日期:
2020 年 — 2026 年
2020
2021
2022
2023
2024
2025
2026
影响因子:

Unraveling the Genetic and Molecular Architecture of Autism Spectrum Disorder: Implications for Clinical Genetics and Genomic Diagnostics

揭示自闭症谱系障碍的遗传和分子结构:对临床遗传学和基因组诊断的启示

Treccarichi, Simone; Vinci, Mirella; Virgillito, Miriam; Musumeci, Antonino; Bruno, Francesca; Papa, Carla; Galati Rando, Rosanna; Marano, Pietro; Greco, Donatella; Fallea, Antonio; Brancato, Desiree; Calì, Siria; Garcia, Gresheen; Federico, Concetta; Saccone, Salvatore; Calì, Francesco

Potential Link Between a Disruptive CAPN6 Variant and Neurodevelopmental Disorders

CAPN6基因变异与神经发育障碍之间可能存在关联

Calì, Francesco; Treccarichi, Simone; Vinci, Mirella; Avola, Emanuela; Musumeci, Antonino; Ragalmuto, Alda; Costanza, Carola; Greco, Donatella; Brancato, Desiree; Federico, Concetta; Città, Santina; Di Blasi, Francesco Domenico; Saccone, Salvatore; Scudieri, Paolo; Zara, Federico; Elia, Maurizio

Virtual Reality Versus Monitor-Based Distraction in Children with Mild Intellectual Disability: A Preliminary Comparative Observational Study

虚拟现实与基于显示器的干扰对轻度智力障碍儿童的影响:一项初步的比较观察研究

Fallea, Antonio; Treccarichi, Simone; L'Episcopo, Simona; Bartolone, Massimiliano; Vetri, Luigi; Vinci, Mirella; Ferri, Raffaele; Calì, Francesco

Potential Association of the CSMD1 Gene with Moderate Intellectual Disability, Anxiety Disorder, and Obsessive-Compulsive Personality Traits

CSMD1基因与中度智力障碍、焦虑症和强迫型人格特质的潜在关联

Musumeci, Antonino; Vinci, Mirella; Treccarichi, Simone; Greco, Donatella; Rizzo, Biagio; Gloria, Angelo; Federico, Concetta; Saccone, Salvatore; Musumeci, Sebastiano Antonino; Calì, Francesco

ZNF496 as Candidate Gene for Neurodevelopmental Disorders: Identification of a Pathogenic De Novo Frameshift Variant

ZNF496作为神经发育障碍的候选基因:致病性新生移码变异的鉴定

Calì, Francesco; Virgillito, Miriam; Treccarichi, Simone; Musumeci, Antonino; Failla, Pinella; Papa, Carla; Galati Rando, Rosanna; Federico, Concetta; Saccone, Salvatore; Vinci, Mirella

Strengthening the Role of PSMC5 as a Potential Gene Associated with Neurodevelopmental Disorders

加强对PSMC5作为与神经发育障碍相关的潜在基因的作用

Vinci, Mirella; Musumeci, Antonino; Papa, Carla; Ragalmuto, Alda; Saccone, Salvatore; Federico, Concetta; Greco, Donatella; Greco, Vittoria; Calì, Francesco; Treccarichi, Simone

Dissecting the Genetic Contribution of Tooth Agenesis

剖析牙齿缺失的遗传因素

Fallea, Antonio; Vinci, Mirella; L'Episcopo, Simona; Bartolone, Massimiliano; Musumeci, Antonino; Ragalmuto, Alda; Treccarichi, Simone; Calì, Francesco

MAN2A2-related glycosylation defects in autism and cognitive delay

MAN2A2相关糖基化缺陷与自闭症和认知迟缓有关

Treccarichi, Simone; Vinci, Mirella; Cirnigliaro, Lara; Messina, Angela; Palmigiano, Angelo; Pettinato, Fabio; Musumeci, Antonino; Chiavetta, Valeria; Saccone, Salvatore; Sturiale, Luisa; Calì, Francesco; Barone, Rita

Potential Role of ABCF2 Gene in Pudendal Nerve Neuropathy and Interstitial Cystitis

ABCF2基因在阴部神经病变和间质性膀胱炎中的潜在作用

Musumeci, Antonino; Vinci, Mirella; Treccarichi, Simone; Ragalmuto, Alda; Bruno, Giuseppe; Tinniriello, Giordana; Farina, Jessica; Federico, Concetta; Saccone, Salvatore; Calì, Francesco; Porru, Daniele

Clinical Application of a Customized Gene Panel for Identifying Autism Spectrum Disorder-Associated Variants

定制基因检测组合在识别自闭症谱系障碍相关变异方面的临床应用

Greco, Vittoria; Greco, Donatella; Treccarichi, Simone; Bottitta, Maria; Failla, Pinella; Musumeci, Antonino; Papa, Carla; Chiavetta, Valeria; Calì, Francesco; Vinci, Mirella