日期:
2020 年 — 2026 年
2020
2021
2022
2023
2024
2025
2026
影响因子:

Incontinentia pigmenti underlies thymic dysplasia, autoantibodies to type I IFNs, and viral diseases

色素失禁症是胸腺发育不良、I型干扰素自身抗体和病毒性疾病的病因。

Jérémie Rosain ,Tom Le Voyer # ,Xian Liu # ,Adrian Gervais # ,Laura Polivka # ,Axel Cederholm # ,Laureline Berteloot # ,Audrey V Parent # ,Alessandra Pescatore # ,Ezia Spinosa # ,Snezana Minic # ,Ana Elisa Kiszewski # ,Miyuki Tsumura # ,Chloé Thibault # ,Maria Esnaola Azcoiti # ,Jelena Martinovic # ,Quentin Philippot # ,Taushif Khan # ,Astrid Marchal # ,Bénédicte Charmeteau-De Muylder # ,Lucy Bizien # ,Caroline Deswarte # ,Lillia Hadjem ,Marie-Odile Fauvarque ,Karim Dorgham ,Daniel Eriksson ,Emilia Liana Falcone ,Mathilde Puel ,Sinem Ünal ,Amyrath Geraldo ,Corentin Le Floc'h ,Hailun Li ,Sylvie Rheault ,Christine Muti ,Claire Bobrie-Moyrand ,Anne Welfringer-Morin ,Ramsay L Fuleihan ,Romain Lévy ,Marie Roelens ,Liwei Gao ,Marie Materna ,Silvia Pellegrini ,Lorenzo Piemonti ,Emilie Catherinot ,Jean-Christophe Goffard ,Arnaud Fekkar ,Aissata Sacko-Sow ,Camille Soudée ,Soraya Boucherit ,Anna-Lena Neehus ,Cristina Has ,Stefanie Hübner ,Géraldine Blanchard-Rohner ,Blanca Amador-Borrero ,Takanori Utsumi ,Maki Taniguchi ,Hiroo Tani ,Kazushi Izawa ,Takahiro Yasumi ,Sotaro Kanai ,Mélanie Migaud ,Mélodie Aubart ,Nathalie Lambert ,Guy Gorochov ,Capucine Picard ,Claire Soudais ,Anne-Sophie L'Honneur ,Flore Rozenberg ,Joshua D Milner ,Shen-Ying Zhang ,Pierre Vabres ,Dusan Trpinac ,Nico Marr ,Nathalie Boddaert ,Isabelle Desguerre ,Manolis Pasparakis ,Corey N Miller ,Cláudia S Poziomczyk ,Laurent Abel ,Satoshi Okada ,Emmanuelle Jouanguy ,Rémi Cheynier ,Qian Zhang ,Aurélie Cobat ,Vivien Béziat ,Bertrand Boisson ,Julie Steffann ,Francesca Fusco ,Matilde Valeria Ursini ,Smail Hadj-Rabia ,Christine Bodemer ,Jacinta Bustamante ,Hervé Luche ,Anne Puel # ,Gilles Courtois # ,Paul Bastard # ,Nils Landegren # ,Mark S Anderson # ,Jean-Laurent Casanova #

Challenges in Rare Diseases Diagnostics: Incontinentia Pigmenti with Heterozygous GBA Mutation

罕见病诊断挑战:杂合 GBA 突变导致的色素失禁症

Snežana Minić, Dušan Trpinac, Ivana Novaković, Nataša Cerovac, Danijela Dobrosavljević Vukojević, Jérémie Rosain

Systematic review of central nervous system anomalies in incontinentia pigmenti

色素失禁症中枢神经系统异常的系统性综述

Minić, Snežana; Trpinac, Dušan; Obradović, Miljana