Santorelli, Filippo Maria; Iodice, Rosa; Tozza, Stefano; Dubbioso, Raffaele; Manganelli, Fiore; Ruggiero, Lucia

Patisiran in ATTRv amyloidosis with polyneuropathy: "PatisiranItaly" multicenter observational study

Patisiran治疗伴有多发性神经病变的ATTRv淀粉样变性:“PatisiranItaly”多中心观察性研究

Di Stefano, Vincenzo; Guaraldi, Pietro; Romano, Angela; Antonini, Giovanni; Barilaro, Alessandro; Briani, Chiara; Burattini, Marco; Cani, Ilaria; Carlini, Giulia; Ceccanti, Marco; Cianci, Vittoria; Cortelli, Pietro; Currò Dossi, Marco; Di Lisi, Daniela; Di Muzio, Antonio; Falzone, Yuri; Filosto, Massimiliano; Gasverde, Sabrina; Gemelli, Chiara; Gentile, Luca; Goglia, Mariangela; Leonardi, Luca; Longhi, Simone; Lotti, Antonio; Manganelli, Fiore; Mazzeo, Anna; Milella, Giammarco; Novo, Giuseppina; Fenu, Silvia; Palumbo, Giovanni; Petrelli, Cristina; Poli, Loris; Pradotto, Luca Guglielmo; Russo, Massimo; Salvalaggio, Alessandro; Sciarrone, Maria Ausilia; Sellitti, Luigi; Tagliapietra, Matteo; Tozza, Stefano; Turri, Mara; Verriello, Lorenzo; Vitali, Francesca; Brighina, Filippo; Luigetti, Marco

In vivo assessment of GABAergic inhibition and glutamate facilitation in treatment-resistant schizophrenia: a TMS study integrating clinical, cognitive, and neurophysiological evaluations

体内评估难治性精神分裂症患者的 GABA 能抑制和谷氨酸能促进作用:一项整合临床、认知和神经生理学评估的 TMS 研究

Barone, Annarita; Senerchia, Gianmaria; De Simone, Giuseppe; Manzo, Marco; Ciccarelli, Mariateresa; Tozza, Stefano; Iuzzolino, Valentina Virginia; Spisto, Myriam; Dubbioso, Raffaele; Iasevoli, Felice; Iodice, Rosa; de Bartolomeis, Andrea

Role of Imaging in Chronic Inflammatory Demyelinating Polyneuropathy: A Systematic Review

影像学在慢性炎症性脱髓鞘性多发性神经病中的作用:系统评价

Tozza, Stefano; Cassano, Emanuele; Erra, Carmen; Muto, Mario; Habetswallner, Francesco; Manganelli, Fiore

Comparative Analysis of SiMoA and Ella Immunoassay Platforms for Measuring Serum Neurofilament Light Chain Levels in ATTRv With Polyneuropathy and Presymptomatic Carriers

SiMoA 和 Ella 免疫测定平台在 ATTRv 多发性神经病患者和无症状携带者血清神经丝轻链水平测定中的比较分析

Primiano, Guido; Luigetti, Marco; Righi, Delia; Romano, Angela; Leonardi, Luca; Guglielmino, Valeria; Forcina, Francesca; Ceccanti, Marco; Inghilleri, Maurizio; Manganelli, Fiore; Tozza, Stefano; Sciarrone, Maria Ausilia; Vitali, Francesca; Sabino, Andrea; Manco, Carlo; Stufano, Angela; Stromillo, Maria Laura; De Stefano, Nicola; Calabresi, Paolo; Plantone, Domenico

Disease Progression in Charcot-Marie-Tooth Disease Type 4B (CMT4B) Associated With Mutations in Myotubularin-Related Proteins 2 and 13

与肌管蛋白相关蛋白2和13突变相关的夏科-马里-图斯病4B型(CMT4B)的疾病进展

Bertini, Alessandro; Reilly, Mary M; Pisciotta, Chiara; Previtali, Stefano C; Parman, Yesim; Battaloglu, Esra; Laurà, Matilde; Blake, Julian; Sacconi, Sabrina; Attarian, Shahram; Stojkovic, Tanya; Bellatache, Mounia; Nouioua, Sonia; Tazir, Meriem; Cakar, Arman; Gambardella, Antonio; Valentino, Paola; Lewis, Richard A; Horvath, Rita; Zambon, Alberto A; Sabatelli, Mario; Luigetti, Marco; Tozza, Stefano; Manganelli, Fiore; Herrmann, David N; Scherer, Steven S; Kressin, Nicole; Ward, Kailee; Bolino, Alessandra; Shy, Michael E; Pareyson, Davide

Phenotype-Genotype Correlations in Early-Onset Myelin Protein Zero-Related Neuropathies

早发性髓鞘蛋白零相关神经病的表型-基因型相关性

Laurini, Christian; Danti, Federica Rachele; Russo, Massimo; Tozza, Stefano; Massucco, Sara; Bertini, Alessandro; Pisciotta, Chiara; D'Arma, Federica; Gentile, Luca; Falzone, Yuri Matteo; Ratti, Adele; Catteruccia, Michela; Fiorillo, Chiara; Cicala, Gianpaolo; Luigetti, Marco; Magri, Stefania; Bellone, Emilia; Fabrizi, Gian Maria; Manganelli, Fiore; Grandis, Marina; Mazzeo, Anna; Pareyson, Davide; Moroni, Isabella; Previtali, Stefano Carlo

Correction to: Long-term treatment of hereditary transthyretin amyloidosis with patisiran: multicentre, real-world experience in Italy

更正:帕替西兰治疗遗传性转甲状腺素蛋白淀粉样变性的长期疗效:意大利多中心真实世界经验

Gentile, Luca; Mazzeo, Anna; Briani, Chiara; Casagrande, Silvia; De Luca, Marcella; Fabrizi, Gian Maria; Gagliardi, Christian; Gemelli, Chiara; Forcina, Francesca; Grandis, Marina; Guglielmino, Valeria; Iabichella, Giacomo; Leonardi, Luca; Lozza, Alessandro; Manganelli, Fiore; Mussinelli, Roberta; My, Filomena; Occhipinti, Giuseppe; Fenu, Silvia; Russo, Massimo; Romano, Angela; Salvalaggio, Alessandro; Tagliapietra, Matteo; Tozza, Stefano; Palladini, Giovanni; Obici, Laura; Luigetti, Marco