日期 影响因子
日期:
2020 年 — 2026 年
2020
2021
2022
2023
2024
2025
2026
影响因子:
–

Novel postzygotic RASA1 mutation in a patient with Parkes Weber syndrome: A case report and literature review

帕克斯-韦伯综合征患者中发现的新型合子后RASA1突变：病例报告及文献综述

期刊:Clinical Case Reports
影响因子:0.6
doi:10.1002/ccr3.9543.
Robin A Pilz ,Dariush Skowronek ,Tamara Ehresmann ,Ute Felbor ,Matthias Rath
RASA1
发表日期：2024
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Endothelial Differentiation of CCM1 Knockout iPSCs Triggers the Establishment of a Specific Gene Expression Signature

CCM1 敲除 iPSC 的内皮分化触发特定基因表达特征的建立

期刊:International Journal of Molecular Sciences
影响因子:0.7
doi:10.3390/ijms24043993
Robin A Pilz, Dariush Skowronek, Lara Mellinger, Sander Bekeschus, Ute Felbor, Matthias Rath
信号转导
发表日期：2023
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Contact-dependent signaling triggers tumor-like proliferation of CCM3 knockout endothelial cells in co-culture with wild-type cells

接触依赖性信号引发 CCM3 敲除内皮细胞与野生型细胞共培养时的肿瘤样增殖

期刊:Cellular and Molecular Life Sciences
影响因子:6.2
doi:10.1007/s00018-022-04355-6
Matthias Rath #, Konrad Schwefel #, Matteo Malinverno, Dariush Skowronek, Alexandra Leopoldi, Robin A Pilz, Doreen Biedenweg, Sander Bekeschus, Josef M Penninger, Elisabetta Dejana, Ute Felbor
信号转导
肿瘤
内皮细胞
FCM
IF
IHC-P
P53
发表日期：2022
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Using CRISPR/Cas9 genome editing in human iPSCs for deciphering the pathogenicity of a novel CCM1 transcription start site deletion

使用 CRISPR/Cas9 基因组编辑技术在人类 iPSC 中解析新型 CCM1 转录起始位点缺失的致病性

期刊:Frontiers in Molecular Biosciences
影响因子:3.9
doi:10.3389/fmolb.2022.953048
Robin A Pilz, Dariush Skowronek, Motaz Hamed, Anja Weise, Elisabeth Mangold, Alexander Radbruch, Torsten Pietsch, Ute Felbor, Matthias Rath
发表日期：2022
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Cas9-Mediated Nanopore Sequencing Enables Precise Characterization of Structural Variants in CCM Genes

Cas9 介导的纳米孔测序能够精确表征 CCM 基因中的结构变异

期刊:International Journal of Molecular Sciences
影响因子:0.7
doi:10.3390/ijms232415639
Dariush Skowronek, Robin A Pilz, Loisa Bonde, Ole J Schamuhn, Janne L Feldmann, Sabine Hoffjan, Christiane D Much, Ute Felbor, Matthias Rath
发表日期：2022
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Inactivation of Cerebral Cavernous Malformation Genes Results in Accumulation of von Willebrand Factor and Redistribution of Weibel-Palade Bodies in Endothelial Cells

脑海绵状血管病基因失活导致血管性血友病因子积累和内皮细胞中韦贝尔-帕拉德体重新分布

期刊:Frontiers in Molecular Biosciences
影响因子:3.9
doi:10.3389/fmolb.2021.622547
Christiane D Much, Barbara S Sendtner, Konrad Schwefel, Eric Freund, Sander Bekeschus, Oliver Otto, Axel Pagenstecher, Ute Felbor, Matthias Rath, Stefanie Spiegler
细胞生物学
内皮细胞
发表日期：2021
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Disorders Caused by Genetic Mosaicism

由基因嵌合体引起的疾病

期刊:Deutsches Arzteblatt International
影响因子:7.1
doi:10.3238/arztebl.2020.0119
Moog, Ute; Felbor, Ute; Has, Cristina; Zirn, Birgit
发表日期：2020
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Biallelic CCM3 mutations cause a clonogenic survival advantage and endothelial cell stiffening

双等位基因 CCM3 突变导致克隆形成生存优势和内皮细胞硬化

期刊:Journal of Cellular and Molecular Medicine
影响因子:4.3
doi:10.1111/jcmm.14075
Konrad Schwefel, Stefanie Spiegler, Sabine Ameling, Christiane D Much, Robin A Pilz, Oliver Otto, Uwe Völker, Ute Felbor, Matthias Rath
细胞生物学
内皮细胞
发表日期：2019
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Novel Pathogenic Variants in a Cassette Exon of CCM2 in Patients With Cerebral Cavernous Malformations

脑海绵状血管瘤患者 CCM2 基因外显子盒中的新型致病变异

期刊:Frontiers in Neurology
影响因子:2.7
doi:10.3389/fneur.2019.01219
Christiane D Much, Konrad Schwefel, Dariush Skowronek, Loay Shoubash, Felix von Podewils, Miriam Elbracht, Stefanie Spiegler, Ingo Kurth, Agnes Flöel, Henry W S Schroeder, Ute Felbor, Matthias Rath
心血管
发表日期：2019
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Precise CCM1 gene correction and inactivation in patient-derived endothelial cells: Modeling Knudson's two-hit hypothesis in vitro

患者来源的内皮细胞中 CCM1 基因的精确校正和失活：体外模拟 Knudson 的二次打击假说

期刊:Molecular Genetics & Genomic Medicine
影响因子:1.5
doi:10.1002/mgg3.755
Stefanie Spiegler, Matthias Rath, Christiane D Much, Barbara S Sendtner, Ute Felbor
细胞生物学
内皮细胞
发表日期：2019
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