日期:
2020 年 — 2026 年
2020
2021
2022
2023
2024
2025
2026
影响因子:

A comprehensive framework for the interpretation of TTN missense variants

用于解释 TTN 错义变异的综合框架

Di Feo, Maria Francesca; Rees, Martin; Lillback, Victoria; Kho, Ay Lin; Meybatova, Angelina; Holt, Mark; Jungbluth, Heinz; Muntoni, Francesco; Baranello, Giovanni; Sarkozy, Anna; Fiorillo, Chiara; Baratto, Serena; Bruno, Claudio; Traverso, Monica; Iacomino, Michele; Pedemonte, Marina; Brolatti, Noemi; Faravelli, Francesca; Zara, Federico; Mandarà, G M Luana; Beggs, Alan H; Genetti, Casie A; Barraza-Flores, Pamela; Rodolico, Carmelo; Messina, Sonia; Schnabel, Franziska; Balogh, Istvan; Szakszon, Katalin; Sarv, Siiri; Õunap, Katrin; Ricci, Federica Silvia; Mussa, Alessandro; Malfatti, Edoardo; Bertini, Enrico Silvio; D'Amico, Adele; Diodato, Daria; Catteruccia, Michela; Ravenscroft, Gianina; Johari, Mridul; Kurbatov, Sergei A; Chausova, Polina; Murtazina, Aysylu; Kuchina, Anna; Shchagina, Olga; Drakos, Minas; Spilioti, Martha; Evangeliou, Athanasios E; Zaganas, Ioannis; Zhong, Huahua; Luo, Sushan; Merlini, Luciano; Nguyen, Cam-Tu-Emilie; Tasca, Giorgio; Reeves, Tara; Mörner, Stellan; Danielsson, Olof; Udd, Bjarne; Gautel, Mathias; Savarese, Marco

ASAH2 deficiency affects sphingolipid homeostasis and neuromotor control, causing a progressive neurological disorder

ASAH2 缺乏症会影响鞘脂稳态和神经运动控制,导致进行性神经系统疾病。

Scala, Marcello; Sahu, Ranjan K; Severino, Mariasavina; Traverso, Monica; Iacomino, Michele; Pedemonte, Marina; Santorelli, Filippo; Tozza, Stefano; Zara, Federico; Fiorillo, Chiara; Chung, Hyung-Lok

HMGCS1 variants cause rigid spine syndrome amenable to mevalonic acid treatment in an animal model.

HMGCS1 变异体可导致脊柱僵硬综合征,在动物模型中可通过甲羟戊酸治疗治愈

Dofash Lein N H, Miles Lee B, Saito Yoshihiko, Rivas Eloy, Calcinotto Vanessa, Oveissi Sara, Serrano Rita J, Templin Rachel, Ramm Georg, Rodger Alison, Haywood Joel, Ingley Evan, Clayton Joshua S, Taylor Rhonda L, Folland Chiara L, Groth David, Hock Daniella H, Stroud David A, Gorokhova Svetlana, Donkervoort Sandra, Bönnemann Carsten G, Sud Malika, VanNoy Grace E, Mangilog Brian E, Pais Lynn, O'Donnell-Luria Anne, Madruga-Garrido Marcos, Scala Marcello, Fiorillo Chiara, Baratto Serena, Traverso Monica, Malfatti Edoardo, Bruno Claudio, Zara Federico, Paradas Carmen, Ogata Katsuhisa, Nishino Ichizo, Laing Nigel G, Bryson-Richardson Robert J, Cabrera-Serrano Macarena, Ravenscroft Gianina

Landscape Analysis of COL6A1, COL6A2, and COL6A3 Pathogenic Variants in a Large Italian Cohort Presenting with Collagen VI-Related Myopathies: A Nationwide Report

一项针对患有VI型胶原蛋白相关肌病的大型意大利队列的COL6A1、COL6A2和COL6A3致病变异的全国性报告

Fortunato, Fernanda; Fiocco, Laura; Margutti, Alice; Neri, Marcella; D'Amico, Adele; Bertini, Enrico; Ricci, Enzo; Mercuri, Eugenio Maria; Pane, Marika; Massa, Roberto; Greco, Giulia; Berardinelli, Angela Lucia; Cereda, Cristina; Pini, Antonella; Merlini, Luciano; Fusco, Carlo; Rodolico, Carmelo; Messina, Sonia; Fiorillo, Chiara; Bruno, Claudio; Pedemonte, Marina; Traverso, Monica; Moroni, Isabella; Maggi, Lorenzo; Gibertini, Sara; Pegoraro, Elena; Picillo, Esther; Politano, Luisa; Scutifero, Marianna; Vercellino, Fabiana; Massaro, Francesca; Filosto, Massimiliano; Gasparini, Paolo; Ricci, Federica; Mongini, Tiziana Enrica; Selvatici, Rita; Ferlini, Alessandra; Gualandi, Francesca

Case Report: Parsonage-Turner syndrome due to SEPTIN9 mutation: report of an Italian family with childhood onset and review of the literature

病例报告:由SEPTIN9基因突变引起的帕森内奇-特纳综合征:一例意大利家庭儿童期发病病例报告及文献综述

Bosisio, Luca; Cataldi, Matteo; Grandis, Marina; Tappino, Barbara; Traverso, Monica; Germano, Francesco; Nobili, Lino; Fiorillo, Chiara

DAG1 haploinsufficiency is associated with sporadic and familial isolated or pauci-symptomatic hyperCKemia

DAG1单倍体不足与散发性和家族性孤立性或少症状性高肌酸激酶血症相关。

Traverso, Monica; Baratto, Serena; Iacomino, Michele; Di Duca, Marco; Panicucci, Chiara; Casalini, Sara; Grandis, Marina; Falace, Antonio; Torella, Annalaura; Picillo, Esther; Onore, Maria Elena; Politano, Luisa; Nigro, Vincenzo; Innes, A Micheil; Barresi, Rita; Bruno, Claudio; Zara, Federico; Fiorillo, Chiara; Scala, Marcello

Case report: A single novel calpain 3 gene variant associated with mild myopathy

病例报告:一种与轻度肌病相关的新型钙蛋白酶3基因变异

Massucco, Sara; Fossa, Paola; Fiorillo, Chiara; Faedo, Elena; Gemelli, Chiara; Barresi, Rita; Ripolone, Michela; Patrone, Serena; Gaudio, Andrea; Mandich, Paola; Gotta, Fabio; Baratto, Serena; Traverso, Monica; Pisciotta, Livia; Zaottini, Federico; Camera, Mattia; Scarsi, Elena; Grandis, Marina

Moyamoya Vasculopathy in Neurofibromatosis Type 1 Pediatric Patients: The Role of Rare Variants of RNF213

神经纤维瘤病1型患儿的烟雾病血管病变:RNF213罕见变异的作用

Ognibene, Marzia; Scala, Marcello; Iacomino, Michele; Schiavetti, Irene; Madia, Francesca; Traverso, Monica; Guerrisi, Sara; Di Duca, Marco; Caroli, Francesco; Baldassari, Simona; Tappino, Barbara; Romano, Ferruccio; Uva, Paolo; Vozzi, Diego; Chelleri, Cristina; Piatelli, Gianluca; Diana, Maria Cristina; Zara, Federico; Capra, Valeria; Pavanello, Marco; De Marco, Patrizia

Refining the electroclinical spectrum of NPRL3-related epilepsy: A novel multiplex family and literature review

细化NPRL3相关癫痫的电临床谱:一种新型多重家族及文献综述

Dainelli, Alice; Iacomino, Michele; Rossato, Sara; Bugin, Samuela; Traverso, Monica; Severino, Mariasavina; Gustincich, Stefano; Capra, Valeria; Di Duca, Marco; Zara, Federico; Scala, Marcello; Striano, Pasquale

Case report: Revascularization failure in NF1-related moyamoya syndrome after selumetinib: A possible pathophysiological correlation?

病例报告:selumetinib治疗NF1相关烟雾病后血管重建失败:可能的病理生理学相关性?

Chelleri, Cristina; Scala, Marcello; De Marco, Patrizia; Traverso, Monica; Ognibene, Marzia; Bruno, Irene; Piccolo, Gianluca; Striano, Pasquale; Severino, Mariasavina; Zara, Federico; Diana, Maria Cristina; Pavanello, Marco