Recessive MECR pathogenic variants cause an LHON-like optic neuropathy
隐性MECR致病变异会导致类似LHON的视神经病变。
期刊:Journal of Medical Genetics
影响因子:3.7
doi:10.1136/jmg-2023-109340
Fiorini, Claudio; Degiorgi, Andrea; Cascavilla, Maria Lucia; Tropeano, Concetta Valentina; La Morgia, Chiara; Battista, Marco; Ormanbekova, Danara; Palombo, Flavia; Carbonelli, Michele; Bandello, Francesco; Carelli, Valerio; Maresca, Alessandra; Barboni, Piero; Baruffini, Enrico; Caporali, Leonardo
