日期 影响因子
日期:
2020 年 — 2026 年
2020
2021
2022
2023
2024
2025
2026
影响因子:
–

Array-based comparative genomic hybridization identifies a high frequency of copy number variations in patients with syndromic overgrowth

基于芯片的比较基因组杂交技术发现，综合征性过度生长患者中拷贝数变异的发生率很高。

期刊:European Journal of Human Genetics
影响因子:4.6
doi:10.1038/ejhg.2009.162
Malan, Valérie; Chevallier, Suzanne; Soler, Gwendoline; Coubes, Christine; Lacombe, Didier; Pasquier, Laurent; Soulier, Jean; Morichon-Delvallez, Nicole; Turleau, Catherine; Munnich, Arnold; Romana, Serge; Vekemans, Michel; Cormier-Daire, Valérie; Colleaux, Laurence
发表日期：2010
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Familial interstitial Xq27.3q28 duplication encompassing the FMR1 gene but not the MECP2 gene causes a new syndromic mental retardation condition

家族性间质性 Xq27.3q28 重复，包含 FMR1 基因但不包含 MECP2 基因，导致一种新的综合征型智力障碍。

期刊:European Journal of Human Genetics
影响因子:4.6
doi:10.1038/ejhg.2009.159
Rio, Marlène; Malan, Valérie; Boissel, Sarah; Toutain, Annick; Royer, Ghislaine; Gobin, Stéphanie; Morichon-Delvallez, Nicole; Turleau, Catherine; Bonnefont, Jean-Paul; Munnich, Arnold; Vekemans, Michel; Colleaux, Laurence
MECP2
发表日期：2010
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Distal Xq duplication and functional Xq disomy

远端 Xq 重复和功能性 Xq 二体

期刊:Orphanet Journal of Rare Diseases
影响因子:3.5
doi:10.1186/1750-1172-4-4
Sanlaville, Damien; Schluth-Bolard, Caroline; Turleau, Catherine
发表日期：2009
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Automated fluorescent genotyping detects 10% of cryptic subtelomeric rearrangements in idiopathic syndromic mental retardation

自动荧光基因分型可检测出特发性综合征性智力低下患者中10%的隐匿性亚端粒重排。

期刊:Journal of Medical Genetics
影响因子:3.7
doi:10.1136/jmg.39.4.266
Rio, M; Molinari, F; Heuertz, S; Ozilou, C; Gosset, P; Raoul, O; Cormier-Daire, V; Amiel, J; Lyonnet, S; Le Merrer, M; Turleau, C; de Blois, M-C; Prieur, M; Romana, S; Vekemans, M; Munnich, A; Colleaux, L
IF
发表日期：2002
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