日期:
2020 年 — 2026 年
2020
2021
2022
2023
2024
2025
2026
影响因子:

Integrating the Genomic Revolution into Newborn Screening: Current Challenges and Future Perspectives

将基因组革命融入新生儿筛查:当前挑战与未来展望

Tummolo, Albina; Ponzi, Emanuela; Simonetti, Simonetta; Gentile, Mattia

Correction: Tummolo et al. Integrating the Genomic Revolution into Newborn Screening: Current Challenges and Future Perspectives. Pediatr. Rep. 2026, 18, 14

更正:Tummolo 等人,《将基因组革命融入新生儿筛查:当前挑战与未来展望》,《儿科报告》,2026 年,18,14

Tummolo, Albina; Ponzi, Emanuela; Simonetti, Simonetta; Gentile, Mattia

The Ketogenic Diet in the Neonatal Intensive Care Setting: The Case of a Preterm Newborn With Mitochondrial DNA Depletion Syndrome Type 13 (MTDPS13)

新生儿重症监护室中的生酮饮食:一例患有线粒体DNA耗竭综合征13型(MTDPS13)的早产儿病例

D'Amato, Gabriele; Gentile, Mattia; Carella, Rossella; Giannini, Antonio; Faienza, Maria Felicia; Tummolo, Albina

Telethon Undiagnosed Disease Program: Structured approach to solving rare childhood-onset genetic diseases

Telethon 未确诊疾病项目:以结构化方法解决罕见的儿童期发病遗传疾病

Torella, Annalaura; Morleo, Manuela; Spampanato, Carmine; Castello, Raffaele; Zanobio, Mariateresa; Piluso, Giulio; Di Letto, Pasquale; Onore, Maria Elena; Rahman, Sarah Iffat; Musacchia, Francesco; Pinelli, Michele; Vitiello, Giuseppina; De Riso, Giulia; Selicorni, Angelo; Mariani, Milena; Daolio, Cecilia; Capra, Valeria; Scala, Marcello; Nardecchia, Francesca; Galosi, Serena; Mastrangelo, Mario; Manti, Filippo; Milani, Donatella; Romano, Corrado; Greco, Donatella; Ciaccio, Claudia; D'Arrigo, Stefano; De Laurentiis, Arianna; Coppola, Antonietta; Zollino, Marcella; Pasquetti, Domizia; L'Erario, Federica Francesca; Tummolo, Albina; Santoro, Claudia; Garavelli, Livia; Marini, Carla; Bigoni, Stefania; Tirozzi, Alfonsina; Cetrangolo, Viviana; Parenti, Giancarlo; Di Bernardo, Diego; Peron, Angela; Maitz, Silvia; Accogli, Andrea; Cappuccio, Gerarda; Banfi, Sandro; Casari, Giorgio; Ballabio, Andrea; Brunetti-Pierri, Nicola; Nigro, Vincenzo

A Cross-Sectional Study on Protein Substitutes for Paediatric Phenylketonuria Diet: Time to Pay Attention

一项关于儿童苯丙酮尿症饮食中蛋白质替代品的横断面研究:是时候关注了

Tummolo, Albina; Carella, Rosa; De Giovanni, Donatella; Di Tullio, Vito; Lorusso, Letizia; Bartolomeo, Nicola

Quantitative Ultrasound for the Assessment of Bone Quality in Hyperphenylalaninemia/Phenylketonuria Patients: Vitamin D Supplementation Versus No Supplementation

定量超声评估高苯丙氨酸血症/苯丙酮尿症患者的骨骼质量:补充维生素D与不补充维生素D的比较

Tummolo, Albina; De Ruvo, Giada; Di Nicola, Marta; Di Tullio, Vito; Melpignano, Livio; De Giovanni, Donatella; Carella, Rosa

Transition in inherited metabolic diseases: the dietitians, pediatricians and adult physicians' point of view: the results of an Italian survey

遗传代谢疾病的转变:营养师、儿科医生和成人医生的观点:一项意大利调查的结果

Rossi, Alice; Pancaldi, Chiara; Regazzi, Maria Giulia; Agnelli, Giulio; Assirelli, Valentina; Barbato, Antonio; Baronio, Federico; Benso, Andrea; Bernabei, Silvia Maria; Biasucci, Giacomo; Botti, Mara; Bonfanti, Cristina; Bordugo, Andrea; Bruni, Giulia; Burlina, Alberto; Candela, Egidio; Carbone, Maria Teresa; Carella, Rosa; Carubbi, Francesca; Cianflone, Annalia; Cipriani, Alessandra; Coacci, Silvia; Da Prato, Giuliana; De Leo, Sabrina; Di Natale, Valeria; Dianin, Alice; Dionisi Vici, Carlo; Fasan, Ilaria; Ferraro, Stefania; Filosto, Massimiliano; Gasperini, Serena; Giorda, Sara; Gugelmo, Giorgia; Guzzetti, Chiara; Latina, Concetta; Loro, Christian; Maines, Evelina; Marchi, Giacomo; Massimino, Elena; Mita, Dorina; Nardecchia, Francesca; Noto, Davide; Ortolano, Rita; Paci, Sabrina; Parini, Rossella; Parolisi, Sara; Paterno, Giulia; Pontillo, Lidia; Pozzoli, Angela; Pretese, Roberta; Quattrini, Sara; Re Dionigi, Alice; Rovelli, Valentina; Salera, Simona; Santini, Ferruccio; Scala, Iris; Sechi, Annalisa; Sgattoni, Claudia; Stecchi, Michele; Tavian, Alessandra; Toscano, Antonio; Tummolo, Albina; Urban, Maria Letizia; Verrecchia, Elena; Vitturi, Nicola; Zuppaldi, Claudia; Zuvadelli, Juri; Brodosi, Lucia

Late-onset Pompe's disease in pediatrics: results from an Italian national survey on 38 patients and proposal of a targeted diagnostic algorithm

儿童迟发型庞贝病:一项针对38名意大利患者的全国性调查结果及针对性诊断算法的提出

Spada, Marco; Gasperini, Serena; Filosto, Massimiliano; Astrea, Guja; Bracci, Beatrice; Bruno, Claudio; Burlina, Alberto; Cavallini, Anna; Concolino, Daniela; Crescitelli, Viola; D'Amico, Adele; Deodato, Federica; Dionisi-Vici, Carlo; Donati, Maria Alice; Fecarotta, Simona; Fischetto, Rita; Fiumara, Agata; Furlan, Francesca; Gragnaniello, Vincenza; Mala, Damiano; Marica, Monica; Menni, Francesca; Pagliardini, Veronica; Panicucci, Claudia; Parenti, Giancarlo; Pession, Andrea; Ricci, Federica; Rovelli, Valentina; Sacchini, Michele; Santorelli, Filippo Maria; Santoro, Lucia; Scarpa, Maurizio; Taurisano, Roberta; Tummolo, Albina; Porta, Francesco

Case Report: Suspected "stiff dog syndrome" in a Maltese dog

病例报告:疑似马尔济斯犬“僵犬综合征”

Buffagni, Valentina; Fidanzio, Francesca; Dell'Apa, Diletta; Tummolo, Fabio; Bernardini, Marco; Bianchi, Ezio

Exploring Partners, Parenting and Pregnancy Thinking in Late Adolescents and Young Adults with Inherited Metabolic Disorders

探索患有遗传性代谢疾病的青少年晚期和年轻成年人的伴侣、育儿和怀孕观念

Tummolo, Albina; Paterno, Giulia; Carella, Rosa; Melpignano, Livio; De Giovanni, Donatella