日期 影响因子
日期:
2020 年 — 2026 年
2020
2021
2022
2023
2024
2025
2026
影响因子:
–

Noncoding sequence variants define a novel regulatory element in the first intron of the N-acetylglutamate synthase gene

非编码序列变异定义了N-乙酰谷氨酸合酶基因第一个内含子中的一个新的调控元件。

期刊:Human Mutation
影响因子:3.7
doi:10.1002/humu.24281
Häberle, Johannes; Moore, Marvin B; Haskins, Nantaporn; Rüfenacht, Véronique; Rokicki, Dariusz; Rubio-Gozalbo, Estela; Tuchman, Mendel; Longo, Nicola; Yandell, Mark; Andrews, Ashley; AhMew, Nicholas; Caldovic, Ljubica
信号转导
发表日期：2021
文献求助 收藏

Mitochondrial Enzymes of the Urea Cycle Cluster at the Inner Mitochondrial Membrane

尿素循环的线粒体酶聚集在线粒体内膜上

期刊:Frontiers in Physiology
影响因子:3.4
doi:10.3389/fphys.2020.542950
Haskins, Nantaporn; Bhuvanendran, Shivaprasad; Anselmi, Claudio; Gams, Anna; Kanholm, Tomas; Kocher, Kristen M; LoTempio, Jonathan; Krohmaly, Kylie I; Sohai, Danielle; Stearrett, Nathaniel; Bonner, Erin; Tuchman, Mendel; Morizono, Hiroki; Jaiswal, Jyoti K; Caldovic, Ljubica
线粒体
发表日期：2020
文献求助 收藏

AMP-activated protein kinase signaling regulated expression of urea cycle enzymes in response to changes in dietary protein intake

AMP激活蛋白激酶信号通路调节尿素循环酶的表达，以响应膳食蛋白质摄入量的变化

期刊:Journal of Inherited Metabolic Disease
影响因子:3.8
doi:10.1002/jimd.12133
Heibel, Sandra K; McGuire, Peter J; Haskins, Nantaporn; Majumdar, Himani D; Rayavarapu, Sree; Nagaraju, Kanneboyina; Hathout, Yetrib; Brown, Kristy; Tuchman, Mendel; Caldovic, Ljubica
信号转导
发表日期：2019
文献求助 收藏

N-Acetylglutamate Synthase Deficiency Due to a Recurrent Sequence Variant in the N-acetylglutamate Synthase Enhancer Region

N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症是由N-乙酰谷氨酸合成酶增强子区域的复发性序列变异引起的

期刊:Scientific Reports
影响因子:3.9
doi:10.1038/s41598-018-33457-0
Williams, Monique; Burlina, Alberto; Rubert, Laura; Polo, Giulia; Ruijter, George J G; van den Born, Myrthe; Rüfenacht, Véronique; Haskins, Nantaporn; van Zutven, Laura J C M; Tuchman, Mendel; Saris, Jasper J; Häberle, Johannes; Caldovic, Ljubica
发表日期：2018
文献求助 收藏

Disease-causing mutations in the promoter and enhancer of the ornithine transcarbamylase gene

鸟氨酸转氨甲酰酶基因启动子和增强子中的致病突变

期刊:Human Mutation
影响因子:3.7
doi:10.1002/humu.23394
Jang, Yoon J; LaBella, Abigail L; Feeney, Timothy P; Braverman, Nancy; Tuchman, Mendel; Morizono, Hiroki; Ah Mew, Nicholas; Caldovic, Ljubica
发表日期：2018
文献求助 收藏

Sources and Fates of Carbamyl Phosphate: A Labile Energy-Rich Molecule with Multiple Facets

氨基甲酰磷酸酯的来源和归宿：一种具有多重特性的不稳定高能分子

期刊:Biology-Basel
影响因子:3.5
doi:10.3390/biology7020034
Shi, Dashuang; Caldovic, Ljubica; Tuchman, Mendel
发表日期：2018
文献求助 收藏

Precision medicine in rare disease: Mechanisms of disparate effects of N-carbamyl-l-glutamate on mutant CPS1 enzymes

罕见病精准医疗：N-氨甲酰-L-谷氨酸对突变型CPS1酶的不同作用机制

期刊:Molecular Genetics and Metabolism
影响因子:3.5
doi:10.1016/j.ymgme.2016.12.002
Shi, Dashuang; Zhao, Gengxiang; Ah Mew, Nicholas; Tuchman, Mendel
发表日期：2017
文献求助 收藏

Genotype-Phenotype Correlations in Ornithine Transcarbamylase Deficiency: A Mutation Update

鸟氨酸转氨甲酰酶缺乏症的基因型-表型相关性：突变最新进展

期刊:Journal of Genetics and Genomics
影响因子:7.1
doi:10.1016/j.jgg.2015.04.003
Caldovic, Ljubica; Abdikarim, Iman; Narain, Sahas; Tuchman, Mendel; Morizono, Hiroki
发表日期：2015
文献求助 收藏

From Genome to Structure and Back Again: A Family Portrait of the Transcarbamylases

从基因组到结构再回到基因组：转氨甲酰酶家族的画像

期刊:International Journal of Molecular Sciences
影响因子:4.9
doi:10.3390/ijms160818836
Shi, Dashuang; Allewell, Norma M; Tuchman, Mendel
发表日期：2015
文献求助 收藏

Structures of the N-acetyltransferase domain of Xylella fastidiosa N-acetyl-L-glutamate synthase/kinase with and without a His tag bound to N-acetyl-L-glutamate

快速木霉N-乙酰-L-谷氨酸合成酶/激酶的N-乙酰转移酶结构域与H标签结合和未结合的N-乙酰-L-谷氨酸的结构

期刊:Acta Crystallographica Section F-Structural Biology Communications
影响因子:1.1
doi:10.1107/S2053230X14026788
Zhao, Gengxiang; Jin, Zhongmin; Allewell, Norma M; Tuchman, Mendel; Shi, Dashuang
信号转导
发表日期：2015
文献求助 收藏